Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Retrovirális beillesztési hely módszertani tanulmánya

2024. január 26. frissítette: Fondazione Telethon

Módszertani tanulmány Strimvelis™ génterápiával kezelt alanyokból származó mintákban a retrovírus beillesztési hely elemzésének hasznosságának vizsgálatára

Az adenozin-deamináz (ADA) egy enzim, amely részt vesz az immunrendszer fejlődésében és működésében. Az ADA hiánya súlyos kombinált immunhiányt (SCID) eredményez, amely egy végzetes öröklött immunbetegség. A Strimvelis egy génterápia, amelynek célja az ADA funkció vérsejtekbe történő beillesztése, és az ADA enzimszint csökkenése által okozott állapotok megállítása vagy visszafordítása, például az immunrendszer károsodása. Fontos megfontolni a Strimvelis-t kapott betegek hosszú távú nyomon követését, beleértve annak kockázatát, hogy bizonyos gének közelébe beépülnek, amelyek e gének váratlan aktiválódásához (onkogenezishez) vezethetnek. A tanulmány célja egy új technika alkalmazásának értékelése annak meghatározására, hogy a Strimvelis hol került be a genetikai szekvenciába, és hogy milyen lehetséges következményekkel járhat a betegellátásban. Ezt az új technikát szonikációs linker által közvetített polimeráz láncreakciónak (SLiM-PCR) ismerik a retrovírus beillesztési hely (RIS) elemzéséhez. A vizsgálatba legalább 15 ADA-SCID-ben szenvedő gyermek- vagy felnőttbeteget vonnak be, akiket Strimvelis-szel kezeltek, akár korábbi klinikai vizsgálatok során, akár bejegyzett termékként. A vizsgálatba való felvétel akár 2 évig is nyitva maradhat, még akkor is, ha 15 alanyt hamarabb vesznek fel. A tanulmányi részvétel legfeljebb 5 évig tart. Minden alanytól körülbelül éves időközönként összesen 5 vérmintát vesznek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Fázis

  • 4. fázis

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfi vagy nő, gyermek vagy felnőtt, ADA-SCID-ben szenvedő alanyok, akiket korábban Strimvelis-szel kezeltek.
  • Képes az alany szülője vagy törvényes gyámja által aláírt, tájékozott hozzájárulás megadására.

Kizárási kritériumok:

  • Olyan kísérő állapot(ok) jelenléte, amelyek a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná teszik a vizsgálatban való részvételt, vagy megakadályozhatják a protokoll követelményeinek való megfelelést.
  • Nem valószínű, hogy megfelel a protokoll követelményeinek (pl. vérvételen való részvétel körülbelül évente).
  • Életképes minták szállítása az Európai Unió (EU) központi laboratóriumába az alany hazájából nem lehetséges.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Strimvelis kezelőkészülékek
Körülbelül 15 ADA-SCID-ben szenvedő, korábban Strimvelis-kezelésben részesülő alanyt vonnak be az elemzésbe, és minden alanytól körülbelül éves időközönként összesen 5 vérmintát vesznek.
Genetikai: Strimvelis
A Strimvelis egy génterápia, amelynek célja az ADA funkció helyreállítása a vérképző sejtvonalakban, és megelőzni az immunológiai megnyilvánulásokat. A Strimvelis a humán csontvelőből származó hematopoetikus őssejtek differenciálódási (CD) 34+ sejttel dúsított diszperziója infúzióhoz, amelyet humán ADA gént tartalmazó retrovírus vektorral transzdukáltak.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Átlagos bőségmérés
Időkeret: Akár 5 év
Az SLiM-PCR módszertan pontosságát és precizitását a Strimvelis-szel kezelt alanyoktól vett teljes vérminták felhasználásával értékelik, amelyeket kontroll inszerciós hely dezoxiribonukleinsavval (DNS-vel) megtapasztottak. Az átlagos abundanciát az alanyok között minden időpontban, az alanyokon belül az egyes időpontokban és ugyanazon minta között az alanyon belül egy időpontban számítják ki.
Akár 5 év
Variációs együttható mérése
Időkeret: Akár 5 év
Az SLiM-PCR módszer pontosságát és precizitását a Strimvelis-szel kezelt alanyoktól vett teljes vérminták felhasználásával értékelik, amelyeket kontroll inszerciós hely DNS-sel kiegészítettek. A variációs együtthatót az alanyok között minden időpontban, az alanyokon belül az időpontokon belül, valamint az alanyon belül egy időponton belül ugyanazon minta között számítják ki.
Akár 5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
5 százalékot meghaladó klónbőség mérése
Időkeret: Akár 5 év
A klónok mennyiségét az alany mintáiban SLiM-PCR-rel mérjük, ahol a bőségbecslést az egyedi elnyírt DNS-fragmensek számából és a linker szekvenciákban lévő DNS vonalkódok számából származtatják.
Akár 5 év
Shannon diverzitási index mérése
Időkeret: Akár 5 év
A Shannon-diverzitási index egy olyan index, amelyet általában a közösség fajdiverzitásának jellemzésére használnak. Az alany mintáiban lévő klónok diverzitását a Shannon-diverzitás segítségével határozzuk meg. A Shannon diverzitási indexet az átlag és a variációs együttható segítségével összegezzük.
Akár 5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fondazione Telethon

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. június 25.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. július 9.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. július 9.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. október 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. október 11.

Első közzététel (Tényleges)

2017. október 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. január 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. január 26.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STRIM-002

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Immunrendszeri betegségek

Klinikai vizsgálatok a Strimvelis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Malaysia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel