1 型多发性内分泌肿瘤队列研究 (MEN1-GTEcohort)

1 型 - 多发性内分泌肿瘤综合征 (MEN1) 是继发于 MEN1 突变的常染色体显性遗传病，使携带者易患内分泌肿瘤。 位于染色体 11q13 上的 MEN1 基因编码 menin，这是一种在所有测试组织中均有表达的 610 个氨基酸的蛋白质。 Menin 是一种支架蛋白，可与大量细胞内分子相互作用。 MEN1 疾病可能表现出多种临床关联 肿瘤主要起源于内分泌组织，可能起源于甲状旁腺、十二指肠-胰腺、垂体、肾上腺，较少见的起源于支气管和胸腺。 外显率是非常渐进的，但最终在整个生命周期内都很高。

尽管该综合征于 1903 年由 Erdheim 发现，并于 1954 年由 Wermer 正确记录，但直到 1970 年代，临床表现的多样性才得到承认，并首次尝试将治疗法典化。 大多数已发表的研究涉及选定的和小规模的人群。 因此，MEN1 自然史的许多方面以及患者的最佳护理仍然未知。 此外，尽管遗传学的进步改进了 MEN1 的诊断，但仍有难以与该综合征联系起来的临床形式：非典型、少症状、形成阴性基因诊断 (10%)。 需要澄清这些临床形式以确保最佳支持。

该队列依赖于 1991 年 2 月创建的 MEN1 肿瘤内分泌 (GTE) 网络，汇集了法国和比利时的临床中心 (n=80) 以及负责 MEN1 诊断的四个遗传学实验室. 它旨在提高 MEN1 的知识，主要描述：

• 它随着时间的推移在全球范围内和根据最初的表现而演变，（特别是考虑到继发性 MEN1 相关或无关肿瘤以及死亡的发生风险）
• 疾病的基因型-表型相关性和遗传力
• 患者的现实生活管理及其对每种类型的 MEN1 相关肿瘤的治愈和生存的影响
• NEM 对患者日常生活的影响、他们对疾病的看法以及他们对护理的满意度