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Um estudo de acompanhamento de longo prazo da doença de Gaucher

16 de setembro de 2025 atualizado por: Duke University
Os objetivos do estudo são: a) identificar a história natural de longo prazo da doença de Gaucher, b) avaliar a eficácia do tratamento de longo prazo com terapia de reposição enzimática (TRE) e terapia de redução de substrato (SRT) e c) identificar potenciais complicações deste distúrbio. Esses objetivos serão alcançados por meio da revisão de registros de longo prazo de indivíduos com todos os três tipos de doença de Gaucher.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Os objetivos do estudo (objetivos a-c) serão alcançados pelo monitoramento sistemático dos registros de saúde. As informações de saúde serão extraídas dos prontuários médicos dos pacientes acompanhados na Duke. Os registros médicos serão solicitados aos médicos de fora da Duke. O PI, (Dr. Kishnani), um especialista reconhecido na doença de Gaucher, é consultor do médico assistente de praticamente todos os participantes deste estudo. O estado de saúde do sujeito será monitorado pelo menos anualmente e com a mesma regularidade com que as informações médicas forem obtidas do médico assistente. A inscrição neste estudo não alterará o padrão de tratamento para pacientes com doença de Gaucher.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Recrutamento
        • Duke University Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Estaremos recrutando pacientes com doença de Gaucher de todas as idades, acompanhados no Duke University Medical Center, ou pacientes não pertencentes à Duke que contataram a Duke e manifestaram interesse em participar.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico da Doença de Gaucher

Critério de exclusão:

  • Não atende aos critérios de inclusão

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Documente os efeitos da doença de Gaucher em diferentes sistemas do corpo, incluindo sistema nervoso, fígado e baço.
Prazo: 10 anos
Use as histórias naturais dos pacientes de Gaucher para entender os efeitos da doença de Gaucher a longo prazo.
10 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Documentar os eventos adversos experimentados pelos sujeitos na terapia de reposição enzimática
Prazo: 10 anos
Use o histórico de terapia do paciente Gaucher para entender os efeitos da terapia de reposição enzimática a longo prazo.
10 anos
Documentar eventos adversos de indivíduos em terapia de redução de substrato
Prazo: 10 anos
Use o histórico de terapia do paciente Gaucher para entender os efeitos da terapia de redução de substrato a longo prazo.
10 anos
Documente as complicações de longo prazo na doença de Gaucher.
Prazo: 10 anos
Use as histórias naturais dos pacientes de Gaucher para entender as complicações de longo prazo da doença de Gaucher.
10 anos
Mudança na Pesquisa de Formulário Resumido de 36 Itens (SF-36) coletada a cada 6 meses/1 ano.
Prazo: 10 anos
Usaremos o SF-36 que será coletado a cada 6 meses a 1 ano para avaliar a qualidade de vida dos pacientes de Gaucher.
10 anos
Alteração na Lista de Triagem de Neuropatia por Pequenas Fibras (SFNSL) coletada a cada 6 meses/1 ano.
Prazo: 10 anos
Os investigadores usarão a Lista de Triagem de Neuropatia por Pequenas Fibras a cada 6 meses a 1 ano para monitorar os sintomas de neuropatia por pequenas fibras em pacientes com Gaucher.
10 anos
Documentar o número de indivíduos com sintomas neurológicos relacionados a Gaucher, usando o exame de acompanhamento neurológico
Prazo: 10 anos
Os investigadores usarão o exame de acompanhamento neurológico, que será realizado na consulta de retorno e a cada 6 meses a 1 ano depois, para triar os pacientes quanto a sintomas neurológicos relacionados à doença de Gaucher.
10 anos
Mudança na lista de verificação de Parkinson coletada a cada 6 meses/1 ano.
Prazo: 10 anos
Os investigadores usarão a lista de verificação de Parkinson que será coletada a cada 6 meses a 1 ano para rastrear pacientes quanto a sintomas de Parkinson potencialmente relacionados à doença de Gaucher.
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Duke University

Investigadores

  • Investigador principal: Priya Kishnani, MD, Duke University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

12 de junho de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de maio de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de junho de 2017

Primeira postagem (Real)

19 de junho de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

22 de setembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de setembro de 2025

Última verificação

1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Pro00081246

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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