- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03190837
En langsiktig oppfølgingsstudie av Gauchers sykdom
7. august 2023 oppdatert av: Duke University
Målet med studien er å: a) identifisere den langsiktige naturhistorien til Gauchers sykdom, b) evaluere langsiktig behandlingseffekt av enzymerstatningsterapi (ERT) og substratreduksjonsterapi (SRT), og c) identifisere potensiell langsiktig komplikasjoner av denne lidelsen.
Disse målene vil bli oppnådd gjennom langsiktig registrering av personer med alle tre typer Gauchers sykdom.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studiemålene (mål a-c) vil bli oppnådd ved systematisk overvåking av helsejournaler.
Helseinformasjon vil bli trukket ut fra medisinske journaler for pasienter som følges på Duke.
Medisinske journaler vil bli bedt om fra behandlende leger utenfor Duke.
PI, (Dr.
Kishnani), en anerkjent ekspert på Gauchers sykdom, er konsulent for behandlende lege for praktisk talt alle fag i denne studien.
Forsøkets helsestatus vil bli overvåket minst på årlig basis og like regelmessig som den medisinske informasjonen innhentes fra behandlende lege.
Påmelding til denne studien vil ikke endre standarden for behandlingsbehandling for pasienter med Gauchers sykdom.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Janet Blount
- Telefonnummer: 919-681-7962
- E-post: janet.blount@duke.edu
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Rekruttering
- Duke University Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Vi vil rekruttere pasienter med Gauchers sykdom i alle aldre, fulgt ved Duke University Medical Center, eller ikke-Duke-pasienter som har kontaktet Duke og uttrykt interesse for å delta.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av Gauchers sykdom
Ekskluderingskriterier:
- Oppfyller ikke inkluderingskriterier
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Dokumenter effekter av Gauchers sykdom i forskjellige kroppssystemer, inkludert nervesystem, lever og milt.
Tidsramme: 10 år
|
Bruk Gaucher-pasientens naturlige historier for å forstå effektene av Gauchers sykdom på lang sikt.
|
10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Dokumenter uønskede hendelser med erfaring fra enzymerstatningsterapi
Tidsramme: 10 år
|
Bruk Gaucher-pasientens terapihistorie for å forstå effekten av enzymerstatningsterapi på lang sikt.
|
10 år
|
Dokumenter uønskede hendelser hos forsøkspersoner på substratreduksjonsterapi
Tidsramme: 10 år
|
Bruk Gaucher-pasientens terapihistorie for å forstå effekten av substratreduksjonsterapi på lang sikt.
|
10 år
|
Dokumentere langsiktige komplikasjoner ved Gauchers sykdom.
Tidsramme: 10 år
|
Bruk Gaucher-pasientens naturlige historier for å forstå langsiktige komplikasjoner av Gauchers sykdom.
|
10 år
|
Endring i 36-Item Short Form Survey (SF-36) samlet inn hver 6. måned/1 år.
Tidsramme: 10 år
|
Vi vil bruke SF-36 som vil bli samlet inn hver 6. måned til 1 år for å vurdere livskvalitet hos Gaucher-pasienter.
|
10 år
|
Endring i Small Fiber Nevropati Screening List (SFNSL) samlet inn hver 6. måned/1 år.
Tidsramme: 10 år
|
Etterforskerne vil bruke Small Fiber Nevropati Screening List hver 6. måned til 1 år for å overvåke småfibernevropatisymptomer hos Gaucher-pasienter.
|
10 år
|
Dokumenter antall forsøkspersoner som opplever nevrologiske symptomer relatert til Gaucher, ved å bruke nevrologisk oppfølgingsundersøkelse
Tidsramme: 10 år
|
Etterforskerne vil bruke den nevrologiske oppfølgingsundersøkelsen, som vil bli utført ved gjenbesøk og hver 6. måned til 1 år etterpå, for å screene pasienter for nevrologiske symptomer relatert til Gauchers sykdom.
|
10 år
|
Endring i Parkinsons sjekkliste samlet inn hver 6. måned/1 år.
Tidsramme: 10 år
|
Etterforskerne vil bruke Parkinsons sjekkliste som vil bli samlet inn hver 6. måned til 1 år for å screene pasienter for Parkinsons symptomer som potensielt er relatert til Gauchers sykdom.
|
10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Priya Kishnani, MD, Duke University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
12. juni 2017
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. mai 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. juni 2017
Først lagt ut (Faktiske)
19. juni 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. august 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. august 2023
Sist bekreftet
1. august 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Gauchers sykdom
Andre studie-ID-numre
- Pro00081246
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .