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Uno studio di follow-up a lungo termine sulla malattia di Gaucher

16 settembre 2025 aggiornato da: Duke University
Gli obiettivi dello studio sono: a) identificare la storia naturale a lungo termine della malattia di Gaucher, b) valutare l'efficacia del trattamento a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e della terapia di riduzione del substrato (SRT), e c) identificare potenziali complicanze di questo disturbo. Questi obiettivi saranno raggiunti attraverso la revisione dei dati a lungo termine di individui con tutti e tre i tipi di malattia di Gaucher.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Gli obiettivi dello studio (obiettivi a-c) saranno raggiunti attraverso il monitoraggio sistematico delle cartelle cliniche. Le informazioni sanitarie verranno estratte dalle cartelle cliniche dei pazienti seguiti alla Duke. Le cartelle cliniche saranno richieste ai medici curanti al di fuori della Duke. Il PI, (dott. Kishnani) un esperto riconosciuto nella malattia di Gaucher, è un consulente del medico curante di praticamente tutti i soggetti in questo studio. Lo stato di salute del soggetto sarà monitorato almeno su base annuale e con la stessa regolarità con cui le informazioni mediche vengono ottenute dal medico curante. L'arruolamento in questo studio non altererà lo standard di cura per i pazienti con malattia di Gaucher.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Recluteremo pazienti con malattia di Gaucher di tutte le età, seguiti presso il Duke University Medical Center, o pazienti non Duke che hanno contattato Duke e hanno espresso interesse a partecipare.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi della malattia di Gaucher

Criteri di esclusione:

  • Non soddisfa i criteri di inclusione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Documentare gli effetti della malattia di Gaucher in diversi sistemi del corpo, inclusi il sistema nervoso, il fegato e la milza.
Lasso di tempo: 10 anni
Utilizzare le storie naturali del paziente Gaucher per comprendere gli effetti della malattia di Gaucher a lungo termine.
10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Documentare gli eventi avversi che i soggetti sperimentano con la terapia enzimatica sostitutiva
Lasso di tempo: 10 anni
Utilizzare la storia della terapia del paziente Gaucher per comprendere gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine.
10 anni
Documentare gli eventi avversi dei soggetti in terapia di riduzione del substrato
Lasso di tempo: 10 anni
Utilizzare la storia della terapia del paziente Gaucher per comprendere gli effetti della terapia di riduzione del substrato a lungo termine.
10 anni
Documentare le complicanze a lungo termine nella malattia di Gaucher.
Lasso di tempo: 10 anni
Usa le storie naturali del paziente Gaucher per comprendere le complicanze a lungo termine della malattia di Gaucher.
10 anni
Variazione del sondaggio in forma breve a 36 voci (SF-36) raccolto ogni 6 mesi/1 anno.
Lasso di tempo: 10 anni
Useremo l'SF-36 che verrà raccolto ogni 6 mesi a 1 anno per valutare la qualità della vita nei pazienti Gaucher.
10 anni
Modifica dell'elenco di screening della neuropatia delle piccole fibre (SFNSL) raccolto ogni 6 mesi/1 anno.
Lasso di tempo: 10 anni
Gli investigatori utilizzeranno l'elenco di screening della neuropatia delle piccole fibre ogni 6 mesi a 1 anno per monitorare i sintomi della neuropatia delle piccole fibre nei pazienti Gaucher.
10 anni
Documentare il numero di soggetti che manifestano sintomi neurologici correlati a Gaucher, utilizzando l'esame di follow-up neurologico
Lasso di tempo: 10 anni
Gli investigatori utilizzeranno l'esame di follow-up neurologico, che verrà eseguito alla visita di ritorno e successivamente ogni 6 mesi fino a 1 anno, per schermare i pazienti per i sintomi neurologici correlati alla malattia di Gaucher.
10 anni
Modifica della lista di controllo del Parkinson raccolta ogni 6 mesi/1 anno.
Lasso di tempo: 10 anni
I ricercatori utilizzeranno la lista di controllo del Parkinson che verrà raccolta ogni 6 mesi a 1 anno per schermare i pazienti per i sintomi del Parkinson potenzialmente correlati alla malattia di Gaucher.
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Investigatori

  • Investigatore principale: Priya Kishnani, MD, Duke University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 giugno 2017

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 maggio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 giugno 2017

Primo Inserito (Effettivo)

19 giugno 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

22 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00081246

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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