Type 1 multippel endokrin neoplasi-kohortstudie (MEN1-GTEcohort)

Type 1 - Multippel endokrin neoplasisyndrom (MEN1,) er en autosomal dominant lidelse sekundær til MEN1-mutasjoner som disponerer bærere for endokrine svulster. MEN1-genet lokalisert på kromosom 11q13 koder for menin, et protein på 610 aminosyrer uttrykt i alt testet vev. Menin er et stillasprotein som interagerer med et stort antall intracellulære molekyler. MEN1-sykdom kan vise ulike kliniske assosiasjoner. Svulstene utvikles hovedsakelig fra endokrine vev og kan oppstå fra biskjoldbruskkjertler, tolvfingertarmen, hypofysen, binyrene og med lavere frekvens fra bronkiene og thymus. Penetransen er veldig progressiv, men til slutt høy i løpet av en levetid.

Selv om syndromet ble oppdaget i 1903 av Erdheim og korrekt dokumentert i 1954 av Wermer, var det først på 1970-tallet at mangfoldet av kliniske presentasjoner ble anerkjent og første forsøk på å kodifisere behandlinger ble gjort. De fleste publiserte studier omhandler utvalgte og små populasjoner. Dermed forblir mange aspekter av naturhistorien til MEN1 ukjent, så vel som den optimale omsorgen for pasienter. I tillegg, selv om fremskritt innen genetikk forbedret diagnosen MEN1, er det fortsatt kliniske former hvis tilknytning til syndromet er vanskelig: atypisk, paucisymptomatisk, danner den negative genetiske diagnosen (10%). Disse kliniske formene må avklares for å sikre optimal støtte.

Denne kohorten er avhengig av Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) nettverk for MEN1, opprettet i februar 1991, og samler kliniske sentre i Frankrike og Belgia (n=80) samt de fire genetikklaboratoriene som er ansvarlige for MEN1-diagnose . Den tar sikte på å forbedre kunnskapen til MEN1, hovedsakelig ved å beskrive:

• dens utvikling over tid globalt og i henhold til den første presentasjonen, (spesielt med tanke på risikoen for forekomsten av sekundære MEN1-relaterte eller urelaterte svulster og død)
• genotype-fenotype-korrelasjonene og arvelighet av sykdommen
• den virkelige behandlingen av pasienter og dens innvirkning på helbredelse og overlevelse for hver type MEN1-relatert svulst
• virkningen av NEM på pasientenes daglige liv, deres oppfatning av sykdommen og deres tilfredshet med deres omsorg