Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Długoterminowe badanie kontrolne choroby Gauchera

16 września 2025 zaktualizowane przez: Duke University
Celem badania jest: a) określenie długoterminowego naturalnego przebiegu choroby Gauchera, b) ocena długoterminowej skuteczności leczenia enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) i terapii redukcji substratów (SRT) oraz c) określenie potencjalnego długoterminowego powikłania tego zaburzenia. Cele te zostaną osiągnięte poprzez długoterminowy przegląd dokumentacji osób ze wszystkimi trzema typami choroby Gauchera.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Cele badania (cele a-c) będą realizowane poprzez systematyczny monitoring dokumentacji medycznej. Informacje zdrowotne będą pozyskiwane z dokumentacji medycznej pacjentów obserwowanych w Duke. Dokumentacja medyczna będzie wymagana od lekarzy prowadzących spoza Duke. PI, (dr. Kishnani), uznany ekspert w dziedzinie choroby Gauchera, jest konsultantem lekarza prowadzącego praktycznie wszystkie osoby objęte tym badaniem. Stan zdrowia pacjenta będzie monitorowany co najmniej raz w roku i tak regularnie, jak informacje medyczne są uzyskiwane od lekarza prowadzącego. Włączenie do tego badania nie zmieni standardu leczenia pacjentów z chorobą Gauchera.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Rekrutacyjny
        • Duke University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Będziemy rekrutować pacjentów z chorobą Gauchera w każdym wieku, obserwowanych w Duke University Medical Center lub pacjentów innych niż Duke, którzy skontaktowali się z Duke i wyrazili zainteresowanie udziałem.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie choroby Gauchera

Kryteria wyłączenia:

  • Nie spełnia kryteriów włączenia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Udokumentuj skutki choroby Gauchera w różnych układach organizmu, w tym w układzie nerwowym, wątrobie i śledzionie.
Ramy czasowe: 10 lat
Wykorzystaj historię naturalną pacjenta Gauchera, aby zrozumieć długoterminowe skutki choroby Gauchera.
10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Udokumentuj zdarzenia niepożądane, których doświadczają pacjenci podczas enzymatycznej terapii zastępczej
Ramy czasowe: 10 lat
Wykorzystaj historię terapii pacjenta Gauchera, aby zrozumieć długoterminowe skutki enzymatycznej terapii zastępczej.
10 lat
Udokumentuj zdarzenia niepożądane pacjentów poddanych terapii redukującej substrat
Ramy czasowe: 10 lat
Wykorzystaj historię terapii pacjenta Gauchera, aby zrozumieć długoterminowe skutki terapii redukującej substrat.
10 lat
Udokumentuj długoterminowe powikłania choroby Gauchera.
Ramy czasowe: 10 lat
Wykorzystaj historię naturalną pacjenta Gauchera, aby zrozumieć długoterminowe powikłania choroby Gauchera.
10 lat
Zmiana w 36-itemowej krótkiej ankiecie (SF-36) zbieranej co 6 miesięcy/1 rok.
Ramy czasowe: 10 lat
Użyjemy SF-36, który będzie zbierany co 6 miesięcy do 1 roku, aby ocenić jakość życia pacjentów z chorobą Gauchera.
10 lat
Zmiany na liście skriningowej neuropatii małych włókien (SFNSL) zbieranej co 6 miesięcy/1 rok.
Ramy czasowe: 10 lat
Badacze będą korzystać z listy przesiewowej neuropatii małych włókien co 6 miesięcy do 1 roku w celu monitorowania objawów neuropatii małych włókien u pacjentów z chorobą Gauchera.
10 lat
Udokumentuj liczbę osób, u których wystąpiły objawy neurologiczne związane z zespołem Gauchera, za pomocą badania neurologicznego
Ramy czasowe: 10 lat
Badacze wykorzystają kontrolne badanie neurologiczne, które zostanie przeprowadzone podczas ponownej wizyty, a następnie co 6 miesięcy do 1 roku, w celu przesiewowego badania pacjentów pod kątem objawów neurologicznych związanych z chorobą Gauchera.
10 lat
Zmiana listy kontrolnej choroby Parkinsona zbieranej co 6 miesięcy/1 rok.
Ramy czasowe: 10 lat
Badacze wykorzystają listę kontrolną dotyczącą choroby Parkinsona, która będzie zbierana co 6 miesięcy do 1 roku, w celu zbadania pacjentów pod kątem objawów choroby Parkinsona potencjalnie związanych z chorobą Gauchera.
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Duke University

Śledczy

  • Główny śledczy: Priya Kishnani, MD, Duke University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 czerwca 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 maja 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 czerwca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 czerwca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

22 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Pro00081246

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Gauchera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Colombia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj