A neurológiai betegségek genetikai alapjainak megállapítása genetikai szűréssel
A neurológiai betegségek genetikai alapjainak megállapítása genetikai szűréssel és betegség-specifikus indukált pluripotens őssejtek (iPS) fejlesztése bőrfibroblasztokból kiválasztott betegekben
Az örökletes neurológiai rendellenességek viszonylag gyakoriak a gyermekneurológiai gyakorlatban, de jelentős átfedésben vannak a felnőttkori neurológiai rendellenességekkel. Ez a genetikai betegségek egy csoportja, amelyek többsége a mendeli öröklődés a neurológiai rendszert érinti. E betegségek patogén mechanizmusai nem teljesen ismertek. A legtöbb ilyen betegségre jelenleg nincs hatékony terápia. A betegség-specifikus és a betegspecifikus iPS-sejtek hasznos sejtforrást jelentenének ezekben a betegségekben a tenyészet modellezésében.
Ebben a tanulmányban örökletes neurológiai betegségben szenvedő betegek betegség-specifikus iPS-sejtvonalait hozzuk létre. A sejtvonalakat regisztrálják, és elérhetővé teszik más kutatók számára.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az emberi iPS-t az emberi szomatikus sejtek közvetlen újraprogramozása hozza létre. Ezek a hiPS-sejtek a legtöbb szövettípust létrehozhatják az emberi embrióban, és az emberi embrionális őssejtek (hESC) számos tulajdonságával rendelkeznek. Az emberi iPS-sejtek nagy előnye a hESC-vel szemben, hogy megkerüli a hESC legtöbb korlátját, és továbbra is a sejtek és szövetek regenerációjának pluripotenciája. Az iPS egyedülálló önmegújító képessége korlátlan mennyiségű pluripotens őssejteket biztosít a tanulmányozáshoz. A beteg-specifikus iPS sejtvonalaknak alapvetően meg kell szüntetniük az immunkilökődés és az etikai problémák aggodalmát. A betegség-specifikus iPS megkönnyíti a nukleotid expanzió mechanizmusának tanulmányozását. Ideális közeg az őssejt-stádiumból a különböző differenciálódási stádiumok felé történő expanzió dinamikus változásainak tanulmányozására. Platformot teremt a gyógyszerfejlesztéshez is. Az iPS őssejtek létrehozása reálissá teszi a célgénpótló/korrekciós terápiát is.
A vizsgálati alanyokat a hongkongi Spinocerebellar ataxias (SCA) egyesület és a Prince of Wales Kórház neurológiai klinikájának tagjai határozzák meg. A betegek a diagnózis, a genetikai vizsgálati eredmények, valamint a befogadási és kizárási kritériumok alapján azonosítják magukat.
10 ml vérmintát veszünk a genetikai szűréshez. Bőrbiopsziát csak akkor ütemeznek be, ha a genetikai szűrővizsgálat patogén mutációt azonosított, és az iPS előállítása szükséges a betegség patogén mechanizmusának tanulmányozásához.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Shatin
-
Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
- Prince of Wales Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 éves vagy annál idősebb személyek, akik feltételezhetően örökletes neurológiai betegségben szenvednek.
- Magánszemélyek vagy gyámja, aki a tájékozott hozzájárulást megadhatja.
Kizárási kritériumok:
- Olyan személyek, akik allergiásak a helyi érzéstelenítőkre.
- Olyan személyek, akiknek súlyos egészségügyi állapota van, amely korlátozza a bőrbiopszia elviselhetőségét.
- Olyan személyek, akiknek kórtörténetében vérzéses diatézis szerepel, vagy véralvadásgátló gyógyszereket szedtek. A nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket szedő betegeket felkérik, hogy hagyják abba ezeknek a gyógyszereknek a szedését 3 nappal a bőrbiopszia előtt.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Specifikus genetikai mutáció
Időkeret: 1 év
|
Képes a betegség-specifikus genetikai mutáció azonosítására
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- iPS gene study CRE-2012.361
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .