Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En langsigtet opfølgningsundersøgelse af Gauchers sygdom

16. september 2025 opdateret af: Duke University
Formålet med undersøgelsen er at: a) identificere den langsigtede naturlige historie af Gauchers sygdom, b) evaluere langsigtet behandlingseffektivitet af enzymerstatningsterapi (ERT) og substratreduktionsterapi (SRT), og c) identificere potentiel langsigtet behandling komplikationer af denne lidelse. Disse mål vil blive opnået gennem langsigtet registreringsgennemgang af personer med alle tre typer af Gauchers sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsens mål (mål a-c) vil blive opnået ved systematisk overvågning af sundhedsjournaler. Sundhedsoplysninger vil blive udtrukket fra lægejournaler for patienter, der følges på Duke. Lægejournaler vil blive anmodet om fra behandlende læger uden for Duke. PI, (Dr. Kishnani), en anerkendt ekspert i Gauchers sygdom, er konsulent for den behandlende læge for stort set alle emner i denne undersøgelse. Forsøgspersonens helbredsstatus vil blive overvåget mindst på årsbasis og så regelmæssigt som den medicinske information indhentes fra den behandlende læge. Tilmelding til denne undersøgelse vil ikke ændre standarden for behandling af patienter med Gauchers sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi vil rekruttere patienter med Gauchers sygdom i alle aldre, fulgt på Duke University Medical Center, eller ikke-Duke-patienter, som har kontaktet Duke og udtrykt interesse for at deltage.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af Gauchers sygdom

Ekskluderingskriterier:

  • Opfylder ikke inklusionskriterier

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dokumenter virkningerne af Gauchers sygdom i forskellige systemer i kroppen, herunder nervesystem, lever og milt.
Tidsramme: 10 år
Brug Gaucher-patientens naturlige historie til at forstå virkningerne af Gauchers sygdom på lang sigt.
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dokumenter uønskede hændelser med erfaring med enzymerstatningsterapi
Tidsramme: 10 år
Brug Gaucher-patientens terapihistorie til at forstå virkningerne af enzymerstatningsterapi på lang sigt.
10 år
Dokumenter uønskede hændelser hos forsøgspersoner på substratreduktionsterapi
Tidsramme: 10 år
Brug Gaucher-patientens terapihistorie til at forstå virkningerne af substratreduktionsterapi på lang sigt.
10 år
Dokumenter langsigtede komplikationer ved Gauchers sygdom.
Tidsramme: 10 år
Brug Gaucher-patientens naturlige historie til at forstå langsigtede komplikationer af Gauchers sygdom.
10 år
Ændring i 36-punkts kortformularundersøgelse (SF-36) indsamlet hver 6. måned/1 år.
Tidsramme: 10 år
Vi vil bruge SF-36, der vil blive indsamlet hver 6. måned til 1 år til at vurdere livskvaliteten hos Gaucher-patienter.
10 år
Ændring i Small Fiber Neuropathy Screening List (SFNSL) indsamlet hver 6. måned/1 år.
Tidsramme: 10 år
Efterforskerne vil bruge Small Fiber Neuropathy Screening List hver 6. måned til 1 år til at overvåge small fiber neuropati symptomer hos Gaucher patienter.
10 år
Dokumentér antallet af forsøgspersoner, der oplever neurologiske symptomer relateret til Gaucher, ved at bruge Neurologisk opfølgningsundersøgelse
Tidsramme: 10 år
Efterforskerne vil bruge den neurologiske opfølgningsundersøgelse, der vil blive udført ved genbesøg og hver 6. måned til 1 år derefter, til at screene patienter for neurologiske symptomer relateret til Gauchers sygdom.
10 år
Ændring i Parkinsons tjekliste indsamlet hver 6. måned/1 år.
Tidsramme: 10 år
Efterforskerne vil bruge Parkinsons tjeklisten, der vil blive indsamlet hver 6. måned til 1 år til at screene patienter for Parkinsons symptomer, der potentielt er relateret til Gauchers sygdom.
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Duke University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Priya Kishnani, MD, Duke University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. juni 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. maj 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. juni 2017

Først opslået (Faktiske)

19. juni 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

22. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00081246

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Nigeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner