Badanie kohortowe z wieloma nowotworami wewnątrzwydzielniczymi typu 1 (MEN1-GTEcohort)

Typ 1 – zespół wielu nowotworów endokrynologicznych (MEN1,) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem wtórnym do mutacji MEN1, które predysponuje nosicieli do guzów endokrynologicznych. Gen MEN1 znajdujący się na chromosomie 11q13 koduje meninę, białko składające się z 610 aminokwasów, które ulega ekspresji we wszystkich badanych tkankach. Menina jest białkiem rusztowania, które oddziałuje z dużą liczbą cząsteczek wewnątrzkomórkowych. Choroba MEN1 może wykazywać różne powiązania kliniczne. Nowotwory rozwijają się głównie z tkanek wydzielania wewnętrznego i mogą wywodzić się z przytarczyc, dwunastnicy i trzustki, przysadki mózgowej, nadnerczy iz mniejszą częstością z oskrzeli i grasicy. Penetracja jest bardzo progresywna, ale ostatecznie wysoka w ciągu całego życia.

Chociaż zespół ten został odkryty w 1903 r. przez Erdheima i odpowiednio udokumentowany w 1954 r. przez Wermera, dopiero w latach 70. uznano różnorodność objawów klinicznych i podjęto pierwsze próby skodyfikowania leczenia. Większość opublikowanych badań dotyczy wybranych i małych populacji. W związku z tym wiele aspektów naturalnej historii MEN1 pozostaje nieznanych, podobnie jak optymalna opieka nad pacjentami. Ponadto, chociaż postęp w genetyce poprawił diagnostykę MEN1, nadal istnieją postacie kliniczne, których przyczepienie do zespołu jest trudne: atypowe, bezobjawowe, stanowiące negatywną diagnozę genetyczną (10%). Te postacie kliniczne muszą zostać wyjaśnione, aby zapewnić optymalne wsparcie.

Ta kohorta opiera się na sieci Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) dla MEN1, utworzonej w lutym 1991 r. i skupiającej ośrodki kliniczne we Francji i Belgii (n=80), a także cztery laboratoria genetyczne odpowiedzialne za diagnozę MEN1 . Ma na celu doskonalenie wiedzy MEN1 głównie w zakresie opisu:

• jego ewolucję w czasie globalnie i zgodnie ze wstępną prezentacją (szczególnie biorąc pod uwagę ryzyko wystąpienia wtórnych nowotworów związanych lub niezwiązanych z MEN1 oraz zgonu)
• korelacje genotyp-fenotyp i dziedziczność choroby
• rzeczywiste zarządzanie pacjentami i jego wpływ na wyleczenie i przeżycie każdego typu guza związanego z MEN1
• wpływ NEM na codzienne życie pacjentów, ich postrzeganie choroby i zadowolenie z opieki