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Rifampicina nell'ipercalcemia e nell'ipercalciuria correlate al CYP24A1 (RICHH)

23 luglio 2025 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia

Rifampicina per ridurre i livelli elevati di calcio nel sangue e nelle urine nei pazienti con mutazioni inattivanti nel gene CYP24A1

Questo studio valuta l'efficacia della rifampicina nel trattamento dell'ipercalcemia e/o dell'ipercalciuria nei partecipanti con almeno una mutazione inattivante del gene CYP24A1. I soggetti idonei riceveranno rifampicina per un totale di 16 settimane durante questo studio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ipercalcemia infantile idiopatica (IIH; omim 143880) è una malattia genetica del metabolismo minerale caratterizzata da grave ipercalcemia e/o ipercalciuria, livelli sierici soppressi dell'ormone paratiroideo (PTH) e livelli elevati del metabolita attivo della vitamina D, 1,25(OH) 2D. Le mutazioni bialleliche inattivanti del CYP24A1, il gene che codifica per l'enzima 24-idrossilasi che rappresenta la principale via di inattivazione dei metaboliti della vitamina D, causano la forma più comune e grave di IIH.

I ricercatori hanno dati preliminari a sostegno di un nuovo approccio terapeutico per riutilizzare la rifampicina come agente per indurre la sovraespressione di CYP3A4 e CYP3A5, enzimi espressi nel fegato e nell'intestino. Quando questi enzimi sono indotti, l'aumento dell'attività enzimatica fornisce un percorso catabolico alternativo per l'inattivazione dei metaboliti della vitamina D. Lo scopo di questo studio è quello di ottenere il supporto per uno studio in aperto a dosaggio crescente per valutare l'effetto, la sicurezza e la tollerabilità della rifampicina orale una volta al giorno nei partecipanti con IIH a causa di mutazioni inattivanti nel CYP24A1.

In questo studio, gli investigatori recluteranno 18 pazienti con almeno una mutazione inattivante del CYP24A1. I partecipanti saranno osservati per 8 settimane prima di una fase di trattamento di 16 settimane con rifampicina e ulteriori 8 settimane di osservazione. Oltre a seguire l'effetto del trattamento sull'omeostasi del calcio, gli investigatori studieranno anche la farmacocinetica della rifampicina in questa condizione e l'effetto sull'assorbimento intestinale del calcio.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

60

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Michael A Levine, MD
  • Numero di telefono: 267-426-3907
  • Email: levinem@chop.edu

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigatore principale:
          • Michael A Levine, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Sara Pinney, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 61 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschi o femmine di età compresa tra 6 mesi e 65 anni.
  • almeno una mutazione del CYP24A1
  • Calcemia e/o urinaria al di sopra del normale intervallo di riferimento per l'età
  • Concentrazione sierica di PTH
  • Concentrazione sierica elevata o normale di 1,25-diidrossivitamina D3.

Criteri di esclusione:

  • Genitori/tutori o soggetti che, a giudizio dello Sperimentatore, potrebbero non essere conformi ai programmi o alle procedure di studio.
  • Allergia alla rifampicina o farmaci correlati
  • Terapie attuali con farmaci che hanno interazioni farmacologiche significative con la rifampicina, definita come un farmaco considerato interagire con CYP3A4 o CYP3A5 e indurre o inibire l'espressione o la funzione di questi enzimi P450. Per interazioni "farmaco-farmaco" stiamo cercando farmaci che influenzeranno il metabolismo o l'azione della rifampicina come esclusivi, non farmaci che saranno influenzati dalla rifampicina.
  • Gravidanza o allattamento
  • Anomalie di laboratorio che indicano una malattia epatica o renale clinicamente significativa:

Aspartato aminotransferasi (AST/SGOT) > 2,0 volte il limite superiore della norma Alanina aminotransferasi (ALT/SGPT) > 2,0 volte il limite superiore della norma Bilirubina totale > 2,0 volte il limite superiore della norma Creatinina > 2,0 volte il limite superiore della norma

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Tutti gli argomenti
SingleArm: Dosi crescenti di rifampicina (5 e 10 mg/kg/giorno) (SingleArm)
Droga: Rifampicina
Rifampicina 5 mg/kg (max 300 mg) al giorno per 8 settimane, seguita da rifampicina 10 mg/kg (max 600 mg) al giorno per 8 settimane.
Altri nomi:
  • Rifampicina
  • Rifadin

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Calcio aggiustato per l'albumina sierica
Lasso di tempo: fino a 32 settimane
Misurato al basale e ogni 4 settimane
fino a 32 settimane
Ormone paratiroideo sierico
Lasso di tempo: fino a 32 settimane
Misurato al basale e ogni 4 settimane
fino a 32 settimane
Escrezione urinaria di calcio
Lasso di tempo: fino a 32 settimane
Misurato al basale e ogni 4 settimane
fino a 32 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Assorbimento intestinale del calcio
Lasso di tempo: basale, 8, 16, 24 e 32 settimane post-dose
Misurato utilizzando isotopi di calcio stabili cinque volte durante lo studio
basale, 8, 16, 24 e 32 settimane post-dose
Nefrocalcinosi
Lasso di tempo: Basale e settimana 32
Ecografia renale eseguita prima e dopo il trattamento
Basale e settimana 32
Farmacocinetica della rifampicina
Lasso di tempo: 8, 16 e 24 settimane dopo la somministrazione
Misurato tre volte durante lo studio
8, 16 e 24 settimane dopo la somministrazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 luglio 2018

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 settembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

4 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 16-013429
  • R01DK112955 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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