Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Une étude de suivi à long terme de la maladie de Gaucher

16 septembre 2025 mis à jour par: Duke University

Les objectifs de l'étude sont : a) d'identifier l'histoire naturelle à long terme de la maladie de Gaucher, b) d'évaluer l'efficacité du traitement à long terme de l'enzymothérapie substitutive (ERT) et de la thérapie de réduction du substrat (SRT), et c) d'identifier le potentiel à long terme complications de ce trouble. Ces objectifs seront atteints grâce à un examen à long terme des dossiers des personnes atteintes des trois types de maladie de Gaucher.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Maladie de Gaucher

Description détaillée

Les objectifs de l'étude (objectifs a-c) seront atteints par le suivi systématique des dossiers de santé. Les informations de santé seront extraites des dossiers médicaux des patients suivis à Duke. Les dossiers médicaux seront demandés aux médecins traitants en dehors de Duke. Le PI, (Dr. Kishnani), un expert reconnu de la maladie de Gaucher, est consultant auprès du médecin traitant de pratiquement tous les sujets de cette étude. L'état de santé du sujet sera surveillé au moins une fois par an et aussi régulièrement que les informations médicales sont obtenues auprès du médecin traitant. L'inscription à cette étude ne modifiera pas le traitement standard des soins pour les patients atteints de la maladie de Gaucher.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Janet Blount
Numéro de téléphone: 919-681-7962
E-mail: janet.blount@duke.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
    - Recrutement
    - Duke University Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nous recruterons des patients atteints de la maladie de Gaucher de tous âges, suivis au Duke University Medical Center, ou des patients non-Duke qui ont contacté Duke et ont exprimé leur intérêt à participer.

La description

Critère d'intégration:

Diagnostic de la maladie de Gaucher

Critère d'exclusion:

Ne répondant pas aux critères d'inclusion

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Documenter les effets de la maladie de Gaucher dans différents systèmes du corps, y compris le système nerveux, le foie et la rate. Délai: 10 années	Utilisez les histoires naturelles des patients de Gaucher pour comprendre les effets à long terme de la maladie de Gaucher.	10 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Documenter les événements indésirables vécus par les sujets sous traitement enzymatique substitutif Délai: 10 années	Utilisez les antécédents thérapeutiques du patient Gaucher pour comprendre les effets à long terme de l'enzymothérapie substitutive.	10 années
Documenter les événements indésirables des sujets sous traitement de réduction du substrat Délai: 10 années	Utilisez les antécédents thérapeutiques du patient Gaucher pour comprendre les effets à long terme de la thérapie de réduction du substrat.	10 années
Documenter les complications à long terme de la maladie de Gaucher. Délai: 10 années	Utilisez les histoires naturelles des patients de Gaucher pour comprendre les complications à long terme de la maladie de Gaucher.	10 années
Changement dans le questionnaire court en 36 items (SF-36) collecté tous les 6 mois/1 an. Délai: 10 années	Nous utiliserons le SF-36 qui sera collecté tous les 6 mois à 1 an pour évaluer la qualité de vie des patients Gaucher.	10 années
Changement dans la liste de dépistage de la neuropathie des petites fibres (SFNSL) collectée tous les 6 mois/1 an. Délai: 10 années	Les enquêteurs utiliseront la liste de dépistage de la neuropathie des petites fibres tous les 6 mois à 1 an pour surveiller les symptômes de la neuropathie des petites fibres chez les patients de Gaucher.	10 années
Documenter le nombre de sujets présentant des symptômes neurologiques liés à Gaucher, en utilisant l'examen de suivi neurologique Délai: 10 années	Les enquêteurs utiliseront l'examen de suivi neurologique, qui sera effectué lors de la visite de retour et tous les 6 mois à 1 an par la suite, pour dépister les patients pour les symptômes neurologiques liés à la maladie de Gaucher.	10 années
Changement dans la liste de contrôle de la maladie de Parkinson collectée tous les 6 mois/1 an. Délai: 10 années	Les chercheurs utiliseront la liste de contrôle de la maladie de Parkinson qui sera collectée tous les 6 mois à 1 an pour dépister les symptômes de la maladie de Parkinson potentiellement liés à la maladie de Gaucher.	10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Duke University

Les enquêteurs

Chercheur principal: Priya Kishnani, MD, Duke University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 juin 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 mai 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 juin 2017

Première publication (Réel)

19 juin 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

22 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 septembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Pro00081246

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .