Studie metodologie místa retrovirového vložení

Adenosindeamináza (ADA) je enzym, který se podílí na vývoji a fungování imunitního systému. Nedostatek ADA má za následek těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID), smrtelnou dědičnou poruchu imunity. Strimvelis je genová terapie, jejímž cílem je vložit funkci ADA do krevních buněk a zastavit nebo zvrátit stavy způsobené sníženými hladinami enzymu ADA, jako je porucha imunitní funkce. Je důležité zvážit dlouhodobé sledování pacientů, kteří dostávali Strimvelis, včetně hodnocení rizika inzerce do blízkosti určitých genů, která může vést k neočekávané aktivaci těchto genů (onkogeneze). Cílem této studie je vyhodnotit použití nové techniky k identifikaci místa, kde se Strimvelis vložil do genetické sekvence, a potenciální důsledky pro péči o pacienty. Tato nová technika je známá jako polymerázová řetězová reakce zprostředkovaná ultrazvukovým linkerem (SLiM-PCR) pro analýzu retrovirového inzerčního místa (RIS). Do studie bude zahrnuto alespoň 15 pediatrických nebo dospělých pacientů s ADA-SCID, kteří byli léčeni přípravkem Strimvelis, buď v předchozích klinických studiích, nebo jako registrovaný přípravek. Nábor pro studium může zůstat otevřený až 2 roky, i když bude 15 subjektů přijato dříve. Účast na studiu bude trvat až 5 let. Od každého subjektu bude odebráno celkem 5 vzorků krve v přibližně ročních intervalech.