- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT03262129
유형 1 다발성 내분비선 신생물 코호트 연구 (MEN1-GTEcohort)
제1형 다발성내분비종양 : 내분비종양연구그룹(GTE)의 코호트 연구
유형 1 - 다발성 내분비 신생물 증후군(MEN1,)은 내분비 종양에 보인자를 소인시키는 MEN1 돌연변이에 이차적인 상염색체 우성 장애입니다. 염색체 11q13에 위치한 MEN1 유전자는 테스트한 모든 조직에서 발현되는 610개 아미노산 단백질인 메닌을 암호화합니다. 메닌은 다수의 세포내 분자와 상호작용하는 스캐폴드 단백질입니다. MEN1 질환은 다양한 임상적 연관성을 나타낼 수 있습니다. 종양은 주로 내분비 조직에서 발생하며 부갑상선, 십이지장-췌장, 뇌하수체, 부신에서 발생할 수 있으며 낮은 빈도로 기관지 및 흉선에서 발생할 수 있습니다. 침투는 매우 점진적이지만 수명 동안 궁극적으로 높습니다.
이 증후군은 1903년 Erdheim에 의해 발견되었고 1954년 Wermer에 의해 적절하게 문서화되었지만 다양한 임상 양상이 인정되고 치료법을 체계화하려는 첫 번째 시도가 이루어진 것은 1970년대였습니다. 대부분의 출판된 연구는 선택된 소규모 인구를 다룹니다. 따라서 MEN1의 자연사에 대한 많은 측면과 최적의 환자 치료가 알려지지 않은 상태로 남아 있습니다. 또한, 유전학의 발전으로 MEN1의 진단이 개선되었지만, 증후군에 대한 부착이 어려운 임상 형태가 여전히 있습니다: 비정형, 소수 증상, 음성 유전 진단(10%) 최적의 지원을 보장하려면 이러한 임상 형태를 명확히 해야 합니다.
이 코호트는 1991년 2월에 생성된 MEN1용 GTE(Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines) 네트워크에 의존하며 프랑스와 벨기에(n=80)의 임상 센터와 MEN1 진단을 담당하는 4개의 유전학 실험실을 통합합니다. . MEN1에 대한 지식을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 주로 다음을 설명합니다.
- 시간이 지남에 따라 전 세계적으로 그리고 초기 프레젠테이션에 따른 진화
- 유전자형-표현형 상관관계 및 질병의 유전 가능성
- MEN1 관련 종양의 각 유형에 대한 환자의 실제 생활 관리 및 치료 및 생존에 미치는 영향
- NEM이 환자의 일상 생활, 질병에 대한 인식 및 치료에 대한 만족도에 미치는 영향
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: GOUDET Pierre
- 이메일: pierre.goudet@chu-dijon.fr
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21079
- 모병
- CHU Dijon Bourgogne
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연락하다:
- Pierre GOUDET
- 이메일: pierre.goudet@chu-dijon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
Gubbio 기준에 따른 MEN1 환자:
- MEN1 돌연변이가 있고 다음 증상 또는 무증상 병변 중 하나 이상을 나타내는 환자: pHPT 또는 췌장 또는 십이지장 내분비 종양
- 뇌하수체 종양
- 부신 종양
- th-NET
- br-NET
- 및 위 엔테로크로마핀-유사 종양(ECLoma).
- 알려진 MEN1 가족(최소한 1명의 직계 가족이 영향을 받음)에 속하고 앞서 언급한 병변 중 하나 이상을 나타내는 환자.
- 3개의 주요 MEN1 병변(pHPT, 췌장 또는 십이지장 내분비 종양, 뇌하수체 종양) 중 2개 이상을 나타내는 가족 배경이 있거나 양성 유전자 검사가 없는 환자:
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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활력 상태
기간: 12 개월
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12 개월
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MEN-1 관련 종양
기간: 12 개월
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GOUDET PARI 2011
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