Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie metodologii miejsca wstawienia retrowirusa

26 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Fondazione Telethon

Badanie metodologiczne mające na celu zbadanie przydatności analizy miejsca wstawienia retrowirusa w próbkach od pacjentów leczonych terapią genową Strimvelis™

Deaminaza adenozynowa (ADA) jest enzymem biorącym udział w rozwoju i funkcjonowaniu układu odpornościowego. Niedobór ADA skutkuje ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID), śmiertelnym dziedzicznym zaburzeniem odporności. Strimvelis to terapia genowa, której celem jest wprowadzenie funkcji ADA do komórek krwi i zatrzymanie lub odwrócenie stanów spowodowanych obniżonym poziomem enzymu ADA, takich jak upośledzenie funkcji układu odpornościowego. Należy rozważyć długoterminową obserwację pacjentów, którzy otrzymali produkt Strimvelis, w tym ocenę ryzyka insercji w pobliżu określonych genów, która może prowadzić do nieoczekiwanej aktywacji tych genów (onkogenezy). Celem tego badania jest ocena zastosowania nowej techniki w celu określenia, gdzie Strimvelis został wstawiony w sekwencji genetycznej oraz potencjalnych implikacji dla opieki nad pacjentem. Ta nowa technika jest znana jako reakcja łańcuchowa polimerazy za pośrednictwem łącznika sonikacyjnego (SLiM-PCR) do analizy miejsca wstawienia retrowirusa (RIS). Do badania zostanie włączonych co najmniej 15 pacjentów pediatrycznych lub dorosłych z ADA-SCID, którzy byli leczeni produktem Strimvelis we wcześniejszych badaniach klinicznych lub jako zarejestrowany produkt. Rekrutacja do badania może trwać do 2 lat, nawet jeśli wcześniej zrekrutowanych zostanie 15 osób. Udział w badaniu będzie trwał do 5 lat. Od każdego pacjenta zostanie pobranych łącznie 5 próbek krwi w przybliżeniu w odstępach rocznych.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Faza

  • Faza 4

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni lub kobiety, dzieci lub dorośli, pacjenci z ADA-SCID, którzy byli wcześniej leczeni produktem Strimvelis.
  • Zdolny do wyrażenia świadomej zgody podpisanej lub podpisanej świadomej zgody dostarczonej przez rodzica lub opiekuna prawnego podmiotu.

Kryteria wyłączenia:

  • Występowanie współistniejących warunków, które w opinii Badacza powodują, że udział w badaniu jest nieodpowiedni lub mogą uniemożliwić spełnienie wymagań protokołu.
  • Mało prawdopodobne, aby spełnić wymagania protokołu (tj. zgłaszanie się na pobieranie krwi mniej więcej raz w roku).
  • Transport żywotnych próbek do laboratorium centralnego Unii Europejskiej (UE) z kraju pochodzenia uczestnika nie jest możliwy.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Odbiorniki zabiegowe Strimvelis
Analiza obejmie około 15 pacjentów z ADA-SCID, którzy otrzymywali wcześniej produkt Strimvelis, a od każdego pacjenta zostanie pobranych łącznie 5 próbek krwi w odstępach mniej więcej rocznych.
Genetyczny: Strimvelis
Strimvelis to terapia genowa, której celem jest przywrócenie funkcji ADA w liniach komórek krwiotwórczych i zapobieganie objawom immunologicznym. Strimvelis to skupisko różnicowania (CD) wzbogacone w komórki 34+ dyspersja ludzkich hematopoetycznych komórek macierzystych pochodzących ze szpiku kostnego do infuzji, które transdukowano wektorem retrowirusowym zawierającym ludzki gen ADA.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar obfitości średniej
Ramy czasowe: Do 5 lat
Dokładność i precyzja metodologii SLiM-PCR zostanie oceniona przy użyciu próbek krwi pełnej, pobranych od pacjentów leczonych produktem Strimvelis, wzbogaconych kwasem dezoksyrybonukleinowym (DNA) w miejscu insercji kontrolnej. Średnia liczebność zostanie obliczona między osobnikami w każdym punkcie czasowym, w obrębie osobników w punktach czasowych i między tą samą próbką w punkcie czasowym w obrębie osobnika.
Do 5 lat
Pomiar współczynnika zmienności
Ramy czasowe: Do 5 lat
Dokładność i precyzja metodologii SLiM-PCR zostanie oceniona przy użyciu próbek krwi pełnej pobranych od pacjentów leczonych preparatem Strimvelis, wzbogaconych kontrolnym DNA miejsca wstawienia. Współczynnik zmienności zostanie obliczony między osobnikami w każdym punkcie czasowym, w obrębie osobników w punktach czasowych i między tą samą próbką w punkcie czasowym w obrębie osobnika.
Do 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar liczebności klonów powyżej 5 procent
Ramy czasowe: Do 5 lat
Liczebność klonów w próbkach osobnika będzie mierzona metodą SLiM-PCR, gdzie oszacowania liczebności będą pochodzić z liczby pojedynczych fragmentów przeciętego DNA i liczby kodów kreskowych DNA w sekwencjach łącznikowych.
Do 5 lat
Pomiar wskaźnika różnorodności Shannona
Ramy czasowe: Do 5 lat
Indeks różnorodności Shannona to wskaźnik, który jest powszechnie używany do scharakteryzowania różnorodności gatunkowej w społeczności. Różnorodność klonów w próbkach osobnika zostanie określona przy użyciu różnorodności Shannona. Indeks różnorodności Shannona zostanie podsumowany za pomocą średniej i współczynnika zmienności.
Do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione Telethon

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 czerwca 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

9 lipca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 lipca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STRIM-002

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroby układu odpornościowego

Badania kliniczne na Strimvelis

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bahrain

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj