Type 1 multipel endokrin neoplasi kohorteundersøgelse (MEN1-GTEcohort)
Type 1 multipel endokrin neoplasi: en kohorteundersøgelse af den endokrine tumorundersøgelsesgruppe (GTE)
Type 1 - Multipel endokrin neoplasisyndrom (MEN1,) er en autosomal dominant lidelse sekundær til MEN1-mutationer, der disponerer bærere for endokrine tumorer. MEN1-genet placeret på kromosom 11q13 koder for menin, et protein på 610 aminosyrer, der udtrykkes i alle testede væv. Menin er et stilladsprotein, som interagerer med et stort antal intracellulære molekyler. MEN1-sygdom kan vise forskellige kliniske sammenhænge. Tumorerne udvikler sig hovedsageligt fra endokrine væv og kan opstå fra biskjoldbruskkirtler, duodeno-pancreas, hypofyse, binyrer og med en lavere frekvens fra bronkier og thymus. Penetransen er meget progressiv, men i sidste ende høj i løbet af en levetid.
Selvom syndromet blev opdaget i 1903 af Erdheim og korrekt dokumenteret i 1954 af Wermer, var det først i 1970'erne, at mangfoldigheden af kliniske præsentationer blev anerkendt, og de første forsøg på at kodificere behandlinger blev gjort. De fleste publicerede undersøgelser omhandler udvalgte og små populationer. Således forbliver mange aspekter af MEN1's naturlige historie ukendte såvel som den optimale pleje af patienter. Derudover, selvom fremskridt inden for genetik forbedrede diagnosen MEN1, er der stadig kliniske former, hvis tilknytning til syndromet er vanskelig: atypisk, paucisymptomatisk, danner den negative genetiske diagnose (10%). Disse kliniske former skal afklares for at sikre optimal støtte.
Denne kohorte er afhængig af Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) netværk for MEN1, oprettet i februar 1991, og samler kliniske centre i Frankrig og Belgien (n=80) samt de fire genetiske laboratorier, der er ansvarlige for MEN1 diagnose . Det sigter mod at forbedre kendskabet til MEN1, primært ved at beskrive:
- dets udvikling over tid globalt og i henhold til den indledende præsentation (især med tanke på risikoen for forekomsten af sekundære MEN1-relaterede eller ikke-relaterede tumorer og død)
- sygdommens genotype-fænotype-korrelationer og arvelighed
- den virkelige behandling af patienter og dens indvirkning på helbredelse og overlevelse for hver type MEN1-relateret tumor
- virkningen af NEM på patienternes dagligdag, deres opfattelse af sygdommen og deres tilfredshed med deres pleje
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrig, 21079
- Rekruttering
- Chu Dijon Bourgogne
-
Kontakt:
- Pierre GOUDET
- E-mail: pierre.goudet@chu-dijon.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Patienter med MEN1 i henhold til Gubbio-kriterierne:
- Patienter med en MEN1-mutation og med mindst én af følgende symptomatiske eller tavse læsioner: pHPT eller pancreas- eller duodenal endokrin tumor
- Hypofysetumor
- Binyretumor
- th-NET
- br-NET
- Og gastrisk enterochromaffin-lignende tumor (ECLoma).
- Patienter, der tilhører en kendt MEN1-familie (mindst én førstegradsslægtning er berørt) og præsenterer mindst én af de førnævnte læsioner.
- Patienter uden positiv genetisk testning eller familiebaggrund med mindst to af de tre store MEN1-læsioner (pHPT, pancreas- eller duodenal endokrin tumor, hypofysetumor):
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Vital status
Tidsramme: 12 måneder
|
12 måneder
|
|
MEN-1 relaterede tumorer
Tidsramme: 12 måneder
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GOUDET PARI 2011
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .