Estudio de metodología del sitio de inserción retroviral

La adenosina desaminasa (ADA) es una enzima implicada en el desarrollo y funcionamiento del sistema inmunitario. La deficiencia de ADA da como resultado una inmunodeficiencia combinada grave (SCID), un trastorno inmunitario hereditario fatal. Strimvelis es una terapia génica que tiene como objetivo insertar la función ADA en las células sanguíneas y detener o revertir las condiciones causadas por la disminución de los niveles de la enzima ADA, como el deterioro de la función inmunológica. Es importante considerar el seguimiento a largo plazo de los pacientes que han recibido Strimvelis, incluida la evaluación del riesgo de inserción cerca de ciertos genes que pueden provocar una activación inesperada de esos genes (oncogénesis). El objetivo de este estudio es evaluar el uso de una nueva técnica para identificar dónde se ha insertado Strimvelis en la secuencia genética y las posibles implicaciones para la atención del paciente. Esta nueva técnica se conoce como reacción en cadena de la polimerasa mediada por un conector de sonicación (SLiM-PCR) para el análisis del sitio de inserción retroviral (RIS). El estudio reclutará al menos a 15 pacientes pediátricos o adultos con ADA-SCID que hayan sido tratados con Strimvelis, ya sea en ensayos clínicos previos o como un producto registrado. El reclutamiento para el estudio puede permanecer abierto hasta 2 años, incluso si se reclutan 15 sujetos antes. La participación en el estudio tendrá una duración de hasta 5 años. Se recolectará un total de 5 muestras de sangre de cada sujeto a intervalos aproximadamente anuales.