Estudo Metodológico do Local de Inserção Retroviral
26 de janeiro de 2024 atualizado por: Fondazione Telethon
Estudo Metodológico para Investigar a Utilidade da Análise do Local de Inserção Retroviral em Amostras de Indivíduos Tratados com Terapia Gênica Strimvelis™
A adenosina deaminase (ADA) é uma enzima envolvida no desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico.
A deficiência de ADA resulta em imunodeficiência combinada grave (SCID), uma doença imune hereditária fatal.
Strimvelis é uma terapia genética que visa inserir a função ADA nas células sanguíneas e interromper ou reverter as condições causadas pela diminuição dos níveis da enzima ADA, como função imunológica prejudicada.
É importante considerar o acompanhamento de longo prazo dos pacientes que receberam Strimvelis, incluindo a avaliação do risco de inserção próximo a certos genes que podem levar à ativação inesperada desses genes (oncogênese).
O objetivo deste estudo é avaliar o uso de uma nova técnica para identificar onde o Strimvelis se inseriu na sequência genética e possíveis implicações para o atendimento ao paciente.
Esta nova técnica é conhecida como reação em cadeia da polimerase mediada por sonicação (SLiM-PCR) para análise do local de inserção retroviral (RIS).
O estudo recrutará pelo menos 15 pacientes pediátricos ou adultos com ADA-SCID que foram tratados com Strimvelis, em ensaios clínicos anteriores ou como um produto registrado.
O recrutamento para o estudo pode permanecer aberto por até 2 anos, mesmo que 15 indivíduos sejam recrutados antes.
A participação no estudo durará até 5 anos.
Um total de 5 amostras de sangue serão coletadas de cada indivíduo em intervalos aproximadamente anuais.
Visão geral do estudo
Status
Retirado
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Estágio
- Fase 4
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos do sexo masculino ou feminino, pediátricos ou adultos, com ADA-SCID, que foram previamente tratados com Strimvelis.
- Capaz de dar consentimento informado assinado ou consentimento informado assinado fornecido pelos pais ou tutor legal do sujeito.
Critério de exclusão:
- Presença de condição(ões) concomitante(s) que, na opinião do Investigador, torna a participação no estudo inadequada ou pode impedir o cumprimento dos requisitos do protocolo.
- É improvável que cumpra os requisitos do protocolo (ou seja, comparecimento para coleta de sangue aproximadamente anualmente).
- O transporte de amostras viáveis para o laboratório central da União Europeia (UE) do país de origem do sujeito não é possível.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Receptores de tratamento Strimvelis
Aproximadamente 15 indivíduos com ADA-SCID que receberam anteriormente Strimvelis serão incluídos na análise e um total de 5 amostras de sangue serão coletadas de cada indivíduo em um intervalo aproximadamente anual.
|
Strimvelis é uma terapia genética que visa restaurar a função da ADA em linhagens de células hematopoiéticas e prevenir as manifestações imunológicas.
Strimvelis é um agrupamento de dispersão enriquecida com células de diferenciação (CD) 34+ de células-tronco hematopoiéticas derivadas da medula óssea humana para infusão que foram transduzidas com um vetor retroviral contendo o gene ADA humano.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medição média de abundância
Prazo: Até 5 anos
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A exatidão e a precisão da metodologia SLiM-PCR serão avaliadas usando amostras de sangue total, coletadas de indivíduos tratados com Strimvelis, adicionadas de ácido desoxirribonucléico (DNA) no local de inserção de controle.
A abundância média será calculada entre indivíduos em cada ponto de tempo, dentro de indivíduos ao longo de pontos de tempo e entre a mesma amostra dentro de um ponto de tempo dentro de um indivíduo.
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Até 5 anos
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Medição do coeficiente de variação
Prazo: Até 5 anos
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A exatidão e precisão da metodologia SLiM-PCR serão avaliadas usando amostras de sangue total, coletadas de indivíduos tratados com Strimvelis, adicionadas de DNA do local de inserção de controle.
O coeficiente de variação será calculado entre sujeitos em cada ponto de tempo, dentro de sujeitos ao longo de pontos de tempo e entre a mesma amostra dentro de um ponto de tempo dentro de um sujeito.
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Até 5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medição da abundância de clones de mais de 5 por cento
Prazo: Até 5 anos
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A abundância de clones nas amostras do sujeito será medida por SLiM-PCR, onde as estimativas de abundância serão derivadas do número de fragmentos individuais de DNA cortados e do número de códigos de barras de DNA nas sequências do linker.
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Até 5 anos
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Medição do índice de diversidade de Shannon
Prazo: Até 5 anos
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O índice de diversidade de Shannon é um índice comumente usado para caracterizar a diversidade de espécies em uma comunidade.
A diversidade dos clones nas amostras dos sujeitos será determinada usando a diversidade de Shannon.
O índice de diversidade de Shannon será resumido usando média e coeficiente de variação.
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Até 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
25 de junho de 2020
Conclusão Primária (Real)
9 de julho de 2020
Conclusão do estudo (Real)
9 de julho de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de outubro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de outubro de 2017
Primeira postagem (Real)
16 de outubro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de janeiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de janeiro de 2024
Última verificação
1 de novembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STRIM-002
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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