Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rifampiini CYP24A1:een liittyvässä hyperkalsemiassa ja hyperkalsiuriassa (RICHH)

keskiviikko 23. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia

Rifampiini alentaa kohonneita veren ja virtsan kalsiumpitoisuuksia potilailla, joilla on inaktivoivia mutaatioita CYP24A1-geenissä

Tässä tutkimuksessa arvioidaan rifampiinin tehoa hyperkalsemian ja/tai hyperkalsiurian hoidossa osallistujilla, joilla on vähintään yksi CYP24A1-geenin inaktivoiva mutaatio. Tukikelpoiset koehenkilöt saavat rifampiinia yhteensä 16 viikon ajan tämän tutkimuksen aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Idiopaattinen infantiili hyperkalsemia (IIH; omim 143880) on geneettinen mineraaliaineenvaihdunnan häiriö, jolle on tunnusomaista vaikea hyperkalsemia ja/tai hyperkalsiuria, lisäkilpirauhashormonin (PTH) taso seerumissa ja kohonneet aktiivisen D-vitamiinimetaboliitin, 1,25(OH) tasot. 2D. CYP24A1:n, geenin, joka koodaa 24-hydroksylaasientsyymiä, joka on D-vitamiinin metaboliittien pääasiallinen inaktivaatioreitti, kaksialleeliset inaktivoivat mutaatiot aiheuttavat yleisimmän ja vakavimman IIH-muodon.

Tutkijoilla on alustavia tietoja, jotka tukevat uutta terapeuttista lähestymistapaa rifampiinin käyttämiseksi uudelleen aineena, joka indusoi maksassa ja suolistossa ilmentyvien entsyymien CYP3A4- ja CYP3A5-yli-ilmentymistä. Kun nämä entsyymit indusoidaan, lisääntynyt entsyymiaktiivisuus tarjoaa vaihtoehtoisen katabolisen reitin D-vitamiinin metaboliittien inaktivoitumiselle. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada tukea avoimelle, nousevan annoksen tutkimukselle, jolla arvioidaan kerran päivässä suun kautta otettavan rifampiinin vaikutusta, turvallisuutta ja siedettävyyttä osallistujille, joilla on IIH CYP24A1:n inaktivoivien mutaatioiden vuoksi.

Tässä tutkimuksessa tutkijat värväävät 18 potilasta, joilla on vähintään yksi CYP24A1:n inaktivoiva mutaatio. Osallistujia tarkkaillaan 8 viikkoa ennen 16 viikon rifampiinihoitovaihetta ja 8 lisäviikkoa. Sen lisäksi, että tutkijat seuraavat hoidon vaikutusta kalsiumin homeostaasiin, tutkijat tutkivat myös rifampiinin farmakokinetiikkaa tässä tilassa ja vaikutusta kalsiumin imeytymiseen suolistosta.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

60

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Michael A Levine, MD
  • Puhelinnumero: 267-426-3907
  • Sähköposti: levinem@chop.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Päätutkija:
          • Michael A Levine, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Michael A Levine, MD
          • Puhelinnumero: 267-426-3907
          • Sähköposti: levinem@chop.edu
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Sara Pinney, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 61 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Miesten tai naisten ikä 6 kuukaudesta 65 vuoteen.
  • vähintään yksi CYP24A1-mutaatio
  • Seerumin ja/tai virtsan kalsiumpitoisuus ylittää normaalin iän vertailualueen
  • Seerumin PTH-pitoisuus
  • Kohonnut tai normaali seerumin 1,25-dihydroksi-D3-vitamiinipitoisuus.

Poissulkemiskriteerit:

  • Vanhemmat/huoltajat tai tutkittavat, jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät noudata tutkimusaikatauluja tai -menettelyjä.
  • Allergia rifampiinille tai vastaaville lääkkeille
  • Nykyiset hoidot lääkkeillä, joilla on merkittäviä lääkkeiden välisiä yhteisvaikutuksia rifampiinin kanssa, mikä määritellään lääkkeeksi, jonka katsotaan olevan vuorovaikutuksessa CYP3A4:n tai CYP3A5:n kanssa ja joko indusoivan tai estävän näiden P450-entsyymien ilmentymistä tai toimintaa. "Lääke-lääke" -vuorovaikutuksilla etsimme lääkkeitä, jotka vaikuttavat aineenvaihduntaan tai rifampiinin toimintaan poissulkevina, emme lääkkeitä, joihin rifampiini vaikuttaa.
  • Raskaus tai imetys
  • Laboratorioarvojen poikkeavuudet, jotka viittaavat kliinisesti merkittävään maksa- tai munuaissairauteen:

Aspartaattiaminotransferaasi (AST/SGOT) > 2,0 kertaa normaalin yläraja Alaniiniaminotransferaasi (ALT/SGPT) > 2,0 kertaa normaalin yläraja Kokonaisbilirubiini > 2,0 kertaa normaalin yläraja Kreatiniini > 2,0 kertaa normaalin yläraja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kaikki aiheet
Single Arm: Rifampiiniannosten nostaminen (5 ja 10 mg/kg/vrk) (Yksihaara)
Lääke: Rifampiini
Rifampiinia 5 mg/kg (enintään 300 mg) päivittäin 8 viikon ajan, minkä jälkeen rifampiinia 10 mg/kg (enintään 600 mg) päivittäin 8 viikon ajan.
Muut nimet:
  • Rifampisiini
  • Rifadiini

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Seerumin albumiinipitoinen kalsium
Aikaikkuna: jopa 32 viikkoa
Mitattu lähtötilanteessa ja 4 viikon välein
jopa 32 viikkoa
Seerumin lisäkilpirauhashormoni
Aikaikkuna: jopa 32 viikkoa
Mitattu lähtötilanteessa ja 4 viikon välein
jopa 32 viikkoa
Kalsiumin erittyminen virtsaan
Aikaikkuna: jopa 32 viikkoa
Mitattu lähtötilanteessa ja 4 viikon välein
jopa 32 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Suoliston kalsiumin imeytyminen
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 8, 16, 24 ja 32 viikkoa annoksen jälkeen
Mitattu käyttämällä stabiileja kalsiumin isotooppeja viisi kertaa tutkimuksen aikana
lähtötilanteessa 8, 16, 24 ja 32 viikkoa annoksen jälkeen
Nefrokalsinoosi
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikko 32
Munuaisten ultraääni ennen ja jälkeen hoidon
Lähtötilanne ja viikko 32
Rifampiinin farmakokinetiikka
Aikaikkuna: 8, 16 ja 24 viikkoa annoksen jälkeen
Mitattu kolme kertaa tutkimuksen aikana
8, 16 ja 24 viikkoa annoksen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Philadelphia

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Tutkijat

  • Päätutkija: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 25. heinäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 1. syyskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. syyskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 4. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 28. heinäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 23. heinäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 16-013429
  • R01DK112955 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen sairaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in South Korea

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa