1. típusú többszörös endokrin neoplázia kohorsz vizsgálat (MEN1-GTEcohort)

1. típus – A többszörös endokrin neoplázia szindróma (MEN1,) egy autoszomális domináns rendellenesség, amely a MEN1 mutációi miatt másodlagos, és hajlamosítja a hordozókat az endokrin daganatokra. A 11q13 kromoszómán található MEN1 gén a menint kódolja, egy 610 aminosavból álló fehérjét, amely minden vizsgált szövetben expresszálódik. A menin egy vázfehérje, amely nagyszámú intracelluláris molekulával lép kölcsönhatásba. A MEN1 betegség különböző klinikai összefüggéseket mutathat A daganatok főként endokrin szövetekből alakulnak ki, és kialakulhatnak a mellékpajzsmirigyből, a duodeno-hasnyálmirigyből, az agyalapi mirigyből, a mellékvesékből, illetve ritkábban a hörgőkből és a csecsemőmirigyből. A penetrancia nagyon progresszív, de végső soron magas az élettartam során.

Bár a szindrómát 1903-ban Erdheim fedezte fel, és 1954-ben Wermer megfelelően dokumentálta, csak az 1970-es években ismerték fel a klinikai megnyilvánulások változatosságát, és megtörténtek az első kísérletek a kezelések kodifikálására. A legtöbb publikált tanulmány válogatott és kis méretű populációkkal foglalkozik. Így a MEN1 természetes történetének számos vonatkozása ismeretlen, valamint a betegek optimális ellátása. Ezen túlmenően, bár a genetika fejlődése javította a MEN1 diagnózisát, még mindig vannak olyan klinikai formák, amelyeknek a szindrómához való kötődése nehéz: atipikus, tünetmentes, negatív genetikai diagnózist alkot (10%). Ezeket a klinikai formákat tisztázni kell az optimális támogatás biztosítása érdekében.

Ez a csoport a MEN1 számára létrehozott Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) hálózatra támaszkodik, amelyet 1991 februárjában hoztak létre, és egyesíti a francia és belga klinikai központokat (n=80), valamint a MEN1 diagnózisáért felelős négy genetikai laboratóriumot. . Célja a MEN1 ismereteinek fejlesztése, főként a következőkben:

• időbeli alakulása globálisan és a kezdeti bemutatás szerint (különösen figyelembe véve a másodlagos MEN1-hez kapcsolódó vagy nem kapcsolódó daganatok előfordulásának és a halálozás kockázatát)
• a genotípus-fenotípus összefüggéseket és a betegség öröklődését
• a betegek valós életvezetése, és annak hatása a gyógyulásra és a túlélésre a MEN1-hez kapcsolódó daganatok minden egyes típusa esetében
• a NEM hatása a betegek mindennapi életére, a betegség észlelésére és az ellátásukkal való elégedettségükre