Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een langetermijnvervolgonderzoek naar de ziekte van Gaucher

16 september 2025 bijgewerkt door: Duke University
Het doel van de studie is om: a) het natuurlijke beloop van de ziekte van Gaucher op lange termijn te identificeren, b) de langetermijneffectiviteit van de behandeling van enzymvervangingstherapie (ERT) en substraatreductietherapie (SRT) te evalueren, en c) potentiële complicaties van deze aandoening. Deze doelen zullen worden bereikt door middel van een langetermijnonderzoek van de gegevens van personen met alle drie de typen van de ziekte van Gaucher.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De studiedoelstellingen (doelstellingen a-c) zullen worden bereikt door de systematische monitoring van medische dossiers. Gezondheidsinformatie zal worden gehaald uit medische dossiers voor patiënten die bij Duke worden gevolgd. Medische dossiers zullen worden opgevraagd bij behandelende artsen buiten Duke. De PI, (dr. Kishnani), een erkend expert op het gebied van de ziekte van Gaucher, is adviseur van de behandelend arts van vrijwel alle proefpersonen in deze studie. De gezondheidstoestand van de proefpersoon wordt minstens eenmaal per jaar gecontroleerd en zo vaak als de medische informatie van de behandelend arts wordt verkregen. Deelname aan dit onderzoek verandert niets aan de standaardbehandeling van patiënten met de ziekte van Gaucher.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Werving
        • Duke University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

We zullen patiënten werven met de ziekte van Gaucher van alle leeftijden, gevolgd in het Duke University Medical Center, of niet-Duke-patiënten die contact hebben opgenomen met Duke en belangstelling hebben getoond voor deelname.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van de ziekte van Gaucher

Uitsluitingscriteria:

  • Voldoet niet aan de opnamecriteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Documenteer de effecten van de ziekte van Gaucher op verschillende lichaamssystemen, waaronder het zenuwstelsel, de lever en de milt.
Tijdsspanne: 10 jaar
Gebruik de natuurlijke geschiedenis van de Gaucher-patiënt om de effecten van de ziekte van Gaucher op de lange termijn te begrijpen.
10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Documenteer ongewenste voorvallen die proefpersonen ervaren bij enzymvervangingstherapie
Tijdsspanne: 10 jaar
Gebruik de therapiegeschiedenis van de Gaucher-patiënt om de effecten van enzymvervangingstherapie op de lange termijn te begrijpen.
10 jaar
Documenteer ongewenste voorvallen van proefpersonen op substraatreductietherapie
Tijdsspanne: 10 jaar
Gebruik de therapiegeschiedenis van de Gaucher-patiënt om de langetermijneffecten van substraatreductietherapie te begrijpen.
10 jaar
Documenteer langetermijncomplicaties bij de ziekte van Gaucher.
Tijdsspanne: 10 jaar
Gebruik de natuurlijke geschiedenis van de Gaucher-patiënt om langetermijncomplicaties van de ziekte van Gaucher te begrijpen.
10 jaar
Verandering in 36-item Short Form Survey (SF-36) die elke 6 maanden/1 jaar wordt verzameld.
Tijdsspanne: 10 jaar
We zullen de SF-36 gebruiken die elke 6 maanden tot 1 jaar wordt verzameld om de levenskwaliteit van Gaucher-patiënten te beoordelen.
10 jaar
Verandering in dunnevezelneuropathiescreeninglijst (SFNSL) die elke 6 maanden/1 jaar wordt verzameld.
Tijdsspanne: 10 jaar
De onderzoekers zullen de dunnevezelneuropathiescreeninglijst elke 6 maanden tot 1 jaar gebruiken om symptomen van dunnevezelneuropathie bij Gaucher-patiënten te controleren.
10 jaar
Documenteer het aantal proefpersonen dat neurologische symptomen ervaart die verband houden met Gaucher, door gebruik te maken van een neurologisch vervolgonderzoek
Tijdsspanne: 10 jaar
De onderzoekers zullen het neurologisch vervolgonderzoek gebruiken, dat zal worden uitgevoerd bij een volgend bezoek en daarna elke 6 maanden tot 1 jaar, om patiënten te screenen op neurologische symptomen die verband houden met de ziekte van Gaucher.
10 jaar
Verandering in de Parkinson-checklist die elke 6 maanden/1 jaar wordt verzameld.
Tijdsspanne: 10 jaar
De onderzoekers zullen de Parkinson-checklist gebruiken die elke 6 maanden tot 1 jaar wordt verzameld om patiënten te screenen op symptomen van Parkinson die mogelijk verband houden met de ziekte van Gaucher.
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Duke University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Priya Kishnani, MD, Duke University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 juni 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 mei 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 juni 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

22 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Pro00081246

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Gaucher

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Jordan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren