Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Retroviraalisen lisäyskohdan metodologiatutkimus

perjantai 26. tammikuuta 2024 päivittänyt: Fondazione Telethon

Metodologinen tutkimus retroviruksen lisäyskohdan analyysin hyödyllisyyden tutkimiseksi näytteissä Strimvelis™-geeniterapialla hoidetuista kohteista

Adenosiinideaminaasi (ADA) on entsyymi, joka osallistuu immuunijärjestelmän kehitykseen ja toimintaan. ADA:n puutos johtaa vakavaan yhdistettyyn immuunikatopuuttoon (SCID), kuolemaan johtavaan perinnölliseen immuunihäiriöön. Strimvelis on geeniterapia, jonka tavoitteena on liittää ADA-toiminto verisoluihin ja pysäyttää tai kääntää alentuneiden ADA-entsyymitasojen aiheuttamat tilat, kuten immuunitoiminnan heikkeneminen. On tärkeää harkita Strimvelis-hoitoa saaneiden potilaiden pitkäaikaista seurantaa, mukaan lukien riskin arvioida insertiota tiettyjen geenien lähelle, mikä voi johtaa näiden geenien odottamattomaan aktivaatioon (onkogeneesi). Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida uuden tekniikan käyttöä sen selvittämiseksi, missä Strimvelis on liitetty geneettiseen sekvenssiin, ja mahdollisia vaikutuksia potilaan hoitoon. Tämä uusi tekniikka tunnetaan sonikaatiolinkkerivälitteisenä polymeraasiketjureaktiona (SLiM-PCR) retroviruksen insertiokohdan (RIS) analyysissä. Tutkimukseen otetaan mukaan vähintään 15 lapsi- tai aikuispotilasta, joilla on ADA-SCID ja joita on hoidettu Strimvelis-valmisteella joko aikaisemmissa kliinisissä tutkimuksissa tai rekisteröitynä tuotteena. Rekrytointi tutkimukseen voi jatkua jopa 2 vuotta, vaikka 15 tutkittavaa rekrytoidaan aikaisemmin. Opintoihin osallistuminen kestää enintään 5 vuotta. Jokaiselta koehenkilöltä otetaan yhteensä 5 verinäytettä suunnilleen vuoden välein.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Peruutettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Vaihe

  • Vaihe 4

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mies tai nainen, lapsi tai aikuinen, ADA-SCID-potilaat, joita on aiemmin hoidettu Strimvelis-valmisteella.
  • Pystyy antamaan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen tai koehenkilön vanhemman tai laillisen huoltajan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Samanaikaiset olosuhteet, jotka tutkijan mielestä tekevät tutkimukseen osallistumisen sopimattomaksi tai voivat estää tutkimussuunnitelman vaatimusten noudattamisen.
  • Ei todennäköisesti täytä protokollan vaatimuksia (esim. osallistuminen verinäytteisiin noin vuosittain).
  • Elinkykyisten näytteiden kuljettaminen tutkittavan kotimaasta Euroopan unionin (EU) keskuslaboratorioon ei ole mahdollista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Strimvelis-hoitovastaanottimet
Noin 15 ADA-SCID-potilasta, jotka saivat aiemmin Strimvelistä, otetaan mukaan analyysiin ja jokaiselta koehenkilöltä otetaan yhteensä 5 verinäytettä noin vuosittaisen väliajoin.
Geneettinen: Strimvelis
Strimvelis on geeniterapia, jonka tavoitteena on palauttaa ADA:n toiminta hematopoieettisissa solulinjoissa ja ehkäistä immunologisia ilmenemismuotoja. Strimvelis on ihmisen luuytimestä peräisin olevien hematopoieettisten kantasolujen erilaistumisklusteri (CD) 34+ -soluilla rikastettu dispersio infuusiota varten, ja jotka on transdusoitu ihmisen ADA-geenin sisältävällä retrovirusvektorilla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskimääräisen runsauden mittaus
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
SLiM-PCR-metodologian tarkkuus ja tarkkuus arvioidaan käyttämällä Strimvelis-hoitoa saaneilta henkilöiltä otettuja kokoverinäytteitä, joihin on lisätty kontrolli-insertiokohdan deoksiribonukleiinihappoa (DNA). Keskimääräinen runsaus lasketaan koehenkilöiden välillä jokaisella aikapisteellä, koehenkilöiden sisällä aikapisteiden mukaan ja saman näytteen välillä tietyn ajankohdan sisällä.
Jopa 5 vuotta
Variaatiokertoimen mittaus
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
SLiM-PCR-metodologian tarkkuus ja tarkkuus arvioidaan käyttämällä Strimvelis-hoitoa saaneilta henkilöiltä otettuja kokoverinäytteitä, joihin on lisätty kontrolli-insertiokohdan DNA:ta. Variaatiokerroin lasketaan koehenkilöiden välillä jokaisella aikapisteellä, koehenkilöiden sisällä aikapisteiden mukaan ja saman näytteen välillä tietyn kohteen sisällä.
Jopa 5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kloonien runsauden mittaus yli 5 prosenttia
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
Kloonien runsaus koehenkilönäytteissä mitataan SLiM-PCR:llä, jossa runsausarviot johdetaan yksittäisten leikattujen DNA-fragmenttien lukumäärästä ja linkkerisekvensseissä olevien DNA-viivakoodien lukumäärästä.
Jopa 5 vuotta
Shannonin monimuotoisuusindeksin mittaus
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
Shannonin monimuotoisuusindeksi on indeksi, jota käytetään yleisesti luonnehtimaan lajien monimuotoisuutta yhteisössä. Kloonien monimuotoisuus kohteen näytteissä määritetään käyttämällä Shannon-diversiteettiä. Shannonin monimuotoisuusindeksi lasketaan yhteen käyttämällä keskiarvoa ja variaatiokerrointa.
Jopa 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione Telethon

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 25. kesäkuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 9. heinäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 9. heinäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 16. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 29. tammikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. tammikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STRIM-002

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Immuunijärjestelmän sairaudet

Kliiniset tutkimukset Strimvelis

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Egypt

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa