Retroviral Insertion Site Methodology Study

Adenosindeaminas (ADA) är ett enzym som är involverat i utvecklingen och funktionen av immunsystemet. Brist på ADA resulterar i svår kombinerad immunbrist (SCID), en dödlig ärftlig immunsjukdom. Strimvelis är en genterapi som syftar till att infoga ADA-funktion i blodkroppar och stoppa eller vända tillstånd som orsakas av minskade ADA-enzymnivåer, såsom nedsatt immunförsvar. Det är viktigt att överväga långtidsuppföljning av patienter som har fått Strimvelis, inklusive utvärdering av risken för insättning nära vissa gener som kan leda till oväntad aktivering av dessa gener (onkogenes). Syftet med denna studie är att utvärdera användningen av en ny teknik för att identifiera var Strimvelis har införts i den genetiska sekvensen och potentiella implikationer för patientvården. Denna nya teknik är känd som ultraljudslinkermedierad polymeraskedjereaktion (SLiM-PCR) för analys av retrovirala insättningsställen (RIS). Studien kommer att rekrytera minst 15 pediatriska eller vuxna patienter med ADA-SCID som har behandlats med Strimvelis, antingen i tidigare kliniska prövningar eller som en registrerad produkt. Rekryteringen till studien kan vara öppen i upp till 2 år även om 15 försökspersoner rekryteras tidigare. Studiedeltagandet kommer att pågå i upp till 5 år. Totalt 5 blodprover kommer att samlas in från varje försöksperson med ungefär årsintervall.