Typ 1 multipel endokrin neoplasi-kohortstudie (MEN1-GTEcohort)

Typ 1 - Multipelt endokrint neoplasisyndrom (MEN1) är en autosomal dominant sjukdom sekundär till MEN1-mutationer som predisponerar bärare för endokrina tumörer. MEN1-genen som finns på kromosom 11q13 kodar för menin, ett protein på 610 aminosyror som uttrycks i alla testade vävnader. Menin är ett ställningsprotein som interagerar med ett stort antal intracellulära molekyler. MEN1-sjukdomen kan uppvisa olika kliniska samband. Tumörerna utvecklas huvudsakligen från endokrina vävnader och kan uppstå från bisköldkörtlar, tolvfingertarmen, hypofysen, binjurarna och med en lägre frekvens från bronkier och tymus. Penetransen är mycket progressiv men i slutändan hög under en livslängd.

Även om syndromet upptäcktes 1903 av Erdheim och dokumenterades ordentligt 1954 av Wermer, var det först på 1970-talet som mångfalden av kliniska presentationer erkändes och första försök att kodifiera behandlingar gjordes. De flesta publicerade studier handlar om utvalda och små populationer. Således förblir många aspekter av MEN1:s naturliga historia okända såväl som den optimala vården av patienter. Dessutom, även om framsteg inom genetik förbättrade diagnosen MEN1, finns det fortfarande kliniska former vars koppling till syndromet är svår: atypisk, paucisymptomatisk, bildar den negativa genetiska diagnosen (10%). Dessa kliniska former behöver förtydligas för att säkerställa optimalt stöd.

Denna kohort förlitar sig på nätverket Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE) för MEN1, skapat i februari 1991, och samlar kliniska centra i Frankrike och Belgien (n=80) samt de fyra genetiska laboratorierna som ansvarar för MEN1-diagnos . Det syftar till att förbättra kunskapen om MEN1 främst genom att beskriva:

• dess utveckling över tid globalt och enligt den initiala presentationen, (särskilt med hänsyn till risken för uppkomsten av sekundära MEN1-relaterade eller icke-relaterade tumörer och dödsfall)
• genotyp-fenotyp-korrelationerna och ärftligheten av sjukdomen
• den verkliga hanteringen av patienter och dess inverkan på bot och överlevnad för varje typ av MEN1-relaterad tumör
• effekten av NEM på patienternas dagliga liv, deras uppfattning om sjukdomen och deras tillfredsställelse med sin vård