Etablering af genetisk grundlag for neurologisk sygdom ved genetisk screening
Etablering af genetisk grundlag for neurologisk sygdom ved genetisk screening og udvikling af sygdomsspecifikke inducerede pluripotente stamceller (iPS) fra dermale fibroblaster i udvalgte patienter
Arvelige neurologiske lidelser er relativt almindelige i pædiatrisk neurologisk praksis, men det har betydelig overlapning med voksne neurologiske lidelser. Det er en gruppe af genetiske sygdomme, hvoraf de fleste med en Mendelsk arv påvirker det neurologiske system. Patogene mekanismer af disse sygdomme er ikke fuldt ud forstået. Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling for de fleste af disse sygdomme. Sygdomsspecifikke og patientspecifikke iPS-celler ville give en nyttig kilde til celler i kulturmodellering i disse sygdomme.
I denne undersøgelse vil der blive etableret sygdomsspecifikke iPS-cellelinier fra patienter med arvelig neurologisk sygdom. Cellelinjerne vil blive registreret og gøre dem tilgængelige for andre efterforskere.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Den menneskelige iPS genereres ved direkte omprogrammering af menneskelige somatiske celler. Disse hiPS-celler kan give anledning til de fleste vævstyper i det menneskelige embryo og besidder mange af egenskaberne af menneskelige embryonale stamceller (hESC). Den store fordel ved human iPS-celle frem for hESC er, at den omgår de fleste af begrænsningerne ved hESC og forbliver pluripotensen til regenerering af celler og væv. Den unikke kapacitet til selvfornyelse af iPS kan give ubegrænset forsyning af pluripotente stamceller til undersøgelse. De patientspecifikke iPS-cellelinjer bør fundamentalt eliminere bekymringen om immunafvisning og etiske spørgsmål. Den sygdomsspecifikke iPS vil lette studiet af mekanismen for nukleotidudvidelse. Det er det ideelle medium til at studere de dynamiske ændringer af ekspansionen fra stamcellestadiet til forskellige differentieringsstadier. Det skaber også en platform for udvikling af lægemidler. Etableringen af iPS-stamceller vil også gøre det realistisk for target-gen-erstatnings-/korrektionsterapi.
Undersøgelsesemner vil blive identificeret hos medlemmerne fra Hong Kong Spinocerebellar ataxias (SCA) foreningen og neurologiklinikken på Prince of Wales Hospital. Patienterne identificerer sig ud fra diagnosen, genetiske testresultater og inklusions- og eksklusionskriterier.
10 ml blodprøve til genetisk screening vil blive indsamlet. Hudbiopsi vil kun blive planlagt, hvis patogen mutation blev identificeret af den genetiske screeningstest, og generering af iPS anses for nødvendig for at studere sygdommens patogene mekanisme.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Shatin
-
Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
- Prince of Wales Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer på 18 år eller ældre, som har formodet arvelig neurologisk sygdom.
- Enkeltpersoner eller dennes værge, der kan give det informerede samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Personer, der er allergiske over for lokalbedøvelse.
- Personer, der har alvorlige medicinske tilstande, der begrænser deres evne til at tolerere hudbiopsi.
- Personer, der har tidligere haft blødende diatese eller brug af antikoagulerende medicin. Patienter, der tager ikke-steroide antiinflammatoriske midler, vil blive bedt om at seponere disse lægemidler 3 dage før hudbiopsi.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Specifik genetisk mutation
Tidsramme: 1 år
|
I stand til at identificere sygdomsspecifik genetisk mutation
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- iPS gene study CRE-2012.361
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Neuro-degenerativ sygdom
-
University of ValenciaAfsluttet
-
Xuanwu Hospital, BeijingAfsluttetNeuro-degenerativ sygdom
-
University Health Network, TorontoRekruttering
-
IRCCS San RaffaeleAfsluttet
-
University Hospital, BordeauxUkendt
-
Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon La Seyne...Groupement Interrégional de Recherche Clinique et d'InnovationRekrutteringNeuro-degenerativ sygdomFrankrig
-
University Health Network, TorontoRekruttering
-
GemVax & KaelAfsluttetNeuro-degenerativ sygdomSydkorea
-
Weill Medical College of Cornell UniversityAfsluttetNeuro-degenerativ sygdomForenede Stater
-
Weill Medical College of Cornell UniversityAfsluttetKræft | Neuro-degenerativ sygdomForenede Stater
Kliniske forsøg med Genechip screening kit
-
University of VirginiaTrukket tilbageOvariale neoplasmer | Æggelederneoplasmer
-
Joshua M HareAfsluttetHypoplastisk venstre hjerte syndromForenede Stater
-
University of California, San FranciscoNational Institute of Mental Health (NIMH); Muhimbili University of Health...Ikke rekrutterer endnu
-
Bonalive Biomaterials LtdTurku University HospitalAktiv, ikke rekrutterendeSpinal deformitet | Spine FusionFinland
-
Women's College HospitalMarkham Stouffville HospitalAfsluttetEvaluering af Cloud DX-platformen som et værktøj til selvstyring og asynkron fjernovervågning af KOLKronisk obstruktiv lungesygdomCanada
-
University of California, Los AngelesAfsluttetCirrhoseForenede Stater
-
Kuros Biosurgery AGFactory CRO; Kuros BioSciences B.V.; The London ClinicTrukket tilbageDegenerativ diskussygdomDet Forenede Kongerige
-
Kuros Biosurgery AGSimplified Clinical Data Systems, LLC; Orthopaedic Institute of Western...AfsluttetDegenerativ diskussygdom | Spine FusionForenede Stater
-
Universiti Teknologi MaraAfsluttetHumant immundefektvirusMalaysia