Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Gaucherin taudin pitkäaikainen seurantatutkimus

tiistai 16. syyskuuta 2025 päivittänyt: Duke University
Tutkimuksen tavoitteena on: a) tunnistaa Gaucherin taudin pitkäaikainen luonnollinen historia, b) arvioida entsyymikorvaushoidon (ERT) ja substraattipelkistyshoidon (SRT) pitkän aikavälin hoidon tehokkuutta ja c) tunnistaa potentiaalinen pitkäaikainen hoito. tämän häiriön komplikaatioita. Nämä tavoitteet saavutetaan kaikkien kolmen Gaucherin taudin tyyppien yksilöiden pitkän aikavälin ennätysarvioinnilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen tavoitteet (tavoitteet a-c) saavutetaan järjestelmällisellä terveyskertomusten seurannalla. Terveystiedot poimitaan Dukessa seurattujen potilaiden lääketieteellisistä tiedoista. Lääketieteellisiä tietoja pyydetään hoitavilta lääkäreiltä Duken ulkopuolella. PI, (Dr. Kishnani) Gaucherin taudin tunnustettu asiantuntija on käytännössä kaikkien tämän tutkimuksen kohteiden hoitavan lääkärin konsultti. Tutkittavan terveydentilaa seurataan vähintään vuosittain ja niin säännöllisesti kuin lääkärin tiedot saadaan hoitavalta lääkäriltä. Ilmoittautuminen tähän tutkimukseen ei muuta Gaucherin tautia sairastavien potilaiden hoidon tasoa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Rekrytointi
        • Duke University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Rekrytoimme kaikenikäisiä Gaucherin tautia sairastavia potilaita, joita seurataan Duke University Medical Centerissä, tai muita kuin Duke-potilaita, jotka ovat ottaneet yhteyttä Dukeen ja ilmaisseet kiinnostuksensa osallistua.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Gaucherin taudin diagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei täytä osallistumisehtoja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Dokumentoi Gaucherin taudin vaikutukset kehon eri järjestelmissä, mukaan lukien hermosto, maksa ja perna.
Aikaikkuna: 10 vuotta
Käytä Gaucherin potilaan luonnollista historiaa Gaucherin taudin pitkäaikaisten vaikutusten ymmärtämiseen.
10 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Dokumentoi haittatapahtumat koehenkilöiden kokemukset entsyymikorvaushoidosta
Aikaikkuna: 10 vuotta
Käytä Gaucher-potilaan hoitohistoriaa ymmärtääksesi entsyymikorvaushoidon vaikutukset pitkällä aikavälillä.
10 vuotta
Dokumentoi substraattien pelkistyshoitoa saavien koehenkilöiden haittatapahtumat
Aikaikkuna: 10 vuotta
Käytä Gaucher-potilaan hoitohistoriaa ymmärtääksesi substraattivähennyshoidon vaikutukset pitkällä aikavälillä.
10 vuotta
Dokumentoi Gaucherin taudin pitkäaikaiset komplikaatiot.
Aikaikkuna: 10 vuotta
Käytä Gaucherin potilaan luonnollista historiaa Gaucherin taudin pitkän aikavälin komplikaatioiden ymmärtämiseen.
10 vuotta
Muutos 36-kohteen lyhytmuotoisessa kyselyssä (SF-36) kerätään 6 kuukauden/1 vuoden välein.
Aikaikkuna: 10 vuotta
Käytämme SF-36:ta, joka kerätään 6 kuukauden–1 vuoden välein Gaucher-potilaiden elämänlaadun arvioimiseen.
10 vuotta
Small Fiber Neuropathy Screening List (SFNSL) -muutos kerätään 6 kuukauden/1 vuoden välein.
Aikaikkuna: 10 vuotta
Tutkijat käyttävät Small Fiber Neuropathy Screening List -seulontaluetteloa 6 kuukauden–1 vuoden välein seuratakseen Gaucher-potilaiden pienkuituisen neuropatian oireita.
10 vuotta
Dokumentoi niiden koehenkilöiden lukumäärä, joilla on Gaucheriin liittyviä neurologisia oireita, käyttämällä neurologista seurantatutkimusta
Aikaikkuna: 10 vuotta
Tutkijat käyttävät neurologista seurantatutkimusta, joka suoritetaan uusintakäynnillä ja 6 kuukauden–1 vuoden välein sen jälkeen, seuloakseen potilaita Gaucherin tautiin liittyvien neurologisten oireiden varalta.
10 vuotta
Muutos Parkinsonin tarkistuslistaan ​​kerätään 6 kuukauden/1 vuoden välein.
Aikaikkuna: 10 vuotta
Tutkijat käyttävät Parkinsonin tarkistuslistaa, joka kerätään 6 kuukauden–1 vuoden välein potilaiden seulomiseksi Parkinsonin taudin oireiden varalta, jotka voivat liittyä Gaucherin tautiin.
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Duke University

Tutkijat

  • Päätutkija: Priya Kishnani, MD, Duke University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 12. kesäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 26. toukokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 19. kesäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 22. syyskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. syyskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Pro00081246

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Gaucherin tauti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in United Kingdom

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa