Когортное исследование множественной эндокринной неоплазии 1 типа (MEN1-GTEcohort)

Тип 1 — синдром множественной эндокринной неоплазии (MEN1) — аутосомно-доминантное заболевание, вторичное по отношению к мутациям MEN1, которое предрасполагает носителей к эндокринным опухолям. Ген MEN1, расположенный на хромосоме 11q13, кодирует менин, белок из 610 аминокислот, экспрессируемый во всех протестированных тканях. Менин представляет собой каркасный белок, взаимодействующий с большим количеством внутриклеточных молекул. Заболевание МЭН1 может иметь различные клинические ассоциации. Опухоли в основном развиваются из эндокринных тканей и могут исходить из паращитовидных желез, двенадцатиперстной кишки, гипофиза, надпочечников, реже из бронхов и тимуса. Пенетрантность очень прогрессивна, но в конечном итоге высока в течение жизни.

Хотя синдром был открыт в 1903 году Эрдхеймом и должным образом задокументирован в 1954 году Вермером, только в 1970-х годах было признано разнообразие клинических проявлений и были предприняты первые попытки систематизировать методы лечения. Большинство опубликованных исследований посвящено отдельным популяциям и популяциям небольшого размера. Таким образом, многие аспекты естественного течения МЭН1 остаются неизвестными, равно как и оптимальный уход за пациентами. Кроме того, хотя успехи генетики улучшили диагностику МЭН1, все еще существуют клинические формы, привязка которых к синдрому затруднена: атипичные, малосимптомные, формы с отрицательным генетическим диагнозом (10%). Эти клинические формы необходимо уточнить, чтобы обеспечить оптимальную поддержку.

Эта когорта опирается на сеть Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) для MEN1, созданную в феврале 1991 г. и объединяющую клинические центры во Франции и Бельгии (n = 80), а также четыре генетические лаборатории, отвечающие за диагностику MEN1. . Он направлен на улучшение знаний о MEN1, главным образом, в описании:

• его эволюция с течением времени в глобальном масштабе и в соответствии с первоначальным проявлением (особенно с учетом риска возникновения вторичных опухолей, связанных или не связанных с MEN1, и смерти)
• генотип-фенотипические корреляции и наследуемость заболевания
• реальное ведение пациентов и его влияние на излечение и выживаемость для каждого типа опухоли, связанной с MEN1
• влияние NEM на повседневную жизнь пациентов, их восприятие болезни и их удовлетворенность уходом за ними