Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kohortová studie mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1-GTEcohort)

23. srpna 2017 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1: kohortová studie skupiny endokrinních nádorů (GTE)

Typ 1 – Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN1,) je autozomálně dominantní porucha sekundární k mutacím MEN1, která predisponuje nosiče k endokrinním nádorům. Gen MEN1 umístěný na chromozomu 11q13 kóduje menin, protein o 610 aminokyselinách exprimovaný ve všech testovaných tkáních. Menin je skeletový protein, který interaguje s velkým počtem intracelulárních molekul. Onemocnění MEN1 může vykazovat různé klinické souvislosti Nádory se vyvíjejí hlavně z endokrinních tkání a mohou vycházet z příštítných tělísek, duodeno-pankreatu, hypofýzy, nadledvin a v nižší frekvenci z průdušek a brzlíku. Penetrance je velmi progresivní, ale nakonec vysoká během životnosti.

Ačkoli syndrom objevil v roce 1903 Erdheim a řádně zdokumentoval v roce 1954 Wermer, teprve v 70. letech 20. století byla uznána rozmanitost klinických projevů a byly učiněny první pokusy o kodifikaci léčby. Většina publikovaných studií se zabývá vybranými a malými populacemi. Mnoho aspektů přirozené historie MEN1 tedy zůstává neznámých, stejně jako optimální péče o pacienty. Navíc, ačkoli pokroky v genetice zlepšily diagnostiku MEN1, stále existují klinické formy, jejichž připojení k syndromu je obtížné: atypické, paucisymptomatické, tvoří negativní genetickou diagnózu (10 %). Tyto klinické formy je třeba objasnit, aby byla zajištěna optimální podpora.

Tato kohorta se opírá o síť Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) pro MEN1, vytvořenou v únoru 1991, a sdružuje klinická centra ve Francii a Belgii (n=80) a také čtyři genetické laboratoře odpovědné za diagnostiku MEN1. . Zaměřuje se na zlepšení znalostí MEN1 především při popisu:

  • jeho vývoj v čase globálně a podle počáteční prezentace (zejména zohlednění rizika výskytu sekundárních nebo nesouvisejících nádorů MEN1 a úmrtí)
  • korelace genotyp-fenotyp a dědičnost onemocnění
  • skutečný život pacientů a jeho dopad na vyléčení a přežití u každého typu nádoru souvisejícího s MEN1
  • dopad NEM na každodenní život pacientů, jejich vnímání nemoci a spokojenost s jejich péčí

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti je následovali

Popis

Pacienti s MEN1 podle Gubbio kritérií:

  • Pacienti s mutací MEN1 a vykazující alespoň jednu z následujících symptomatických nebo němých lézí: pHPT nebo endokrinní nádor pankreatu nebo duodena
  • Nádor hypofýzy
  • Nádor nadledvin
  • th-NET
  • br-NET
  • A tumor podobný enterochromafínu žaludku (ECLoma).
  • Pacienti patřící do známé rodiny MEN1 (postižený alespoň jeden příbuzný prvního stupně) a vykazující alespoň jednu z výše uvedených lézí.
  • Pacienti bez pozitivního genetického vyšetření nebo bez rodinného původu vykazující alespoň dvě ze tří hlavních lézí MEN1 (pHPT, endokrinní tumor pankreatu nebo duodenálního endokrinního tumoru, tumor hypofýzy):

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Životní stav
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Nádory související s MEN-1
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2012

Primární dokončení (Očekávaný)

1. ledna 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. srpna 2017

První zveřejněno (Aktuální)

25. srpna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. srpna 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. srpna 2017

Naposledy ověřeno

1. srpna 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GOUDET PARI 2011

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in El Salvador

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit