Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Retroviral Insertion Site Methodology Study

26. januar 2024 opdateret af: Fondazione Telethon

Metodisk undersøgelse for at undersøge nytten af ​​retroviral insertionsstedsanalyse i prøver fra forsøgspersoner behandlet med Strimvelis™ genterapi

Adenosindeaminase (ADA) er et enzym involveret i udviklingen og funktionen af ​​immunsystemet. Mangel på ADA resulterer i alvorlig kombineret immundefekt (SCID), en dødelig arvelig immunsygdom. Strimvelis er en genterapi, der har til formål at indsætte ADA-funktion i blodceller og standse eller vende tilstande forårsaget af nedsatte ADA-enzymniveauer, såsom nedsat immunfunktion. Det er vigtigt at overveje langtidsopfølgning af patienter, der har modtaget Strimvelis, herunder evaluering af risikoen for indsættelse i nærheden af ​​visse gener, der kan føre til uventet aktivering af disse gener (onkogenese). Formålet med denne undersøgelse er at evaluere brugen af ​​en ny teknik til at identificere, hvor Strimvelis er blevet indsat i den genetiske sekvens, og potentielle implikationer for patientbehandling. Denne nye teknik er kendt som sonication linker-medieret polymerasekædereaktion (SLiM-PCR) til retroviral insertion site (RIS) analyse. Studiet vil rekruttere mindst 15 pædiatriske eller voksne patienter med ADA-SCID, som er blevet behandlet med Strimvelis, enten i tidligere kliniske forsøg eller som et registreret produkt. Rekruttering til undersøgelsen kan forblive åben i op til 2 år, selvom 15 forsøgspersoner rekrutteres tidligere. Studiedeltagelsen vil vare i op til 5 år. Der vil blive udtaget i alt 5 blodprøver fra hvert forsøgsperson med ca. årlige intervaller.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Fase

  • Fase 4

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige, pædiatriske eller voksne forsøgspersoner med ADA-SCID, som tidligere er blevet behandlet med Strimvelis.
  • I stand til at give underskrevet informeret samtykke eller underskrevet informeret samtykke givet af forsøgspersonens forælder eller værge.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse af samtidig(e) tilstand(er), som efter investigators mening gør deltagelse i undersøgelsen uegnet eller kan forhindre overholdelse af protokolkravene.
  • Det er usandsynligt, at det overholder kravene i protokollen (dvs. fremmøde til blodprøvetagning på cirka årlig basis).
  • Transport af levedygtige prøver til Den Europæiske Unions (EU) centrallaboratorium fra forsøgspersonens hjemland er ikke mulig.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Strimvelis behandlingsmodtagere
Ca. 15 forsøgspersoner med ADA-SCID, som tidligere har modtaget Strimvelis, vil blive inkluderet i analysen, og i alt 5 blodprøver vil blive indsamlet fra hvert forsøgsperson med ca. årligt interval.
Genetisk: Strimvelis
Strimvelis er en genterapi, der har til formål at genoprette ADA-funktionen i hæmatopoietiske cellelinjer og forhindre de immunologiske manifestationer. Strimvelis er en cluster of differentiation (CD) 34+ celleberiget dispersion af humane knoglemarvs-afledte hæmatopoietiske stamceller til infusion, som er blevet transduceret med en retroviral vektor indeholdende det humane ADA-gen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af gennemsnitlig overflod
Tidsramme: Op til 5 år
Nøjagtigheden og præcisionen af ​​SLiM-PCR-metoden vil blive vurderet ved hjælp af fuldblodsprøver, taget fra forsøgspersoner behandlet med Strimvelis, tilsat kontrolindsættelsessted-deoxyribonukleinsyre (DNA). Den gennemsnitlige overflod vil blive beregnet mellem forsøgspersoner på hvert tidspunkt, inden for emner over tidspunkter og mellem den samme prøve inden for et tidspunkt inden for et emne.
Op til 5 år
Måling af variationskoefficient
Tidsramme: Op til 5 år
Nøjagtigheden og præcisionen af ​​SLiM-PCR-metoden vil blive vurderet ved hjælp af fuldblodsprøver, taget fra forsøgspersoner behandlet med Strimvelis, tilsat kontrolindsættelsessted-DNA. Variationskoefficienten vil blive beregnet mellem emner på hvert tidspunkt, inden for emner over tidspunkter og mellem den samme prøve inden for et tidspunkt inden for et emne.
Op til 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af klonoverflod på mere end 5 procent
Tidsramme: Op til 5 år
Overflod af kloner i forsøgspersonens prøver vil blive målt ved SLiM-PCR, hvor overflodsestimater vil blive afledt fra antallet af individuelle forskydne DNA-fragmenter og antallet af DNA-stregkoder i linkersekvenserne.
Op til 5 år
Shannon diversitetsindeksmåling
Tidsramme: Op til 5 år
Shannon-diversitetsindekset er et indeks, der almindeligvis bruges til at karakterisere artsdiversitet i et samfund. Diversiteten af ​​klonerne i individets prøver vil blive bestemt ved brug af Shannon-diversitet. Shannon diversitetsindeks vil blive opsummeret ved hjælp af middelværdi og variationskoefficient.
Op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Telethon

Efterforskere

  • Studieleder: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. juni 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

9. juli 2020

Studieafslutning (Faktiske)

9. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. oktober 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

16. oktober 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. januar 2024

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STRIM-002

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sygdomme i immunsystemet

Kliniske forsøg med Strimvelis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner