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Eine Langzeit-Follow-up-Studie zur Gaucher-Krankheit

16. September 2025 aktualisiert von: Duke University
Die Ziele der Studie bestehen darin, a) den langfristigen natürlichen Verlauf der Gaucher-Krankheit zu ermitteln, b) die langfristige Behandlungswirksamkeit der Enzymersatztherapie (ERT) und der Substratreduktionstherapie (SRT) zu bewerten und c) mögliche Langzeitbehandlungen zu identifizieren Komplikationen dieser Störung. Diese Ziele werden durch eine langfristige Überprüfung der Krankengeschichte von Personen mit allen drei Arten der Gaucher-Krankheit erreicht.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Studienziele (Ziele a-c) werden durch die systematische Überwachung von Gesundheitsakten erreicht. Gesundheitsinformationen werden aus den Krankenakten der bei Duke betreuten Patienten extrahiert. Medizinische Unterlagen werden von behandelnden Ärzten außerhalb von Duke angefordert. Der Privatdetektiv (Dr. Kishnani), ein anerkannter Experte für die Gaucher-Krankheit, ist Berater des behandelnden Arztes praktisch aller Probanden dieser Studie. Der Gesundheitszustand des Probanden wird mindestens einmal jährlich und so regelmäßig überwacht, wie die medizinischen Informationen vom behandelnden Arzt eingeholt werden. Die Aufnahme in diese Studie wird den Behandlungsstandard für Patienten mit Gaucher-Krankheit nicht verändern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Rekrutierung
        • Duke University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir werden Patienten mit Gaucher-Krankheit jeden Alters rekrutieren, die am Duke University Medical Center betreut werden, oder Nicht-Duke-Patienten, die Duke kontaktiert und Interesse an einer Teilnahme bekundet haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose der Gaucher-Krankheit

Ausschlusskriterien:

  • Einschlusskriterien werden nicht erfüllt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dokumentieren Sie die Auswirkungen der Gaucher-Krankheit auf verschiedene Körpersysteme, einschließlich Nervensystem, Leber und Milz.
Zeitfenster: 10 Jahre
Nutzen Sie die natürliche Krankengeschichte von Gaucher-Patienten, um die langfristigen Auswirkungen der Gaucher-Krankheit zu verstehen.
10 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dokumentieren Sie die Erfahrungen von Probanden mit unerwünschten Ereignissen bei der Enzymersatztherapie
Zeitfenster: 10 Jahre
Nutzen Sie die Therapiegeschichte des Gaucher-Patienten, um die langfristigen Auswirkungen einer Enzymersatztherapie zu verstehen.
10 Jahre
Dokumentieren Sie unerwünschte Ereignisse bei Probanden, die eine Substratreduktionstherapie erhalten
Zeitfenster: 10 Jahre
Nutzen Sie die Therapiegeschichte des Gaucher-Patienten, um die langfristigen Auswirkungen der Substratreduktionstherapie zu verstehen.
10 Jahre
Dokumentieren Sie langfristige Komplikationen bei der Gaucher-Krankheit.
Zeitfenster: 10 Jahre
Nutzen Sie die natürliche Krankengeschichte von Gaucher-Patienten, um die langfristigen Komplikationen der Gaucher-Krankheit zu verstehen.
10 Jahre
Änderung der 36-Punkte-Kurzformumfrage (SF-36), die alle 6 Monate/1 Jahr erhoben wird.
Zeitfenster: 10 Jahre
Wir werden den SF-36 verwenden, der alle 6 Monate bis 1 Jahr erhoben wird, um die Lebensqualität von Gaucher-Patienten zu beurteilen.
10 Jahre
Änderung der Small Fiber Neuropathie Screening List (SFNSL), die alle 6 Monate/1 Jahr erhoben wird.
Zeitfenster: 10 Jahre
Die Forscher werden alle 6 Monate bis 1 Jahr die Small-Fibre-Neuropathie-Screeningliste verwenden, um die Symptome einer Small-Fiber-Neuropathie bei Gaucher-Patienten zu überwachen.
10 Jahre
Dokumentieren Sie mithilfe der neurologischen Nachuntersuchung die Anzahl der Probanden, bei denen neurologische Symptome im Zusammenhang mit Gaucher auftreten
Zeitfenster: 10 Jahre
Die Forscher werden die neurologische Nachuntersuchung nutzen, die bei einem erneuten Besuch und danach alle 6 Monate bis 1 Jahr durchgeführt wird, um Patienten auf neurologische Symptome im Zusammenhang mit der Gaucher-Krankheit zu untersuchen.
10 Jahre
Änderung der Parkinson-Checkliste, die alle 6 Monate/1 Jahr erhoben wird.
Zeitfenster: 10 Jahre
Die Forscher werden die Parkinson-Checkliste verwenden, die alle 6 Monate bis 1 Jahr gesammelt wird, um Patienten auf Parkinson-Symptome zu untersuchen, die möglicherweise mit der Gaucher-Krankheit zusammenhängen.
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Duke University

Ermittler

  • Hauptermittler: Priya Kishnani, MD, Duke University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. Juni 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Mai 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Juni 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Juni 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

22. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Pro00081246

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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