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利福平治疗 CYP24A1 相关的高钙血症和高钙尿症 (RICHH)

2026年6月18日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia

利福平降低 CYP24A1 基因失活突变患者升高的血钙和尿钙水平

本研究评估了利福平在至少有一个 CYP24A1 基因失活突变的参与者中治疗高钙血症和/或高钙尿症的疗效。 符合条件的受试者将在本研究期间接受总共 16 周的利福平治疗。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

特发性婴儿高钙血症 (IIH; omim 143880) 是一种矿物质代谢的遗传性疾病，其特征是严重的高钙血症和/或高钙尿症、血清甲状旁腺激素 (PTH) 水平受抑制以及活性维生素 D 代谢物 1,25(OH) 水平升高2D。 CYP24A1（编码代表维生素 D 代谢物失活主要途径的 24-羟化酶的基因）的双等位基因失活突变导致最常见和最严重的 IIH 形式。

研究人员的初步数据支持一种新的治疗方法，将利福平重新用作诱导 CYP3A4 和 CYP3A5（在肝脏和肠道中表达的酶）过度表达的药物。 当这些酶被诱导时，酶活性的增加为维生素 D 代谢物的失活提供了另一种分解代谢途径。 本研究的目的是为一项开放标签、递增剂量研究获得支持，以评估每日一次口服利福平对因 CYP24A1 失活突变导致的 IIH 参与者的效果、安全性和耐受性。

在这项研究中，研究人员将招募 18 名至少有一个 CYP24A1 失活突变的患者。 在为期 16 周的利福平治疗期和另外 8 周的观察期之前，参与者将被观察 8 周。 除了跟踪治疗对钙稳态的影响外，研究人员还将研究利福平在这种情况下的药代动力学以及对肠道钙吸收的影响。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

60

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Michael A Levine, MD
  • 电话号码：267-426-3907
  • 邮箱：levinem@chop.edu

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 首席研究员：
          • Michael A Levine, MD
        • 接触：
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Sara Pinney, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 至 61年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 年龄在 6 个月至 65 岁之间的男性或女性。
  • 至少一个 CYP24A1 突变
  • 血清和/或尿钙高于年龄正常参考范围
  • 血清 PTH 浓度
  • 1,25-二羟基维生素 D3 血清浓度升高或正常。

排除标准：

  • 调查员认为可能不遵守学习时间表或程序的父母/监护人或受试者。
  • 对利福平或相关药物过敏
  • 当前使用与利福平具有显着药物相互作用的药物进行的疗法，定义为被认为与 CYP3A4 或 CYP3A5 相互作用并诱导或抑制这些 P450 酶的表达或功能的药物。 通过“药物-药物”相互作用，我们正在寻找会影响利福平代谢或作用的药物作为排他性药物，而不是会受利福平影响的药物。
  • 怀孕或哺乳
  • 指示有临床意义的肝病或肾病的实验室异常：

天冬氨酸氨基转移酶 (AST/SGOT) > 2.0 倍正常上限 丙氨酸氨基转移酶 (ALT/SGPT) > 2.0 倍正常上限 总胆红素 > 2.0 倍正常上限 肌酐 > 2.0 倍正常上限

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：所有科目
SingleArm：增加利福平剂量（5 和 10 mg/kg/天）(SingleArm)
药品：利福平
利福平每天 5 mg/kg（最大 300 mg），持续 8 周，然后利福平每天 10 mg/kg（最大 600 mg），持续 8 周。
其他名称：
  • 利福平
  • 利福定

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
血清白蛋白调整钙
大体时间：长达 32 周
在基线和每 4 周测量一次
长达 32 周
血清甲状旁腺激素
大体时间：长达 32 周
在基线和每 4 周测量一次
长达 32 周
尿钙排泄
大体时间：长达 32 周
在基线和每 4 周测量一次
长达 32 周

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
肠道钙吸收
大体时间：基线、给药后 8、16、24 和 32 周
在研究期间使用稳定的钙同位素测量五次
基线、给药后 8、16、24 和 32 周
肾钙质沉着症
大体时间：基线和第 32 周
治疗前后进行的肾脏超声检查
基线和第 32 周
利福平药代动力学
大体时间：给药后 8、16 和 24 周
研究期间测量了三次
给药后 8、16 和 24 周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Children's Hospital of Philadelphia

合作者

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

调查人员

  • 首席研究员：Michael A Levine, MD、Children'sHospital of Philadelphia

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年7月25日

初级完成 (估计的)

2027年12月1日

研究完成 (估计的)

2030年12月1日

研究注册日期

首次提交

2017年9月1日

首先提交符合 QC 标准的

2017年9月29日

首次发布 (实际的)

2017年10月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月22日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年6月18日

最后验证

2026年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 16-013429
  • R01DK112955 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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