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Rifampin bei CYP24A1-bedingter Hyperkalzämie und Hyperkalziurie (RICHH)

23. Juli 2025 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia

Rifampin zur Senkung erhöhter Blut- und Urinkalziumspiegel bei Patienten mit inaktivierenden Mutationen im CYP24A1-Gen

Diese Studie bewertet die Wirksamkeit von Rifampin bei der Behandlung von Hyperkalzämie und/oder Hyperkalziurie bei Teilnehmern mit mindestens einer inaktivierenden Mutation des CYP24A1-Gens. Geeignete Probanden erhalten während dieser Studie Rifampin für insgesamt 16 Wochen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die idiopathische infantile Hyperkalzämie (IIH; omim 143880) ist eine genetisch bedingte Störung des Mineralstoffwechsels, gekennzeichnet durch schwere Hyperkalzämie und/oder Hyperkalziurie, erniedrigte Serumspiegel des Parathormons (PTH) und erhöhte Spiegel des aktiven Vitamin-D-Metaboliten 1,25(OH) 2D. Biallel-inaktivierende Mutationen von CYP24A1, dem Gen, das das 24-Hydroxylase-Enzym kodiert, das den Hauptweg für die Inaktivierung von Vitamin-D-Metaboliten darstellt, verursachen die häufigste und schwerste Form von IIH.

Den Forschern liegen vorläufige Daten vor, die einen neuartigen therapeutischen Ansatz zur Wiederverwendung von Rifampin als Mittel zur Induktion einer Überexpression von CYP3A4 und CYP3A5 unterstützen, Enzymen, die in der Leber und im Darm exprimiert werden. Wenn diese Enzyme induziert werden, stellt die erhöhte Enzymaktivität einen alternativen katabolischen Weg zur Inaktivierung von Vitamin-D-Metaboliten bereit. Der Zweck dieser Studie ist es, Unterstützung für eine offene Studie mit eskalierender Dosis zu erhalten, um die Wirkung, Sicherheit und Verträglichkeit von einmal täglich oralem Rifampin bei Teilnehmern mit IIH aufgrund inaktivierender Mutationen in CYP24A1 zu bewerten.

In dieser Studie werden die Ermittler 18 Patienten mit mindestens einer inaktivierenden Mutation von CYP24A1 rekrutieren. Die Teilnehmer werden vor einer 16-wöchigen Behandlungsphase mit Rifampin und 8 weiteren Beobachtungswochen 8 Wochen lang beobachtet. Zusätzlich zur Verfolgung der Wirkung der Behandlung auf die Kalziumhomöostase werden die Forscher auch die Pharmakokinetik von Rifampin bei diesem Zustand und die Wirkung auf die intestinale Kalziumabsorption untersuchen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

60

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Michael A Levine, MD
  • Telefonnummer: 267-426-3907
  • E-Mail: levinem@chop.edu

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hauptermittler:
          • Michael A Levine, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Sara Pinney, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 61 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer oder Frauen im Alter von 6 Monaten bis 65 Jahren.
  • mindestens eine Mutation von CYP24A1
  • Serum- und/oder Urinkalzium über dem normalen Referenzbereich für das Alter
  • Serum-PTH-Konzentration
  • Erhöhte oder normale Serumkonzentration von 1,25-Dihydroxyvitamin D3.

Ausschlusskriterien:

  • Eltern/Erziehungsberechtigte oder Probanden, die nach Ansicht des Ermittlers die Studienpläne oder -verfahren möglicherweise nicht einhalten.
  • Allergie gegen Rifampin oder verwandte Medikamente
  • Aktuelle Therapien mit Medikamenten, die signifikante Arzneimittelwechselwirkungen mit Rifampin haben, definiert als ein Medikament, von dem angenommen wird, dass es mit CYP3A4 oder CYP3A5 interagiert und entweder die Expression oder Funktion dieser P450-Enzyme induziert oder hemmt. Bei "Arzneimittelwechselwirkungen" suchen wir nach Medikamenten, die den Metabolismus oder die Wirkung von Rifampin als ausschließend beeinflussen, nicht nach Medikamenten, die von Rifampin beeinflusst werden.
  • Schwangerschaft oder Stillzeit
  • Laboranomalien, die auf eine klinisch signifikante Leber- oder Nierenerkrankung hinweisen:

Aspartat-Aminotransferase (AST/SGOT) > 2,0-fache Obergrenze des Normalwertes Alanin-Aminotransferase (ALT/SGPT) > 2,0-fache Obergrenze des Normalwertes Gesamtbilirubin > 2,0-fache Obergrenze des Normalwertes Kreatinin > 2,0-fache Obergrenze des Normalwertes

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Alle Schulfächer
SingleArm: Eskalierende Dosen von Rifampin (5 und 10 mg/kg/Tag) (SingleArm)
Arzneimittel: Rifampin
Rifampin 5 mg/kg (max. 300 mg) täglich für 8 Wochen, gefolgt von Rifampin 10 mg/kg (max. 600 mg) täglich für 8 Wochen.
Andere Namen:
  • Rifampicin
  • Rifadin

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Serumalbumin-korrigiertes Calcium
Zeitfenster: bis zu 32 Wochen
Gemessen zu Studienbeginn und alle 4 Wochen
bis zu 32 Wochen
Parathormon im Serum
Zeitfenster: bis zu 32 Wochen
Gemessen zu Studienbeginn und alle 4 Wochen
bis zu 32 Wochen
Kalziumausscheidung über den Urin
Zeitfenster: bis zu 32 Wochen
Gemessen zu Studienbeginn und alle 4 Wochen
bis zu 32 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kalziumabsorption im Darm
Zeitfenster: Baseline, 8, 16, 24 und 32 Wochen nach der Dosis
Gemessen mit stabilen Calciumisotopen fünf Mal während der Studie
Baseline, 8, 16, 24 und 32 Wochen nach der Dosis
Nephrokalzinose
Zeitfenster: Baseline und Woche 32
Nierenultraschall vor und nach der Behandlung
Baseline und Woche 32
Pharmakokinetik von Rifampin
Zeitfenster: 8, 16 und 24 Wochen nach der Einnahme
Dreimal während der Studie gemessen
8, 16 und 24 Wochen nach der Einnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. Juli 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. September 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. September 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. Oktober 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 16-013429
  • R01DK112955 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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