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Un estudio de seguimiento a largo plazo de la enfermedad de Gaucher

7 de agosto de 2023 actualizado por: Duke University
Los objetivos del estudio son: a) identificar la historia natural a largo plazo de la enfermedad de Gaucher, b) evaluar la eficacia del tratamiento a largo plazo de la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) y la terapia de reducción de sustratos (SRT), y c) identificar posibles tratamientos a largo plazo complicaciones de este trastorno. Estos objetivos se lograrán mediante la revisión de registros a largo plazo de personas con los tres tipos de enfermedad de Gaucher.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los objetivos del estudio (objetivos a-c) se lograrán mediante el seguimiento sistemático de los registros de salud. La información de salud se extraerá de los registros médicos de los pacientes seguidos en Duke. Se solicitarán registros médicos a los médicos tratantes fuera de Duke. El IP, (Dr. Kishnani), un reconocido experto en la enfermedad de Gaucher, es consultor del médico tratante de prácticamente todos los sujetos de este estudio. El estado de salud del sujeto se controlará al menos una vez al año y con la misma regularidad con la que se obtenga la información médica del médico tratante. La inscripción en este estudio no alterará el tratamiento estándar de atención para los pacientes con la enfermedad de Gaucher.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Reclutamiento
        • Duke University Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Estaremos reclutando pacientes con la enfermedad de Gaucher de todas las edades, seguidos en el Centro Médico de la Universidad de Duke, o pacientes que no sean de Duke que se hayan comunicado con Duke y hayan expresado interés en participar.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher

Criterio de exclusión:

  • No cumplir con los criterios de inclusión

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Documente los efectos de la enfermedad de Gaucher en diferentes sistemas del cuerpo, incluido el sistema nervioso, el hígado y el bazo.
Periodo de tiempo: 10 años
Utilice las historias naturales de los pacientes de Gaucher para comprender los efectos de la enfermedad de Gaucher a largo plazo.
10 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Documentar los eventos adversos que experimentan los sujetos con la terapia de reemplazo enzimático
Periodo de tiempo: 10 años
Utilice el historial de terapia del paciente de Gaucher para comprender los efectos a largo plazo de la terapia de reemplazo enzimático.
10 años
Documentar eventos adversos de sujetos en terapia de reducción de sustrato
Periodo de tiempo: 10 años
Utilice el historial de terapia del paciente de Gaucher para comprender los efectos a largo plazo de la terapia de reducción de sustratos.
10 años
Documente las complicaciones a largo plazo en la enfermedad de Gaucher.
Periodo de tiempo: 10 años
Utilice las historias naturales de los pacientes de Gaucher para comprender las complicaciones a largo plazo de la enfermedad de Gaucher.
10 años
Cambio en la Encuesta de formato breve de 36 ítems (SF-36) recopilada cada 6 meses/1 año.
Periodo de tiempo: 10 años
Usaremos el SF-36 que se recopilará cada 6 meses a 1 año para evaluar la calidad de vida de los pacientes de Gaucher.
10 años
Cambio en la lista de detección de neuropatía de fibras pequeñas (SFNSL) recopilada cada 6 meses/1 año.
Periodo de tiempo: 10 años
Los investigadores utilizarán la lista de detección de neuropatía de fibras pequeñas cada 6 meses a 1 año para monitorear los síntomas de neuropatía de fibras pequeñas en pacientes de Gaucher.
10 años
Documente el número de sujetos que experimentan síntomas neurológicos relacionados con Gaucher, mediante el uso del examen de seguimiento neurológico
Periodo de tiempo: 10 años
Los investigadores utilizarán el examen de seguimiento neurológico, que se realizará en la visita de regreso y cada 6 meses a 1 año después, para evaluar a los pacientes en busca de síntomas neurológicos relacionados con la enfermedad de Gaucher.
10 años
Cambio en la lista de verificación de Parkinson recopilada cada 6 meses/1 año.
Periodo de tiempo: 10 años
Los investigadores utilizarán la lista de verificación de Parkinson que se recopilará cada 6 meses a 1 año para evaluar a los pacientes en busca de síntomas de Parkinson potencialmente relacionados con la enfermedad de Gaucher.
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Duke University

Investigadores

  • Investigador principal: Priya Kishnani, MD, Duke University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

12 de junio de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de mayo de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de junio de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

19 de junio de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de agosto de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de agosto de 2023

Última verificación

1 de agosto de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Pro00081246

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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