逆转录病毒插入位点方法学研究

腺苷脱氨酶 (ADA) 是一种参与免疫系统发育和功能的酶。 ADA 缺乏会导致严重的联合免疫缺陷 (SCID)，这是一种致命的遗传性免疫疾病。 Strimvelis 是一种基因疗法，旨在将 ADA 功能插入血细胞，并停止或逆转由 ADA 酶水平降低引起的病症，例如免疫功能受损。 重要的是要考虑对接受过 Strimvelis 治疗的患者进行长期随访，包括评估在某些基因附近插入可能导致这些基因意外激活（肿瘤发生）的风险。 本研究的目的是评估使用新技术来确定 Strimvelis 已插入基因序列的位置，以及对患者护理的潜在影响。 这种新技术被称为超声处理接头介导的聚合酶链反应 (SLiM-PCR)，用于逆转录病毒插入位点 (RIS) 分析。 该研究将招募至少 15 名 ADA-SCID 儿科或成年患者，这些患者在之前的临床试验中或作为注册产品接受过 Strimvelis 治疗。 即使更早招募了 15 名受试者，该研究的招募可能会持续长达 2 年。 研究参与将持续长达 5 年。 将以大约每年的间隔从每个受试者收集总共 5 个血样。