Dlouhodobá následná studie Gaucherovy choroby
16. září 2025 aktualizováno: Duke University
Cílem studie je: a) identifikovat dlouhodobou přirozenou historii Gaucherovy choroby, b) zhodnotit dlouhodobou účinnost léčby enzymatické substituční terapie (ERT) a terapie s omezením substrátu (SRT), c) identifikovat potenciální dlouhodobou komplikace této poruchy.
Těchto cílů bude dosaženo prostřednictvím dlouhodobého přehledu záznamů jedinců se všemi třemi typy Gaucherovy choroby.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Cíle studie (cíle a-c) budou dosahovány systematickým sledováním zdravotních záznamů.
Zdravotní informace budou získány z lékařských záznamů pro pacienty sledované v Duke.
Lékařské záznamy budou vyžadovány od ošetřujících lékařů mimo Duke.
PI, (Dr.
Kishnani), uznávaný odborník na Gaucherovu chorobu, je konzultantem ošetřujícího lékaře prakticky všech subjektů v této studii.
Zdravotní stav subjektu bude sledován minimálně jednou ročně a tak pravidelně, jak jsou lékařské informace získávány od ošetřujícího lékaře.
Zařazení do této studie nezmění standardní péči o pacienty s Gaucherovou chorobou.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
200
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Janet Blount
- Telefonní číslo: 919-681-7962
- E-mail: janet.blount@duke.edu
Studijní místa
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Nábor
- Duke University Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Budeme přijímat pacienty s Gaucherovou nemocí všech věkových kategorií, sledované v lékařském centru Duke University, nebo pacienty bez Duke, kteří Dukea kontaktovali a projevili zájem o účast.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza Gaucherovy choroby
Kritéria vyloučení:
- Nesplňuje kritéria pro zařazení
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dokumentujte účinky Gaucherovy choroby na různé systémy těla, včetně nervového systému, jater a sleziny.
Časové okno: 10 let
|
Použijte přirozenou historii pacienta s Gaucherovou chorobou, abyste pochopili dlouhodobé účinky Gaucherovy choroby.
|
10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zdokumentujte nežádoucí účinky, které subjekty zažívají při enzymatické substituční terapii
Časové okno: 10 let
|
Použijte historii terapie pacienta s Gaucherovou chorobou k pochopení účinků dlouhodobé enzymatické substituční terapie.
|
10 let
|
|
Zdokumentujte nežádoucí příhody subjektů na terapii redukcí substrátu
Časové okno: 10 let
|
Použijte historii terapie pacienta s Gaucherovou chorobou, abyste porozuměli účinkům dlouhodobé léčby snížením substrátu.
|
10 let
|
|
Dokumentujte dlouhodobé komplikace u Gaucherovy choroby.
Časové okno: 10 let
|
Použijte přirozenou historii pacienta s Gaucherovou chorobou k pochopení dlouhodobých komplikací Gaucherovy choroby.
|
10 let
|
|
Změna v 36-položkovém Short Form Survey (SF-36) shromažďovaná každých 6 měsíců/1 rok.
Časové okno: 10 let
|
SF-36, který bude odebírán každých 6 měsíců až 1 rok, použijeme k posouzení kvality života u pacientů s Gaucherovou chorobou.
|
10 let
|
|
Změna v seznamu screeningu neuropatie malých vláken (SFNSL) shromažďovaného každých 6 měsíců/1 rok.
Časové okno: 10 let
|
Výzkumníci budou používat seznam screeningu neuropatie malých vláken každých 6 měsíců až 1 rok ke sledování příznaků neuropatie malých vláken u pacientů s Gaucherovou chorobou.
|
10 let
|
|
Zdokumentujte počet subjektů trpících neurologickými příznaky souvisejícími s Gaucherem pomocí neurologické následné zkoušky
Časové okno: 10 let
|
Vyšetřovatelé použijí neurologické kontrolní vyšetření, které bude prováděno při opakované návštěvě a každých 6 měsíců až 1 rok poté, aby provedli screening pacientů na neurologické symptomy související s Gaucherovou chorobou.
|
10 let
|
|
Změna v kontrolním seznamu Parkinsonovy choroby shromažďovaném každých 6 měsíců/1 rok.
Časové okno: 10 let
|
Vyšetřovatelé použijí kontrolní seznam pro Parkinsonovu chorobu, který bude shromažďován každých 6 měsíců až 1 rok, ke screeningu pacientů na symptomy Parkinsonovy choroby potenciálně související s Gaucherovou chorobou.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Priya Kishnani, MD, Duke University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
12. června 2017
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. ledna 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. května 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
15. června 2017
První zveřejněno (Aktuální)
19. června 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
22. září 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. září 2025
Naposledy ověřeno
1. září 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Poruchy metabolismu lipidů
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Gaucherova nemoc
Další identifikační čísla studie
- Pro00081246
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .