Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Gaucher-kór hosszú távú követéses vizsgálata

2025. szeptember 16. frissítette: Duke University
A tanulmány célja: a) a Gaucher-kór hosszú távú természetes történetének azonosítása, b) az enzimpótló terápia (ERT) és a szubsztrátredukciós terápia (SRT) hosszú távú kezelési hatékonyságának értékelése, valamint c) a lehetséges hosszú távú kezelés azonosítása. ennek a rendellenességnek a szövődményei. Ezeket a célokat a Gaucher-kór mindhárom típusában szenvedő egyének hosszú távú nyilvántartásának felülvizsgálatával érik el.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A vizsgálati célok (a-c célok) az egészségügyi nyilvántartások szisztematikus monitorozásával valósulnak meg. Az egészségügyi információkat a Duke-ban követett betegek orvosi feljegyzéseiből nyerik ki. Az orvosi feljegyzéseket a Duke-on kívüli kezelőorvosoktól kell bekérni. A PI (Dr. Kishnani) a Gaucher-kór elismert szakértője, a kezelőorvos tanácsadója a jelen tanulmányban szinte valamennyi alanynál. Az alany egészségi állapotát legalább évente és olyan rendszeresen ellenőrzik, amennyire a kezelőorvostól az orvosi információkat beszerzik. A vizsgálatba való beiratkozás nem fogja megváltoztatni a Gaucher-kórban szenvedő betegek kezelésének színvonalát.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
        • Toborzás
        • Duke University Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden életkorban Gaucher-kórban szenvedő betegeket toborozunk, akiket a Duke Egyetemi Orvosi Központ követ, vagy olyan nem Duke-betegeket, akik felvették a kapcsolatot Duke-kal és érdeklődésüket fejezték ki a részvétel iránt.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A Gaucher-kór diagnózisa

Kizárási kritériumok:

  • Nem felel meg a felvételi kritériumoknak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Dokumentálja a Gaucher-kór hatásait a test különböző rendszereiben, beleértve az idegrendszert, a májat és a lépet.
Időkeret: 10 év
Használja a Gaucher-beteg természetes anamnézisét a Gaucher-kór hosszú távú hatásainak megértéséhez.
10 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Dokumentálja az alanyok nemkívánatos eseményeit az enzimpótló terápia során szerzett tapasztalatairól
Időkeret: 10 év
Használja Gaucher-beteg terápiatörténetét az enzimpótló terápia hosszú távú hatásainak megértéséhez.
10 év
Dokumentálja a szubsztrátredukciós terápiában részesülő alanyok nemkívánatos eseményeit
Időkeret: 10 év
Használja Gaucher-beteg terápiatörténetét a szubsztrátredukciós terápia hosszú távú hatásainak megértéséhez.
10 év
Dokumentálja a Gaucher-kór hosszú távú szövődményeit.
Időkeret: 10 év
A Gaucher-kór hosszú távú szövődményeinek megértéséhez használja a Gaucher-beteg természetes anamnézisét.
10 év
Változás a 36 tételből álló rövid űrlapfelmérésben (SF-36) 6 havonta/1 évente gyűjtik.
Időkeret: 10 év
A Gaucher-betegek életminőségének felmérésére az SF-36-ot fogjuk használni, amelyet 6 hónaptól 1 évig gyűjtünk.
10 év
Változás a kisrostos neuropátia szűrési listán (SFNSL) 6 havonta/1 évente gyűjtve.
Időkeret: 10 év
A nyomozók a kisrostos neuropátia szűrési listát 6 havonta egy évenként fogják használni a kisrostos neuropátia tüneteinek nyomon követésére Gaucher-betegeknél.
10 év
Dokumentálja a Gaucher-hoz kapcsolódó neurológiai tüneteket tapasztaló alanyok számát neurológiai nyomon követési vizsgálat segítségével
Időkeret: 10 év
A vizsgálók a neurológiai nyomon követési vizsgálatot használják, amelyet az ismételt vizit alkalmával, majd 6 hónaponként és 1 évenként végeznek el, hogy kiszűrjék a betegeket a Gaucher-kórhoz kapcsolódó neurológiai tünetekre.
10 év
Változás a Parkinson-kór ellenőrzőlistájában, amelyet 6 havonta/1 évente gyűjtenek.
Időkeret: 10 év
A kutatók a Parkinson-kór ellenőrzőlistáját fogják használni, amelyet 6 havonta-1 évente gyűjtenek össze, hogy kiszűrjék a betegeket a potenciálisan Gaucher-kórhoz kapcsolódó Parkinson-tünetek tekintetében.
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Duke University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Priya Kishnani, MD, Duke University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. június 12.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 15.

Első közzététel (Tényleges)

2017. június 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. szeptember 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. szeptember 16.

Utolsó ellenőrzés

2025. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Pro00081246

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Gaucher-kór

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Singapore

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel