Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En långtidsuppföljningsstudie av Gauchers sjukdom

16 september 2025 uppdaterad av: Duke University
Syftet med studien är att: a) identifiera den långsiktiga naturliga historien av Gauchers sjukdom, b) utvärdera långtidsbehandlingseffekten av enzymersättningsterapi (ERT) och substratreduktionsterapi (SRT), och c) identifiera potentiell långsiktig behandling komplikationer av denna sjukdom. Dessa mål kommer att uppnås genom långvarig genomgång av register över individer med alla tre typerna av Gauchers sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiens mål (mål a-c) kommer att uppnås genom systematisk övervakning av hälsojournaler. Hälsoinformation kommer att extraheras från journaler för patienter som följs på Duke. Medicinska journaler kommer att begäras från behandlande läkare utanför Duke. PI, (Dr. Kishnani), en erkänd expert på Gauchers sjukdom, är konsult till den behandlande läkaren för praktiskt taget alla ämnen i denna studie. Patientens hälsotillstånd kommer att övervakas minst på årsbasis och lika regelbundet som den medicinska informationen erhålls från den behandlande läkaren. Inskrivning i denna studie kommer inte att förändra standarden för vårdbehandling för patienter med Gauchers sjukdom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Rekrytering
        • Duke University Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi kommer att rekrytera patienter med Gauchers sjukdom i alla åldrar, följt av Duke University Medical Center, eller icke-Duke-patienter som har kontaktat Duke och uttryckt intresse för att delta.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av Gauchers sjukdom

Exklusions kriterier:

  • Uppfyller inte inklusionskriterier

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Dokumentera effekter av Gauchers sjukdom i olika system i kroppen, inklusive nervsystemet, levern och mjälten.
Tidsram: 10 år
Använd Gauchers patientens naturliga historia för att förstå effekterna av Gauchers sjukdom på lång sikt.
10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Dokumentera biverkningar med erfarenhet av enzymersättningsterapi
Tidsram: 10 år
Använd Gaucher-patientens behandlingshistorik för att förstå effekterna av enzymersättningsterapi på lång sikt.
10 år
Dokumentera biverkningar hos försökspersoner på substratreduktionsterapi
Tidsram: 10 år
Använd Gaucher-patientens behandlingshistorik för att förstå effekterna av substratreducerande terapi på lång sikt.
10 år
Dokumentera långtidskomplikationer vid Gauchers sjukdom.
Tidsram: 10 år
Använd Gauchers patientens naturliga historia för att förstå långsiktiga komplikationer av Gauchers sjukdom.
10 år
Förändring i 36-objekt kortformulärsundersökning (SF-36) som samlas in var 6:e ​​månad/1 år.
Tidsram: 10 år
Vi kommer att använda SF-36 som kommer att samlas in var 6:e ​​månad till 1 år för att bedöma livskvaliteten hos Gaucher-patienter.
10 år
Förändring i Small Fiber Neuropathy Screening List (SFNSL) som samlas in var 6:e ​​månad/1 år.
Tidsram: 10 år
Utredarna kommer att använda screeninglistan för småfiberneuropati var sjätte månad till ett år för att övervaka symtom på småfiberneuropati hos Gaucher-patienter.
10 år
Dokumentera antalet försökspersoner som upplever neurologiska symtom relaterade till Gaucher, genom att använda Neurologisk uppföljningsundersökning
Tidsram: 10 år
Utredarna kommer att använda den neurologiska uppföljningsundersökningen, som kommer att utföras vid återbesöket och var 6:e ​​månad till 1 år efteråt, för att screena patienter för neurologiska symtom relaterade till Gauchers sjukdom.
10 år
Förändring i Parkinsons checklista som samlas in var 6:e ​​månad/1 år.
Tidsram: 10 år
Utredarna kommer att använda Parkinsons checklista som kommer att samlas in var 6:e ​​månad till 1 år för att screena patienter för Parkinsons symtom som kan vara relaterade till Gauchers sjukdom.
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Duke University

Utredare

  • Huvudutredare: Priya Kishnani, MD, Duke University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 juni 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 maj 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 juni 2017

Första postat (Faktisk)

19 juni 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

22 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 september 2025

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Pro00081246

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera