Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ryfampicyna w hiperkalcemii i hiperkalciurii związanej z CYP24A1 (RICHH)

23 lipca 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Ryfampicyna w celu zmniejszenia podwyższonego poziomu wapnia we krwi i moczu u pacjentów z inaktywującymi mutacjami w genie CYP24A1

Niniejsze badanie ocenia skuteczność ryfampicyny w leczeniu hiperkalcemii i/lub hiperkalciurii u uczestników z co najmniej jedną inaktywującą mutacją genu CYP24A1. Kwalifikujący się uczestnicy będą otrzymywać ryfampinę łącznie przez 16 tygodni podczas tego badania.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Idiopatyczna hiperkalcemia dziecięca (IIH; omim 143880) jest genetycznym zaburzeniem metabolizmu składników mineralnych charakteryzującym się ciężką hiperkalcemią i/lub hiperkalciurią, obniżonym poziomem parathormonu (PTH) w surowicy i podwyższonym poziomem aktywnego metabolitu witaminy D, 1,25(OH). 2D. Bialleliczne inaktywujące mutacje CYP24A1, genu kodującego enzym 24-hydroksylazę, który reprezentuje główny szlak inaktywacji metabolitów witaminy D, powodują najpowszechniejszą i najcięższą postać IIH.

Badacze dysponują wstępnymi danymi potwierdzającymi nowatorskie podejście terapeutyczne do zmiany zastosowania ryfampicyny jako czynnika indukującego nadekspresję CYP3A4 i CYP3A5, enzymów ulegających ekspresji w wątrobie i jelicie. Kiedy te enzymy są indukowane, zwiększona aktywność enzymu zapewnia alternatywny szlak kataboliczny dla inaktywacji metabolitów witaminy D. Celem tego badania jest uzyskanie poparcia dla otwartego badania z rosnącą dawką w celu oceny efektu, bezpieczeństwa i tolerancji doustnej ryfampicyny raz dziennie u uczestników z IIH z powodu inaktywujących mutacji w CYP24A1.

W tym badaniu badacze zrekrutują 18 pacjentów z co najmniej jedną inaktywującą mutacją CYP24A1. Uczestnicy będą obserwowani przez 8 tygodni przed 16-tygodniową fazą leczenia ryfampicyną i 8 kolejnych tygodni obserwacji. Oprócz śledzenia wpływu leczenia na homeostazę wapnia, badacze będą również badać farmakokinetykę ryfampicyny w tym stanie oraz wpływ na wchłanianie wapnia w jelitach.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

60

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Michael A Levine, MD
  • Numer telefonu: 267-426-3907
  • E-mail: levinem@chop.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Główny śledczy:
          • Michael A Levine, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Sara Pinney, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 61 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni lub kobiety w wieku od 6 miesięcy do 65 lat.
  • co najmniej jedną mutację CYP24A1
  • Stężenie wapnia w surowicy i/lub moczu powyżej normy dla wieku
  • Stężenie PTH w surowicy
  • Podwyższone lub prawidłowe stężenie 1,25-dihydroksywitaminy D3 w surowicy.

Kryteria wyłączenia:

  • Rodzice/opiekunowie lub osoby, które w ocenie Badacza mogą nie przestrzegać harmonogramów lub procedur nauki.
  • Alergia na ryfampicynę lub podobne leki
  • Obecne terapie z lekami, które mają znaczące interakcje lekowe z ryfampicyną, zdefiniowane jako lek, który może wchodzić w interakcje z CYP3A4 lub CYP3A5 i indukować lub hamować ekspresję lub funkcję tych enzymów P450. Poprzez interakcje „lek-lek” szukamy leków, które będą wpływać na metabolizm lub działanie ryfampicyny jako wykluczających, a nie leków, na które ryfampicyna będzie miała wpływ.
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Nieprawidłowości laboratoryjne wskazujące na klinicznie istotną chorobę wątroby lub nerek:

Aminotransferaza asparaginianowa (AST/SGOT) > 2,0 razy górna granica normy Aminotransferaza alaninowa (ALT/SGPT) > 2,0 razy górna granica normy Bilirubina całkowita > 2,0 razy górna granica normy Kreatynina > 2,0 razy górna granica normy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Wszystkie tematy
SingleArm: Rosnące dawki ryfampicyny (5 i 10 mg/kg mc./dobę) (SingleArm)
Lek: Ryfampina
Ryfampicyna 5 mg/kg (maks. 300 mg) na dobę przez 8 tygodni, a następnie ryfampicyna 10 mg/kg (maks. 600 mg) na dobę przez 8 tygodni.
Inne nazwy:
  • Ryfampicyna
  • Ryfadyna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stężenie wapnia dostosowane do stężenia albumin w surowicy
Ramy czasowe: do 32 tygodni
Mierzone na początku badania i co 4 tygodnie
do 32 tygodni
Hormon przytarczyc w surowicy
Ramy czasowe: do 32 tygodni
Mierzone na początku badania i co 4 tygodnie
do 32 tygodni
Wydalanie wapnia z moczem
Ramy czasowe: do 32 tygodni
Mierzone na początku badania i co 4 tygodnie
do 32 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wchłanianie wapnia w jelitach
Ramy czasowe: wartości wyjściowej, 8, 16, 24 i 32 tygodnie po podaniu dawki
Zmierzono przy użyciu stabilnych izotopów wapnia pięć razy podczas badania
wartości wyjściowej, 8, 16, 24 i 32 tygodnie po podaniu dawki
Wapnica nerek
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tydzień 32
USG nerek wykonane przed i po leczeniu
Wartość wyjściowa i tydzień 32
Farmakokinetyka ryfampicyny
Ramy czasowe: 8, 16 i 24 tygodnie po podaniu
Mierzone trzy razy podczas badania
8, 16 i 24 tygodnie po podaniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 lipca 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 września 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 września 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 16-013429
  • R01DK112955 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na Ryfampina

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Tanzania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj