Type 1 multipele endocriene neoplasie cohortstudie (MEN1-GTEcohort)

Type 1 - Multiple Endocriene Neoplasie-syndroom (MEN1,) is een autosomaal dominante aandoening secundair aan MEN1-mutaties die dragers vatbaar maakt voor endocriene tumoren. Het MEN1-gen op chromosoom 11q13 codeert voor menin, een eiwit van 610 aminozuren dat tot expressie komt in alle geteste weefsels. Menin is een scaffold-eiwit dat interageert met een groot aantal intracellulaire moleculen. De ziekte van MEN1 kan verschillende klinische associaties vertonen. De tumoren ontwikkelen zich voornamelijk uit endocriene weefsels en kunnen ontstaan ​​uit de bijschildklieren, de twaalfvingerige darm, de hypofyse, de bijnieren en, in mindere mate, uit de bronchiën en de thymus. De penetrantie is zeer progressief maar uiteindelijk hoog gedurende een levensduur.

Hoewel het syndroom in 1903 door Erdheim werd ontdekt en in 1954 correct werd gedocumenteerd door Wermer, werd pas in de jaren zeventig de verscheidenheid aan klinische presentaties erkend en werden de eerste pogingen gedaan om behandelingen te codificeren. De meeste gepubliceerde onderzoeken hebben betrekking op geselecteerde en kleine populaties. Veel aspecten van het natuurlijke beloop van MEN1 blijven dus onbekend, evenals de optimale zorg voor patiënten. Bovendien, hoewel de vooruitgang in de genetica de diagnose van MEN1 heeft verbeterd, zijn er nog steeds klinische vormen waarvan de hechting aan het syndroom moeilijk is: atypisch, paucisymptomatisch, vormt de negatieve genetische diagnose (10%). Deze klinische vormen moeten worden verduidelijkt om een ​​optimale ondersteuning te garanderen.

Dit cohort steunt op het Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE)-netwerk voor MEN1, opgericht in februari 1991, en verenigt klinische centra in Frankrijk en België (n=80) evenals de vier genetische laboratoria die verantwoordelijk zijn voor de MEN1-diagnose . Het is gericht op het verbeteren van de kennis van de MEN1, voornamelijk door het beschrijven van:

• de evolutie ervan in de loop van de tijd wereldwijd en volgens de eerste presentatie (met name rekening houdend met het risico van het optreden van secundaire MEN1-gerelateerde of niet-gerelateerde tumoren en overlijden)
• de genotype-fenotype correlaties en de erfelijkheidsgraad van de ziekte
• het real-life management van patiënten en de impact ervan op genezing en overleving voor elk type MEN1-gerelateerde tumor
• de impact van de NEM op het dagelijks leven van de patiënten, hun perceptie van de ziekte en hun tevredenheid over hun zorg