Estudo de Coorte de Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (MEN1-GTEcohort)

Tipo 1 - Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN1,) é uma doença autossômica dominante secundária a mutações de MEN1 que predispõe os portadores a tumores endócrinos. O gene MEN1 localizado no cromossomo 11q13 codifica a menina, uma proteína de 610 aminoácidos expressa em todos os tecidos testados. A menina é uma proteína andaime que interage com um grande número de moléculas intracelulares. A doença MEN1 pode apresentar várias associações clínicas Os tumores se desenvolvem principalmente a partir de tecidos endócrinos e podem surgir das glândulas paratireóides, duodeno-pâncreas, hipófise, glândulas adrenais e, em menor frequência, dos brônquios e timo. A penetrância é muito progressiva, mas, em última análise, alta durante a vida útil.

Embora a síndrome tenha sido descoberta em 1903 por Erdheim e devidamente documentada em 1954 por Wermer, foi apenas na década de 1970 que a variedade de apresentações clínicas foi reconhecida e as primeiras tentativas de codificar os tratamentos foram feitas. A maioria dos estudos publicados trata de populações selecionadas e de pequeno porte. Assim, muitos aspectos da história natural do MEN1 permanecem desconhecidos, bem como o cuidado ideal dos pacientes. Além disso, embora os avanços da genética tenham melhorado o diagnóstico de MEN1, ainda existem formas clínicas cuja vinculação à síndrome é difícil: formas atípicas, paucissintomáticas, o diagnóstico genético negativo (10%). Essas formas clínicas precisam ser esclarecidas para garantir um suporte ideal.

Esta coorte conta com a rede Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) para MEN1, criada em fevereiro de 1991, e reúne centros clínicos na França e na Bélgica (n=80), bem como os quatro laboratórios de genética responsáveis ​​pelo diagnóstico de MEN1 . Visa aprimorar o conhecimento dos MEN1 principalmente ao descrever:

• sua evolução ao longo do tempo globalmente e de acordo com a apresentação inicial, (particularmente considerando o risco de ocorrência de tumores relacionados ou não relacionados com MEN1 secundário e morte)
• as correlações genótipo-fenótipo e herdabilidade da doença
• o manejo da vida real dos pacientes e seu impacto na cura e sobrevida para cada tipo de tumor relacionado a MEN1
• o impacto do NEM no cotidiano dos pacientes, sua percepção sobre a doença e sua satisfação com o atendimento