Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Metodologistudie for retroviralt innsettingssted

26. januar 2024 oppdatert av: Fondazione Telethon

Metodikkstudie for å undersøke nytten av retroviral innsettingsstedanalyse i prøver fra forsøkspersoner behandlet med Strimvelis™ genterapi

Adenosindeaminase (ADA) er et enzym som er involvert i utviklingen og funksjonen til immunsystemet. Mangel på ADA resulterer i alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), en dødelig arvelig immunforstyrrelse. Strimvelis er en genterapi som tar sikte på å sette inn ADA-funksjon i blodceller og stoppe eller reversere tilstander forårsaket av reduserte ADA-enzymnivåer, for eksempel nedsatt immunforsvar. Det er viktig å vurdere langtidsoppfølging av pasienter som har fått Strimvelis, inkludert evaluering av risikoen for innsetting nær visse gener som kan føre til uventet aktivering av disse genene (onkogenese). Målet med denne studien er å evaluere bruken av en ny teknikk for å identifisere hvor Strimvelis har blitt satt inn i den genetiske sekvensen, og potensielle implikasjoner for pasientbehandling. Denne nye teknikken er kjent som sonication linkermediert polymerasekjedereaksjon (SLiM-PCR) for retroviral insersjonssted (RIS) analyse. Studien vil rekruttere minst 15 pediatriske eller voksne pasienter med ADA-SCID som har blitt behandlet med Strimvelis, enten i tidligere kliniske studier eller som et registrert produkt. Rekruttering til studiet kan forbli åpen i inntil 2 år selv om 15 forsøkspersoner rekrutteres tidligere. Studiedeltakelsen vil vare i inntil 5 år. Det vil bli tatt totalt 5 blodprøver fra hvert forsøksperson med omtrent årlige intervaller.

Studieoversikt

Status

Tilbaketrukket

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Fase

  • Fase 4

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mannlige eller kvinnelige, pediatriske eller voksne personer med ADA-SCID, som tidligere har blitt behandlet med Strimvelis.
  • Kan gi signert informert samtykke eller signert informert samtykke gitt av forsøkspersonens forelder eller juridiske verge.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse av samtidig(e) tilstand(er) som etter etterforskerens mening gjør deltakelse i studien uegnet eller kan hindre overholdelse av protokollkravene.
  • Usannsynlig å overholde kravene i protokollen (dvs. oppmøte for blodprøvetaking på omtrent årlig basis).
  • Transport av levedyktige prøver til EUs (EU) sentrallaboratorium fra forsøkspersonens hjemland er ikke mulig.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Strimvelis behandlingsmottakere
Omtrent 15 forsøkspersoner med ADA-SCID som tidligere ble mottatt Strimvelis vil bli inkludert i analysen og totalt 5 blodprøver vil bli samlet inn fra hvert individ med omtrentlig årlig intervall.
Genetisk: Strimvelis
Strimvelis er en genterapi som tar sikte på å gjenopprette ADA-funksjonen i hematopoietiske cellelinjer og forhindre immunologiske manifestasjoner. Strimvelis er en klynge av differensiering (CD) 34+ celleanriket dispersjon av humane benmargsavledede hematopoetiske stamceller for infusjon som har blitt transdusert med en retroviral vektor som inneholder det humane ADA-genet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Måling av gjennomsnittlig overflod
Tidsramme: Inntil 5 år
Nøyaktigheten og presisjonen til SLiM-PCR-metodikken vil bli vurdert ved å bruke fullblodsprøver, tatt fra forsøkspersoner behandlet med Strimvelis, tilsatt kontrollinnsettingssted deoksyribonukleinsyre (DNA). Gjennomsnittlig overflod vil bli beregnet mellom forsøkspersoner på hvert tidspunkt, innenfor emner over tidpunkter og mellom samme utvalg innenfor et tidspunkt i et emne.
Inntil 5 år
Variasjonskoeffisientmåling
Tidsramme: Inntil 5 år
Nøyaktigheten og presisjonen til SLiM-PCR-metodikken vil bli vurdert ved å bruke fullblodsprøver, tatt fra forsøkspersoner behandlet med Strimvelis, tilsatt kontrollinnsettingssted-DNA. Variasjonskoeffisienten vil bli beregnet mellom emner på hvert tidspunkt, innenfor emner over tidpunkter og mellom samme utvalg innenfor et tidspunkt i et emne.
Inntil 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Måling av klonoverflod på mer enn 5 prosent
Tidsramme: Inntil 5 år
Overflod av kloner i forsøkspersonens prøver vil bli målt ved SLiM-PCR, hvor overflodsestimater vil bli utledet fra antall individuelle klippede DNA-fragmenter og antall DNA-strekkoder i linkersekvensene.
Inntil 5 år
Shannon mangfoldsindeksmåling
Tidsramme: Inntil 5 år
Shannon-mangfoldsindeksen er en indeks som ofte brukes for å karakterisere artsmangfoldet i et samfunn. Mangfoldet av klonene i forsøkspersonens prøver vil bli bestemt ved bruk av Shannon-diversitet. Shannon diversitetsindeks vil bli oppsummert ved å bruke gjennomsnitt og variasjonskoeffisient.
Inntil 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione Telethon

Etterforskere

  • Studieleder: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. juni 2020

Primær fullføring (Faktiske)

9. juli 2020

Studiet fullført (Faktiske)

9. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

16. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. januar 2024

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STRIM-002

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sykdommer i immunsystemet

Kliniske studier på Strimvelis

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Portugal

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere