Tyypin 1 Multiple Endokriine Neoplasia -kohorttitutkimus (MEN1-GTEcohort)
Tyypin 1 multippeli endokriininen neoplasia: endokriinisten kasvainten tutkimusryhmän (GTE) kohorttitutkimus
Tyyppi 1 – Multiple Endokrine Neoplasia -oireyhtymä (MEN1,) on MEN1-mutaatioiden toissijainen autosomaalinen hallitseva sairaus, joka altistaa kantajat endokriinisille kasvaimille. Kromosomissa 11q13 sijaitseva MEN1-geeni koodaa meniiniä, 610 aminohapon proteiinia, joka ilmentyy kaikissa testatuissa kudoksissa. Meniini on telineproteiini, joka on vuorovaikutuksessa useiden solunsisäisten molekyylien kanssa. MEN1-taudilla voi esiintyä erilaisia kliinisiä assosiaatioita Kasvaimet kehittyvät pääasiassa endokriinisistä kudoksista ja voivat syntyä lisäkilpirauhasista, pohjukais-haimasta, aivolisäkkeestä, lisämunuaisista ja harvemmin keuhkoputkista ja kateenkorvasta. Läpäisykyky on hyvin progressiivinen, mutta lopulta korkea koko elinkaaren aikana.
Vaikka Erdheim havaitsi oireyhtymän vuonna 1903 ja Wermer dokumentoi asianmukaisesti vuonna 1954, vasta 1970-luvulla tunnustettiin kliinisen esitysmuodon monimuotoisuus ja ensimmäiset yritykset kodifioida hoitoja tehtiin. Useimmat julkaistut tutkimukset käsittelevät valikoituja ja pienikokoisia populaatioita. Siten monet MEN1:n luonnollisen historian näkökohdat jäävät tuntemattomiksi, samoin kuin potilaiden optimaalinen hoito. Lisäksi vaikka genetiikan kehitys paransi MEN1-diagnoosia, on edelleen kliinisiä muotoja, joiden kiinnittyminen oireyhtymään on vaikeaa: epätyypillinen, vähäoireinen, muodostaa negatiivisen geneettisen diagnoosin (10 %). Nämä kliiniset muodot on selvennettävä optimaalisen tuen varmistamiseksi.
Tämä kohortti perustuu MEN1:n Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) -verkkoon, joka perustettiin helmikuussa 1991 ja yhdistää kliiniset keskukset Ranskassa ja Belgiassa (n = 80) sekä neljä geneettistä laboratoriota, jotka vastaavat MEN1-diagnoosista. . Sen tavoitteena on parantaa MEN1-tietoa lähinnä kuvailemalla:
- sen kehitys ajan myötä maailmanlaajuisesti ja alkuperäisen esityksen mukaan (erityisesti ottaen huomioon toissijaisten MEN1:een liittyvien tai ei-liittyvien kasvainten ja kuoleman riski)
- genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiot ja taudin periytyvyys
- potilaiden todellisen elämän hallinta ja sen vaikutus parantumiseen ja eloonjäämiseen kunkin MEN1:een liittyvän kasvaintyypin osalta
- NEM:n vaikutus potilaiden jokapäiväiseen elämään, heidän käsitykseensä sairaudesta ja tyytyväisyyteensä hoitoon
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21079
- Rekrytointi
- CHU Dijon Bourgogne
-
Ottaa yhteyttä:
- Pierre GOUDET
- Sähköposti: pierre.goudet@chu-dijon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Potilaat, joilla on MEN1 Gubbion kriteerien mukaan:
- Potilaat, joilla on MEN1-mutaatio ja joilla on vähintään yksi seuraavista symptomaattisista tai hiljaisista leesioista: pHPT tai haiman tai pohjukaissuolen endokriininen kasvain
- Aivolisäkkeen kasvain
- Lisämunuaisen kasvain
- th-NET
- br-NET
- Ja mahalaukun enterokromafiinia muistuttava kasvain (ECLoma).
- Potilaat, jotka kuuluvat tunnettuun MEN1-perheeseen (vähintään yksi ensimmäisen asteen sukulainen sairastaa) ja joilla on vähintään yksi edellä mainituista leesioista.
- Potilaat, joilla ei ole positiivista geneettistä testausta tai perhetaustaa, joilla on vähintään kaksi kolmesta suuresta MEN1-vauriosta (pHPT, haiman tai pohjukaissuolen endokriininen kasvain, aivolisäkkeen kasvain):
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vital status
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
MEN-1:een liittyvät kasvaimet
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GOUDET PARI 2011
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .