레트로바이러스 삽입 부위 방법론 연구
2024년 1월 26일 업데이트: Fondazione Telethon
Strimvelis™ 유전자 요법으로 치료받은 피험자의 샘플에서 레트로바이러스 삽입 부위 분석의 유용성을 조사하기 위한 방법론 연구
아데노신 데아미나제(ADA)는 면역 체계의 발달과 기능에 관여하는 효소입니다.
ADA 결핍은 치명적인 유전성 면역 장애인 중증 복합 면역결핍(SCID)을 초래합니다.
Strimvelis는 혈액 세포에 ADA 기능을 삽입하고 손상된 면역 기능과 같은 감소된 ADA 효소 수치로 인해 발생하는 상태를 중단시키거나 역전시키는 것을 목표로 하는 유전자 치료제입니다.
특정 유전자의 예상치 못한 활성화(종양 발생)로 이어질 수 있는 특정 유전자 근처의 삽입 위험 평가를 포함하여 Strimvelis를 투여받은 환자의 장기 추적 관찰을 고려하는 것이 중요합니다.
이 연구의 목적은 Strimvelis가 유전자 서열에 삽입된 위치와 환자 치료에 대한 잠재적 영향을 식별하기 위한 새로운 기술의 사용을 평가하는 것입니다.
이 새로운 기술은 레트로바이러스 삽입 부위(RIS) 분석을 위한 초음파 처리 링커 매개 중합효소 연쇄 반응(SLiM-PCR)으로 알려져 있습니다.
이 연구는 이전 임상 시험에서 또는 등록된 제품으로 Strimvelis로 치료받은 적이 있는 ADA-SCID가 있는 최소 15명의 소아 또는 성인 환자를 모집합니다.
연구 모집은 15명의 피험자가 더 빨리 모집되더라도 최대 2년 동안 열려 있을 수 있습니다.
연구 참여는 최대 5년 동안 지속됩니다.
약 1년 간격으로 각 피험자로부터 총 5개의 혈액 샘플을 수집합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
단계
- 4단계
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 이전에 Strimvelis로 치료받은 적이 있는 남성 또는 여성, 소아 또는 성인, ADA-SCID 피험자.
- 피험자의 부모 또는 법적 보호자가 제공한 서명된 정보에 입각한 동의 또는 서명된 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있습니다.
제외 기준:
- 조사자의 의견으로는 연구에 참여하는 것이 부적절하거나 프로토콜 요구 사항의 준수를 방해할 수 있는 수반되는 조건(들)의 존재.
- 프로토콜의 요구 사항(즉, 대략 연간 기준으로 채혈을 위한 출석).
- 피험자의 본국에서 유럽 연합(EU) 중앙 실험실로 생존 가능한 샘플을 운송하는 것은 불가능합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: Strimvelis 치료 수신기
이전에 Strimvelis를 받은 ADA-SCID를 가진 약 15명의 피험자가 분석에 포함될 것이며 대략 연간 간격으로 각 피험자로부터 총 5개의 혈액 샘플을 수집할 것입니다.
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스트림벨리스는 조혈 세포 계통에서 ADA 기능을 회복하고 면역학적 발현을 예방하는 것을 목표로 하는 유전자 치료법이다.
Strimvelis는 인간 ADA 유전자를 함유한 레트로바이러스 벡터로 형질도입된 주입용 인간 골수 유래 조혈 줄기 세포의 분화(CD) 34+ 세포 농축 분산액 클러스터입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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평균 풍부도 측정
기간: 최대 5년
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SLiM-PCR 방법론의 정확성과 정밀도는 Strimvelis로 치료받은 피험자로부터 채취한 전혈 샘플을 사용하여 평가할 예정입니다.
평균 풍부도는 모든 시점에서 대상자 간에, 시점에 걸쳐 대상자 내에서, 대상자 내의 특정 시점 내 동일한 샘플 간에 계산됩니다.
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최대 5년
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변동 측정 계수
기간: 최대 5년
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SLiM-PCR 방법론의 정확성과 정밀성은 Strimvelis로 치료받은 피험자로부터 채취한 전혈 샘플을 사용하여 평가되며 대조 삽입 부위 DNA가 첨가됩니다.
변동 계수는 모든 시점에서 피험자 간, 시점에 따른 피험자 내에서, 피험자 내의 한 시점 내에서 동일한 샘플 간에 계산됩니다.
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최대 5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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5% 이상의 클론 풍부도 측정
기간: 최대 5년
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피험자의 샘플에 있는 클론의 양은 SLiM-PCR로 측정되며, 여기서 양의 추정치는 개별 절단된 DNA 조각의 수와 링커 서열의 DNA 바코드 수에서 파생됩니다.
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최대 5년
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Shannon 다양성 지수 측정
기간: 최대 5년
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Shannon 다양성 지수는 커뮤니티에서 종 다양성을 특성화하는 데 일반적으로 사용되는 지수입니다.
피험자의 샘플에 있는 클론의 다양성은 Shannon 다양성을 사용하여 결정됩니다.
Shannon 다양성 지수는 평균과 변동 계수를 사용하여 요약됩니다.
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최대 5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 6월 25일
기본 완료 (실제)
2020년 7월 9일
연구 완료 (실제)
2020년 7월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 10월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 10월 11일
처음 게시됨 (실제)
2017년 10월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 1월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 1월 26일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STRIM-002
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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