Estudio de cohorte de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1-GTEcohort)

Tipo 1: el síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN1) es un trastorno autosómico dominante secundario a mutaciones en MEN1 que predispone a los portadores a tumores endocrinos. El gen MEN1 ubicado en el cromosoma 11q13 codifica menina, una proteína de 610 aminoácidos expresada en todos los tejidos analizados. La menina es una proteína estructural que interactúa con un gran número de moléculas intracelulares. La enfermedad MEN1 puede mostrar diversas asociaciones clínicas. Los tumores se desarrollan principalmente a partir de tejidos endocrinos y pueden surgir de las glándulas paratiroides, el duodeno-páncreas, la hipófisis, las glándulas suprarrenales y, con menor frecuencia, de los bronquios y el timo. La penetrancia es muy progresiva pero, en última instancia, alta durante la vida útil.

Aunque el síndrome fue descubierto en 1903 por Erdheim y debidamente documentado en 1954 por Wermer, no fue hasta la década de 1970 cuando se reconoció la variedad de presentaciones clínicas y se hicieron los primeros intentos de codificar los tratamientos. La mayoría de los estudios publicados se ocupan de poblaciones seleccionadas y de pequeño tamaño. Por lo tanto, se desconocen muchos aspectos de la historia natural de MEN1, así como la atención óptima de los pacientes. Además, aunque los avances en genética mejoraron el diagnóstico de MEN1, aún existen formas clínicas cuya vinculación al síndrome es difícil: formas atípicas, paucisintomáticas, el diagnóstico genético negativo (10%). Estas formas clínicas deben aclararse para garantizar un apoyo óptimo.

Esta cohorte se basa en la red Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) para MEN1, creada en febrero de 1991, y reúne centros clínicos en Francia y Bélgica (n=80), así como los cuatro laboratorios de genética a cargo del diagnóstico de MEN1. . Tiene como objetivo mejorar el conocimiento del MEN1principalmente al describir:

• su evolución a lo largo del tiempo a nivel mundial y de acuerdo con la presentación inicial, (particularmente teniendo en cuenta el riesgo de aparición de tumores secundarios relacionados o no relacionados con MEN1 y muerte)
• las correlaciones genotipo-fenotipo y la heredabilidad de la enfermedad
• el manejo de la vida real de los pacientes y su impacto en la cura y la supervivencia para cada tipo de tumor relacionado con MEN1
• el impacto de la NEM en la vida cotidiana de los pacientes, su percepción de la enfermedad y su satisfacción con su atención