Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Rifampin i CYP24A1-relatert hyperkalsemi og hyperkalsiuri (RICHH)

23. juli 2025 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia

Rifampin for å redusere forhøyede nivåer av blod og urinkalsium hos pasienter med inaktiverende mutasjoner i CYP24A1-genet

Denne studien evaluerer effekten av rifampin i behandlingen av hyperkalsemi og/eller hyperkalsiuri hos deltakere med minst én inaktiverende mutasjon av CYP24A1-genet. Kvalifiserte forsøkspersoner vil motta rifampin i totalt 16 uker i løpet av denne studien.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Idiopatisk infantil hyperkalsemi (IIH; omim 143880) er en genetisk forstyrrelse i mineralmetabolismen karakterisert ved alvorlig hyperkalsemi og/eller hyperkalsiuri, undertrykte serumnivåer av parathyroidhormon (PTH) og forhøyede nivåer av den aktive vitamin D-metabolitten, 1,25(OH) 2D. Biallelisk inaktiverende mutasjoner av CYP24A1, genet som koder for 24-hydroksylase-enzymet som representerer hovedveien for inaktivering av vitamin D-metabolitter, forårsaker den vanligste og alvorligste formen av IIH.

Etterforskere har foreløpige data som støtter en ny terapeutisk tilnærming for å gjenbruke rifampin som et middel for å indusere overekspresjon av CYP3A4 og CYP3A5, enzymer som uttrykkes i leveren og tarmen. Når disse enzymene induseres, gir den økte enzymaktiviteten en alternativ katabolsk vei for inaktivering av vitamin D-metabolitter. Hensikten med denne studien er å få støtte for en åpen, eskalerende dosestudie for å vurdere effekten, sikkerheten og toleransen av oral rifampin én gang daglig hos deltakere med IIH på grunn av inaktiverende mutasjoner i CYP24A1.

I denne studien vil etterforskerne rekruttere 18 pasienter med minst én inaktiverende mutasjon av CYP24A1. Deltakerne vil bli observert i 8 uker før en 16-ukers behandlingsfase med rifampin og 8 ytterligere uker med observasjon. I tillegg til å følge effekten av behandlingen på kalsiumhomeostase, vil etterforskerne også studere farmakokinetikken til rifampin ved denne tilstanden og effekten på kalsiumabsorpsjon i tarmen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

60

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Michael A Levine, MD
  • Telefonnummer: 267-426-3907
  • E-post: levinem@chop.edu

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hovedetterforsker:
          • Michael A Levine, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Sara Pinney, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 61 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Hanner eller kvinner i alderen 6 måneder til 65 år.
  • minst én mutasjon av CYP24A1
  • Serum og/eller urinkalsium over det normale referanseområdet for alder
  • Serum PTH-konsentrasjon
  • Forhøyet eller normal serumkonsentrasjon av 1,25-dihydroksyvitamin D3.

Ekskluderingskriterier:

  • Foreldre/foresatte eller forsøkspersoner som, etter utrederens oppfatning, kan være manglende overholdelse av studieplaner eller prosedyrer.
  • Allergi mot rifampin eller relaterte medisiner
  • Gjeldende terapier med medisiner som har betydelige legemiddelinteraksjoner med rifampin, definert som en medisin som anses å interagere med CYP3A4 eller CYP3A5 og enten indusere eller hemme ekspresjon eller funksjon av disse P450-enzymene. Ved "drug-drug" interaksjoner ser vi etter medisiner som vil påvirke metabolismen eller virkningen av rifampin som ekskluderende, ikke medisiner som vil bli påvirket av rifampin.
  • Graviditet eller amming
  • Laboratorieavvik som indikerer klinisk signifikant lever- eller nyresykdom:

Aspartataminotransferase (AST/SGOT) > 2,0 ganger øvre grense for normal alaninaminotransferase (ALT/SGPT) > 2,0 ganger øvre normalgrense Total bilirubin > 2,0 ganger øvre grense for normal Kreatinin > 2,0 ganger øvre normalgrense

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Alle fag
SingleArm: Eskalerende doser rifampin (5 og 10 mg/kg/dag) (SingleArm)
Legemiddel: Rifampin
Rifampin 5 mg/kg (maks 300 mg) daglig i 8 uker, etterfulgt av rifampin 10 mg/kg (maks 600 mg) daglig i 8 uker.
Andre navn:
  • Rifampicin
  • Rifadin

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Serumalbumin-justert kalsium
Tidsramme: opptil 32 uker
Målt ved baseline og hver 4. uke
opptil 32 uker
Serum parathyroidhormon
Tidsramme: opptil 32 uker
Målt ved baseline og hver 4. uke
opptil 32 uker
Kalsiumutskillelse i urin
Tidsramme: opptil 32 uker
Målt ved baseline og hver 4. uke
opptil 32 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kalsiumabsorpsjon i tarmen
Tidsramme: baseline, 8, 16, 24 og 32 uker etter dose
Målt ved bruk av stabile kalsiumisotoper fem ganger i løpet av studien
baseline, 8, 16, 24 og 32 uker etter dose
Nefrokalsinose
Tidsramme: Utgangspunkt og uke 32
Renal ultralyd utført før og etter behandling
Utgangspunkt og uke 32
Rifampin farmakokinetikk
Tidsramme: 8, 16 og 24 uker etter dosering
Målt tre ganger i løpet av studien
8, 16 og 24 uker etter dosering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. juli 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. september 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. september 2017

Først lagt ut (Faktiske)

4. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. juli 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juli 2025

Sist bekreftet

1. juli 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 16-013429
  • R01DK112955 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Rifampin

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere