通过基因筛选建立神经系统疾病的遗传基础
通过对选定患者的真皮成纤维细胞进行遗传筛选和疾病特异性诱导多能干 (iPS) 细胞的开发，建立神经系统疾病的遗传基础
遗传性神经障碍在儿科神经病学实践中相对常见，但它与成人神经障碍有相当大的重叠。 它是一组遗传性疾病，其中大部分具有影响神经系统的孟德尔遗传。 这些疾病的致病机制尚不完全清楚。 大多数这些疾病目前都没有有效的治疗方法。 疾病特异性和患者特异性 iPS 细胞将为这些疾病的培养模型提供有用的细胞来源。
在这项研究中，将建立来自遗传性神经系统疾病患者的疾病特异性 iPS 细胞系库。 这些细胞系将被注册并提供给其他研究人员使用。
研究概览
详细说明
人类 iPS 是通过人类体细胞的直接重编程产生的。 这些 hiPS 细胞可以产生人类胚胎中的大多数组织类型，并具有人类胚胎干细胞 (hESC) 的许多特性。 人类 iPS 细胞相对于 hESC 的一大优势在于它绕过了 hESC 的大部分限制，并保持了细胞和组织再生的多能性。 iPS 独特的自我更新能力可以为研究提供无限供应的多能干细胞。 患者特异性 iPS 细胞系应该从根本上消除免疫排斥和伦理问题的担忧。 疾病特异性 iPS 将促进核苷酸扩增机制的研究。 是研究干细胞增殖阶段到不同分化阶段动态变化的理想培养基。 它还为药物开发创建了一个平台。 iPS干细胞的建立也将使靶基因置换/矫正治疗成为现实。
研究对象将由香港脊髓小脑性共济失调 (SCA) 协会和威尔斯亲王医院神经科诊所的成员确定。 患者根据诊断、基因检测结果以及纳入和排除标准进行识别。
将采集 10ml 血样用于基因筛查。 仅当通过基因筛选测试确定了致病突变并且认为需要产生 iPS 以研究疾病的致病机制时，才会安排皮肤活检。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习地点
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Shatin
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Hong Kong、Shatin、香港、000
- Prince of Wales Hospital
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 年龄在 18 岁或以上且被认为患有遗传性神经系统疾病的个人。
- 能够提供知情同意的个人或其监护人。
排除标准：
- 对局部麻醉剂过敏的人。
- 患有严重疾病限制其耐受皮肤活检能力的个体。
- 有出血素质或使用抗凝药物史的个体。 服用非甾体类抗炎药的患者将被要求在皮肤活检前 3 天停用这些药物。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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特定的基因突变
大体时间：1年
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能够识别疾病特异性基因突变
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1年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Anne CHAN、Chinese University of Hong Kong
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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