Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rifampin i CYP24A1-relateret hypercalcæmi og hypercalciuri (RICHH)

3. oktober 2023 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia

Rifampin til at reducere forhøjede niveauer af blod- og urincalcium hos patienter med inaktiverende mutationer i CYP24A1-genet

Denne undersøgelse evaluerer effektiviteten af ​​rifampin til behandling af hypercalcæmi og/eller hypercalciuri hos deltagere med mindst én inaktiverende mutation af CYP24A1-genet. Kvalificerede forsøgspersoner vil modtage rifampin i i alt 16 uger under denne undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Idiopatisk infantil hypercalcæmi (IIH; omim 143880) er en genetisk lidelse i mineralmetabolismen karakteriseret ved svær hypercalcæmi og/eller hypercalciuri, undertrykte serumniveauer af parathyroidhormon (PTH) og forhøjede niveauer af den aktive vitamin D-metabolit, 1,25(OH) 2D. Bialleliske inaktiverende mutationer af CYP24A1, genet der koder for 24-hydroxylase-enzymet, der repræsenterer den vigtigste vej til inaktivering af D-vitaminmetabolitter, forårsager den mest almindelige og alvorlige form for IIH.

Efterforskere har foreløbige data, der understøtter en ny terapeutisk tilgang til genbrug af rifampin som et middel til at inducere overekspression af CYP3A4 og CYP3A5, enzymer, der udtrykkes i leveren og tarmen. Når disse enzymer induceres, giver den øgede enzymaktivitet en alternativ katabolisk vej til inaktivering af D-vitaminmetabolitter. Formålet med denne undersøgelse er at opnå støtte til et åbent, eskalerende dosisstudie for at vurdere virkningen, sikkerheden og tolerabiliteten af ​​oral rifampin én gang dagligt hos deltagere med IIH på grund af inaktiverende mutationer i CYP24A1.

I denne undersøgelse vil efterforskerne rekruttere 18 patienter med mindst én inaktiverende mutation af CYP24A1. Deltagerne vil blive observeret i 8 uger før en 16-ugers behandlingsfase med rifampin og yderligere 8 ugers observation. Udover at følge effekten af ​​behandlingen på calciumhomeostase, vil efterforskerne også undersøge farmakokinetikken af ​​rifampin i denne tilstand og effekten på intestinal calciumabsorption.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

30

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Michael A Levine, MD
  • Telefonnummer: 267-426-3907
  • E-mail: levinem@chop.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ledende efterforsker:
          • Michael A Levine, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Sara Pinney, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 måneder til 63 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hanner eller kvinder i alderen 6 måneder til 65 år.
  • mindst én mutation af CYP24A1
  • Serum og/eller urinkalcium over det normale referenceinterval for alder
  • Serum PTH koncentration
  • Forhøjet eller normal serumkoncentration af 1,25-dihydroxyvitamin D3.

Ekskluderingskriterier:

  • Forældre/værger eller forsøgspersoner, som efter efterforskerens opfattelse kan være manglende overholdelse af studieplaner eller procedurer.
  • Allergi over for rifampin eller relaterede medicin
  • Nuværende terapier med medicin, der har betydelige lægemiddelinteraktioner med rifampin, defineret som en medicin, der anses for at interagere med CYP3A4 eller CYP3A5 og enten inducere eller inhibere ekspression eller funktion af disse P450-enzymer. Ved "drug-drug" interaktioner leder vi efter medicin, der vil påvirke metabolismen eller virkningen af ​​rifampin som ekskluderende, ikke medicin, der vil blive påvirket af rifampin.
  • Graviditet eller amning
  • Laboratorieabnormiteter, der indikerer klinisk signifikant lever- eller nyresygdom:

Aspartataminotransferase (AST/SGOT) > 2,0 gange den øvre grænse for normal alaninaminotransferase (ALT/SGPT) > 2,0 gange den øvre grænse for normal Total bilirubin > 2,0 gange den øvre grænse for normal Kreatinin > 2,0 gange den øvre grænse for normalen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Alle fag
SingleArm: Eskalerende doser af rifampin (5 og 10 mg/kg/dag) (SingleArm)
Medicin: Rifampin
Rifampin 5 mg/kg (max 300 mg) dagligt i 8 uger, efterfulgt af rifampin 10 mg/kg (max 600 mg) dagligt i 8 uger.
Andre navne:
  • Rifampicin
  • Rifadin

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serumalbumin-justeret calcium
Tidsramme: op til 32 uger
Målt ved baseline og hver 4. uge
op til 32 uger
Serum parathyreoideahormon
Tidsramme: op til 32 uger
Målt ved baseline og hver 4. uge
op til 32 uger
Calciumudskillelse i urinen
Tidsramme: op til 32 uger
Målt ved baseline og hver 4. uge
op til 32 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Intestinal calciumabsorption
Tidsramme: baseline, 8, 16, 24 og 32 uger efter dosis
Målt ved hjælp af stabile calciumisotoper fem gange i løbet af undersøgelsen
baseline, 8, 16, 24 og 32 uger efter dosis
Nephrocalcinose
Tidsramme: Baseline og uge 32
Renal ultralyd udført før og efter behandling
Baseline og uge 32
Rifampins farmakokinetik
Tidsramme: 8, 16 og 24 uger efter dosis
Målt tre gange i løbet af undersøgelsen
8, 16 og 24 uger efter dosis

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael A Levine, MD, Children'sHospital of Philadelphia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. juli 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. september 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. september 2017

Først opslået (Faktiske)

4. oktober 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 16-013429
  • R01DK112955 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rifampin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner