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유전자 스크리닝을 통한 신경질환의 유전적 기초 확립

2024년 8월 25일 업데이트: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

유전적 스크리닝을 통한 신경계 질환의 유전적 기초 확립 및 선별된 환자의 진피 섬유아세포로부터 질병 특이적 유도만능줄기세포(iPS) 개발

유전성 신경질환은 소아 신경과 진료에서 비교적 흔하지만 성인 신경질환과 상당 부분 중복된다. 그것은 유전 질환의 그룹이며 대부분 신경계에 영향을 미치는 멘델 유전을 가지고 있습니다. 이러한 질병의 병원성 메커니즘은 완전히 이해되지 않았습니다. 현재 대부분의 이러한 질병에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 질병 특이적 및 환자 특이적 iPS 세포는 이러한 질병의 배양 모델링에서 유용한 세포 공급원을 제공할 것입니다.

이 연구에서는 유전성 신경계 질환 환자의 질병 특이적 iPS 세포주 리포지토리를 구축할 것입니다. 세포주가 등록되어 다른 연구자가 사용할 수 있게 됩니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

상세 설명

인간 iPS는 인간 체세포를 직접 재프로그래밍하여 생성됩니다. 이러한 hiPS 세포는 인간 배아에서 대부분의 조직 유형을 생성할 수 있으며 인간 배아 줄기 세포(hESC)의 많은 특성을 보유합니다. hESC에 비해 인간 iPS 세포의 가장 큰 장점은 hESC의 한계를 대부분 우회하고 세포 및 조직 재생을 위한 만능성을 유지한다는 것입니다. iPS의 고유한 자가 재생 능력은 연구를 위한 다능성 줄기 세포의 무제한 공급을 제공할 수 있습니다. 환자 맞춤형 iPS 세포주는 면역거부반응 및 윤리적 문제의 우려를 근본적으로 없애야 합니다. 질병 특이적 iPS는 뉴클레오티드 확장 메커니즘 연구를 용이하게 할 것입니다. 줄기 세포 단계에서 다른 분화 단계로의 확장의 동적 변화를 연구하는 데 이상적인 배지입니다. 또한 약물 개발을 위한 플랫폼을 만듭니다. iPS 줄기 세포의 확립은 또한 표적 유전자 대체/교정 요법을 현실화할 것입니다.

연구 대상은 홍콩 척수소뇌실조증(SCA) 협회 회원과 프린스 오브 웨일즈 병원의 신경과 클리닉에서 확인됩니다. 환자는 진단, 유전자 검사 결과 및 포함 및 제외 기준에 따라 식별됩니다.

유전자 선별을 위한 혈액 샘플 10ml를 채취합니다. 피부 생검은 유전적 스크리닝 테스트에 의해 병원성 돌연변이가 확인되고 질병의 병원성 메커니즘을 연구하기 위해 iPS 생성이 필요하다고 간주되는 경우에만 예약됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 홍콩
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, 홍콩, 000
        • Prince of Wales Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

유전성 신경질환이 의심되는 자

설명

포함 기준:

  1. 유전성 신경계 질환이 있는 것으로 추정되는 18세 이상의 개인.
  2. 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 개인 또는 그 보호자.

제외 기준:

  1. 국소 마취제에 알레르기가 있는 개인.
  2. 피부 생검을 견딜 수 있는 능력을 제한하는 심각한 의학적 상태가 있는 개인.
  3. 출혈성 체질 또는 항응고제 사용 병력이 있는 개인. 비스테로이드성 항염증제를 복용하는 환자는 피부 생검 3일 전에 이러한 약물을 중단하도록 요청받을 것입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
특정 유전적 돌연변이
기간: 일년
질병 특이적 유전자 변이 식별 가능
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Chinese University of Hong Kong

수사관

  • 수석 연구원: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2012년 11월 16일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 10월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 10월 23일

처음 게시됨 (실제)

2017년 10월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 8월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 8월 25일

마지막으로 확인됨

2024년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • iPS gene study CRE-2012.361

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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