Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Rifampin CYP24A1-hez kapcsolódó hiperkalcémiában és hiperkalciuriában (RICHH)

2026. június 18. frissítette: Children's Hospital of Philadelphia

A rifampin csökkenti a vér és a vizelet kalciumszintjének emelkedését olyan betegeknél, akiknél a CYP24A1 gén inaktiváló mutációi vannak

Ez a tanulmány a rifampin hatékonyságát értékeli a hypercalcaemia és/vagy hypercalciuria kezelésében olyan résztvevőknél, akiknél a CYP24A1 gén legalább egy inaktiváló mutációja van. A vizsgálat során a jogosult alanyok összesen 16 hétig kapnak rifampint.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az idiopátiás csecsemőkori hiperkalcémia (IIH; omim 143880) az ásványi anyagcsere genetikai rendellenessége, amelyet súlyos hiperkalcémia és/vagy hypercalciuria, a mellékpajzsmirigyhormon (PTH) szérumszintjének csökkenése és az aktív D-vitamin metabolit, az 1,25(OH) szintje jellemez. 2D. A D-vitamin metabolitjainak inaktiválásához vezető 24-hidroxiláz enzimet kódoló gén, a CYP24A1 biallélikus inaktiváló mutációi okozzák a IIH leggyakoribb és legsúlyosabb formáját.

A kutatók előzetes adatokkal rendelkeznek, amelyek alátámasztják azt az új terápiás megközelítést, amely a rifampint a májban és a bélben expresszálódó enzimek CYP3A4 és CYP3A5 túlzott expresszióját indukáló szerként célozza meg. Amikor ezeket az enzimeket indukálják, a megnövekedett enzimaktivitás alternatív katabolikus utat biztosít a D-vitamin metabolitjainak inaktiválásához. Ennek a vizsgálatnak az a célja, hogy támogatást szerezzen egy nyílt, növekvő dózisú vizsgálathoz, hogy felmérje a napi egyszeri orális rifampin hatását, biztonságosságát és tolerálhatóságát a CYP24A1 inaktiváló mutációi miatt IIH-ban szenvedő résztvevőknél.

Ebben a vizsgálatban a kutatók 18 olyan beteget vesznek fel, akiknél legalább egy inaktiváló CYP24A1 mutáció található. A résztvevőket 8 hétig megfigyelik a 16 hetes rifampin-kezelési fázis előtt, és további 8 hétig. Amellett, hogy nyomon követik a kezelés kalcium-homeosztázisra gyakorolt ​​hatását, a kutatók a rifampin farmakokinetikáját is tanulmányozni fogják ebben az állapotban, valamint a kalcium bélrendszeri felszívódására gyakorolt ​​hatását.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

60

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Michael A Levine, MD
  • Telefonszám: 267-426-3907
  • E-mail: levinem@chop.edu

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kutatásvezető:
          • Michael A Levine, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Sara Pinney, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfiak vagy nők életkora 6 hónaptól 65 évig.
  • a CYP24A1 legalább egy mutációja
  • A szérum és/vagy a vizelet kalciumszintje meghaladja az életkor normál referenciatartományát
  • Szérum PTH koncentráció
  • Az 1,25-dihidroxi-D3-vitamin emelkedett vagy normál szérumkoncentrációja.

Kizárási kritériumok:

  • Szülők/gondviselők vagy alanyok, akik a Vizsgáló véleménye szerint esetleg nem tartják be a tanulmányi ütemtervet vagy eljárást.
  • Allergia rifampinra vagy hasonló gyógyszerekre
  • Jelenlegi terápiák olyan gyógyszerekkel, amelyek jelentős gyógyszer-gyógyszer kölcsönhatást mutatnak a rifampinnal, amelyet olyan gyógyszerként határoznak meg, amely kölcsönhatásba lép a CYP3A4-vel vagy a CYP3A5-tel, és indukálja vagy gátolja ezen P450 enzimek expresszióját vagy működését. A „gyógyszer-gyógyszer” kölcsönhatások során olyan gyógyszereket keresünk, amelyek befolyásolják a rifampin metabolizmusát vagy hatását, mint kirekesztő hatást, nem pedig olyan gyógyszereket, amelyekre a rifampin hatással lesz.
  • Terhesség vagy szoptatás
  • Laboratóriumi eltérések, amelyek klinikailag jelentős máj- vagy vesebetegségre utalnak:

Aszpartát-aminotranszferáz (AST/SGOT) > a normál felső határának 2,0-szorosa Alanin aminotranszferáz (ALT/SGPT) > a normál felső határának 2,0-szerese Összes bilirubin > a normál felső határának 2,0-szerese Kreatinin > a normál felső határ 2,0-szerese

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Minden alany
SingleArm: növekvő rifampin adagok (5 és 10 mg/kg/nap) (SingleArm)
Drog: Rifampin
Rifampin 5 mg/kg (max. 300 mg) naponta 8 héten keresztül, majd 10 mg/ttkg rifampin (max. 600 mg) naponta 8 héten keresztül.
Más nevek:
  • Rifampicin
  • Rifadin

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Szérum albuminhoz igazított kalcium
Időkeret: 32 hétig
Kiinduláskor és 4 hetente mérve
32 hétig
Szérum mellékpajzsmirigy hormon
Időkeret: 32 hétig
Kiinduláskor és 4 hetente mérve
32 hétig
A vizelettel történő kalcium kiválasztás
Időkeret: 32 hétig
Kiinduláskor és 4 hetente mérve
32 hétig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A bélben lévő kalcium felszívódása
Időkeret: 8, 16, 24 és 32 héttel az adagolás után
Stabil kalcium-izotópokkal mérve ötször a vizsgálat során
8, 16, 24 és 32 héttel az adagolás után
Nephrocalcinosis
Időkeret: Alapállapot és 32. hét
Vese ultrahang a kezelés előtt és után
Alapállapot és 32. hét
A rifampin farmakokinetikája
Időkeret: 8, 16 és 24 héttel az adagolás után
A vizsgálat során háromszor mérték
8, 16 és 24 héttel az adagolás után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Együttműködők

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. július 25.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. szeptember 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. szeptember 29.

Első közzététel (Tényleges)

2017. október 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 18.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 16-013429
  • R01DK112955 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel