Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Rifampin vid CYP24A1-relaterad hyperkalcemi och hyperkalciuri (RICHH)

18 juni 2026 uppdaterad av: Children's Hospital of Philadelphia

Rifampin för att minska förhöjda nivåer av blod och urinkalcium hos patienter med inaktiverande mutationer i CYP24A1-genen

Denna studie utvärderar effektiviteten av rifampin vid behandling av hyperkalcemi och/eller hyperkalciuri hos deltagare med minst en inaktiverande mutation av CYP24A1-genen. Kvalificerade försökspersoner kommer att få rifampin i totalt 16 veckor under denna studie.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Idiopatisk infantil hyperkalcemi (IIH; omim 143880) är en genetisk störning av mineralmetabolismen som kännetecknas av svår hyperkalcemi och/eller hyperkalciuri, undertryckta serumnivåer av bisköldkörtelhormon (PTH) och förhöjda nivåer av den aktiva vitamin D-metaboliten, 1,25(OH) 2D. Bialleliska inaktiverande mutationer av CYP24A1, genen som kodar för 24-hydroxylasenzymet som representerar den huvudsakliga vägen för inaktivering av vitamin D-metaboliter, orsakar den vanligaste och allvarligaste formen av IIH.

Utredarna har preliminära data som stöder en ny terapeutisk metod för att återanvända rifampin som ett medel för att inducera överuttryck av CYP3A4 och CYP3A5, enzymer som uttrycks i levern och tarmen. När dessa enzymer induceras ger den ökade enzymaktiviteten en alternativ katabolisk väg för inaktivering av vitamin D-metaboliter. Syftet med denna studie är att få stöd för en öppen, eskalerande dosstudie för att bedöma effekten, säkerheten och tolerabiliteten av oral rifampin en gång dagligen hos deltagare med IIH på grund av inaktiverande mutationer i CYP24A1.

I denna studie kommer utredarna att rekrytera 18 patienter med minst en inaktiverande mutation av CYP24A1. Deltagarna kommer att observeras i 8 veckor före en 16-veckors behandlingsfas av rifampin och ytterligare 8 veckors observation. Förutom att följa behandlingens effekt på kalciumhomeostas kommer utredarna också att studera farmakokinetiken för rifampin vid detta tillstånd och effekten på tarmkalciumabsorptionen.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

60

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Michael A Levine, MD
  • Telefonnummer: 267-426-3907
  • E-post: levinem@chop.edu

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Huvudutredare:
          • Michael A Levine, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Sara Pinney, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 61 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Hanar eller kvinnor i åldern 6 månader till 65 år.
  • minst en mutation av CYP24A1
  • Serum och/eller urinkalcium över det normala referensintervallet för ålder
  • Serum PTH-koncentration
  • Förhöjd eller normal serumkoncentration av 1,25-dihydroxivitamin D3.

Exklusions kriterier:

  • Föräldrar/vårdnadshavare eller försökspersoner som, enligt utredarens uppfattning, inte följer studiescheman eller rutiner.
  • Allergi mot rifampin eller relaterade mediciner
  • Aktuella behandlingar med mediciner som har signifikanta läkemedelsinteraktioner med rifampin, definierad som en medicin som anses interagera med CYP3A4 eller CYP3A5 och antingen inducera eller inhibera uttryck eller funktion av dessa P450-enzymer. Genom "drug-drug" interaktioner letar vi efter mediciner som kommer att påverka metabolismen eller effekten av rifampin som uteslutande, inte mediciner som kommer att påverkas av rifampin.
  • Graviditet eller amning
  • Laboratorieavvikelser som indikerar kliniskt signifikant lever- eller njursjukdom:

Aspartataminotransferas (AST/SGOT) > 2,0 gånger den övre gränsen för normalt alaninaminotransferas (ALT/SGPT) > 2,0 gånger den övre normalgränsen Total bilirubin > 2,0 gånger den övre normalgränsen Kreatinin > 2,0 gånger den övre normalgränsen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Alla ämnen
SingleArm: Eskalerande doser av rifampin (5 och 10 mg/kg/dag) (SingleArm)
Läkemedel: Rifampin
Rifampin 5 mg/kg (max 300 mg) dagligen i 8 veckor, följt av rifampin 10 mg/kg (max 600 mg) dagligen i 8 veckor.
Andra namn:
  • Rifampicin
  • Rifadin

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Serumalbumin-justerat kalcium
Tidsram: upp till 32 veckor
Mäts vid baslinjen och var 4:e vecka
upp till 32 veckor
Serum bisköldkörtelhormon
Tidsram: upp till 32 veckor
Mäts vid baslinjen och var 4:e vecka
upp till 32 veckor
Urinkalciumutsöndring
Tidsram: upp till 32 veckor
Mäts vid baslinjen och var 4:e vecka
upp till 32 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Tarmkalciumabsorption
Tidsram: baslinje, 8, 16, 24 och 32 veckor efter dosering
Uppmätt med stabila kalciumisotoper fem gånger under studien
baslinje, 8, 16, 24 och 32 veckor efter dosering
Nefrokalcinos
Tidsram: Baslinje och vecka 32
Renalt ultraljud utförs före och efter behandling
Baslinje och vecka 32
Rifampins farmakokinetik
Tidsram: 8, 16 och 24 veckor efter dosering
Mäts tre gånger under studien
8, 16 och 24 veckor efter dosering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbetspartners

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Utredare

  • Huvudutredare: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

25 juli 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 september 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 september 2017

Första postat (Faktisk)

4 oktober 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 juni 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 16-013429
  • R01DK112955 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera